Молекулярно-генетический метод в клинической практике
Молекулярная диагностика мутаций при верификации наследственных заболеваний. Внедрение молекулярно-генетической методологии в клиническую практику. Методы выделения ДНК. Процедуры проведения полимеразной цепной реакция (ПЦР), выбор праймеров и буфера.
Подобные документы
Применение методов молекулярной биологии для лечения заболеваний, вызываемых инфекционными агентами. Диагностика уреаплазмозов методом полимеразной цепной реакции. Отсутствие накопления продуктов амплификации в реакциях с использованием тест-системы.
статья, добавлен 24.12.2017Понятие, сущность, принципы и особенности ПЦР-диагностики. Преимущества метода ПЦР при диагностике инфекционных заболеваний. Особенности применения ПЦР в урогинекологической практике, неонатологии, в практике службы крови, пульмонологии, фтизиатрии.
реферат, добавлен 26.09.2016Виды наследственных заболеваний человека, обусловленных изменением генома. Евгеника - наука об "улучшении" природы человека. Проект "Геном человека". Этапы медико-генетического консультирования. Методы пренатальной диагностики наследственных заболеваний.
презентация, добавлен 15.09.2014Основные причины мужского бесплодия. Методы выявления мужского бесплодия, вызванного генетической патологией. Цитогенетический анализ, или кариотипирование. Молекулярно-цитогенетические и молекулярно-генетические методы. Фрагментация тотальной ДНК.
статья, добавлен 01.03.2019Включение современных методов молекулярно-генетического анализа в комплексное обследование пациентов. Ранняя диагностика, своевременное лечение и профилактика ретинобластомы. Идентификация мутаций гена RB1 для эффективного генетического консультирования.
статья, добавлен 21.02.2019Принципы и методы симптоматического и патогенетического лечения наследственных заболеваний. Стратегии коррекции генетических дефектов, методы переноса чужеродных генов в клетки человека. Генотерапия моногенных, онкологических и инфекционных заболеваний.
презентация, добавлен 15.03.2017Анализ роли генетических вариантов тромбоцитарных рецепторов в активации тромбоцитов и развитии сердечно-сосудистых заболеваний. Определение влияния молекулярно-генетических факторов на индивидуальную чувствительность к антиагрегантным препаратам.
автореферат, добавлен 27.02.2018Открытие метода полимеразной цепной реакции в области молекулярной биологии за последние десятилетия. Метод горизонтального и вертикального электрофореза. Возможность перекрестной