Галактоземия как наследственная болезнь обмена углеводов

Галактоземия – наследственное аутосомно-рецессивное нарушение обмена углеводов. Эпидемиология и этиология патологии. Современная классификация галактоземии по этиологическому принципу. Патогенез и клиническая картина. Степень выраженности заболевания.

Подобные документы

  • Описание клинической картины У. Геберденом. Этиология: атеросклероз, ангиоспазм и тромбоз. Патогенез стенокардии - нарушение коронарного кровотока вследствие сужения артерии. Эпидемиология, патологическая анатомия, факторы риска и нетипичные проявления.

    презентация, добавлен 29.04.2015

  • Теория бронхиальной астмы: эпидемиология заболевания, его этиология, патогенез и клиническая картина. Рассмотрение особенностей реабилитации пациентов с бронхиальной астмой на стационарном, амбулаторно-поликлиническом и санаторно-курортном этапах.

    история болезни, добавлен 23.04.2020

  • Возбудители болезни Брилла. Эпидемиологические особенности повторного сыпного тифа, патогенез и этиология. Клиническая картина болезни, симптоматика, появление сыпи. Терапевтические мероприятия по лечению заболевания, меры профилактики, прогноз для жизни.

    доклад, добавлен 23.04.2013

  • Пиелонефрит как неспецифический воспалительный процесс с преимущественным поражением клубочков системы почки. Этиология и патогенез заболевания, классификация и формы протекания. Клиническая картина и характерные симптомы. Постановка диагноза и лечение.

    реферат, добавлен 11.04.2014

  • Распространенность болезни Шарко-Мари-Тута в России. Современная классификация заболевания. Патоморфология, клиническая картина, диагностика и принципы лечения болезни. Лечебная физическая культура и медикаментозное лечение болезни Шарко-Мари-Тута.

    презентация, добавлен 14.10.2020

  • Принципы классификации болезней, причины и механизмы их развития. Старение и смерть клеток. Дистрофии: классификация, причины, исходы нарушение обмена веществ. Расстройства кровообращения и лимфообращения. Патогенез воспаления, нарушения терморегуляции.

    курс лекций, добавлен 25.03.2015

  • Определение этиологии и патогенеза наследственных заболеваний. История заболевания, этиология и патогенез синдрома Ангельмана (заболевания нарушения геномного импринтинга). Клиническая картина, основные способы диагностики и методы лечения заболевания.

    статья, добавлен 22.02.2019

  • Эпидемиология, этиология и патогенез железодефицитной анемии. Классификация и клиническая картина заболевания. Лабораторные и инструментальные исследования ЖДА. Медикаментозное лечение и профилактика железодефицитной анемии у детей и кормящих матерей.

    реферат, добавлен 28.06.2016

  • Этиология и патогенез варикозной болезни. Классификация, клиническая картина и диагностика расширения поверхностных вен нижних конечностей. Современные методы хирургического и консервативного лечения заболевания. Анализ тромбофлебита и флеботромбоза.

    курсовая работа, добавлен 26.04.2015

  • Определение, этиология, патогенез и факторы риска микроспории. Классификация, клиническая картина, диагностика и лечение заболевания. Факторы риска и клиническая картина контагиозного моллюска. Методы деструкции и требования к результатам лечения.

    реферат, добавлен 23.09.2021

  • Этиология синдрома мальабсорбции, заболевания тонкой кишки. Патогенез синдрома мальабсорбции. Местные нарушения при синдроме мальабсорбции, особенности видов диареи. Нарушение всасывания белков, жиров, углеводов, витаминов, микроэлементов, желчных кислот.

    презентация, добавлен 06.02.2023

  • Мутация гена HEXA, ответственного за синтез фермента гексозоаминидазы A. Болезнь Тея-Сакса как редкое наследственное заболевание, которое передается ребенку от родителей. Формы болезни и характерный признак заболевания. Наследственное нарушение у детей.

    реферат, добавлен 24.12.2013

  • Изучение общих положений о ботулизме. Классификация заболевания, этиология и эпидемиология, пути передачи. Клиническая картина, методы диагностики. Оказание первой помощи. Роль медицинской сестры в лечении ботулизма. Критерии постановки диагноза.

    курсовая работа, добавлен 01.12.2022

  • Гломерулонефрит как иммуновосвоспалительное двустороннее заболевание почек. Этиология и патогенез болезни. Клиническая картина: острый гломерулонефрит, гематурия, олигурия. Краткая характеристика особенностей диагностики заболевания. Проба Зимницкого.

    презентация, добавлен 21.09.2013

  • Этиология и патогенез целиакии (глютеновой энтеропатии) - генетически детерминированного заболевания тонкой кишки. Клиническая картина и диагностика болезни. Основные методы лечения глютеновой энтеропатии и профилактики рецидивов данного заболевания.

    реферат, добавлен 24.04.2014

  • Вирусная и наследственная этиология системной склеродермии. Патогенез и клиническая картина заболевания. Стадии склеротического поражения кожи. Рассмотрение стадий синдрома Рейно. Особенности поражения костно-мышечной системы при системной склеродермии.

    презентация, добавлен 16.10.2017

  • Определение бешенства у человека как заболевание вирусной природы, возникающее после укуса зараженного животного. Этиология и эпидемиология заболевания, его патогенез, клиническая картина, основные стадии, лабораторная диагностика и методы лечения.

    презентация, добавлен 02.03.2017

  • Этиология, клиническая картина и патогенез стенокардии. Клиническая классификация боли в грудной клетке. Факторы риска развития заболевания сосудов. Проявления преходящей ишемии миокарда. Профилактика атеросклеротического поражения коронарных артерий.

    презентация, добавлен 26.02.2017

  • Хроническая обструктивная болезнь легких: этиология, патогенез и классификация. Оценка симптомов, клиническая картина заболевания. Возможные осложнения ХОБЛ и прогноз, лабораторная диагностика. Практическое исследование роли курения в развитии ХОБЛ.

    курсовая работа, добавлен 05.07.2015

  • Этиология и патогенез анаэробного парапроктита. Тяжелые сопутствующие заболевания, усугубляющие болезнь. Распространение инфекции. Возбудитель, клиническая картина и методы диагностики заболевания. Комплексный подход к лечению анаэробного парапроктита.

    реферат, добавлен 26.12.2016

  • Понятие, этиология и эпидемиология микроспории, предпосылки ее развития. Клиническая картина и дифференциальная диагностика, патогенез. Методы и подходы к профилактике данного патологического состояния, подходы к его лечению и прогноз на выздоровление.

    реферат, добавлен 19.11.2013

  • Бешенство как инфекционное заболевание, вызываемое вирусом бешенства, по особенностям морфологии включенного в семейство Rhabdoviridae. Этиология и патогенез, а также эпидемиология данной болезни, факторы ее распространения и клиническая картина.

    реферат, добавлен 03.10.2017

  • Определение понятия "бронхоэктатическая болезнь". Изучение особенностей хронических нагноительных процессов в бронхах. Этиология и патогенез данной болезни, клиническая картина (симптомы). Диагностика, профилактика, консервативное и оперативное лечение.

    реферат, добавлен 15.12.2014

  • Общая характеристика ишемической болезни сердца, ее эпидемиология, этиология и патогенез. Основные факторы в развитии атеросклероза венечных артерий. Классификация ИБС и инфаркта миокарда. Виды заболеваний головного мозга с ишемическим повреждением.

    лекция, добавлен 30.07.2013

  • История исследования силикоза. Легочная болезнь шахтеров. Риск воздействия кремнезема при разработке минералов и карьеров, абразивоструйной обработке и литье. Этиология заболевания, патогенез, клиническая картина. Формы силикоза, лечение, профилактика.

    реферат, добавлен 23.12.2022

Работы в архивах красиво оформлены согласно требованиям ВУЗов и содержат рисунки, диаграммы, формулы и т.д.
PPT, PPTX и PDF-файлы представлены только в архивах.
Рекомендуем скачать работу и оценить ее, кликнув по соответствующей звездочке.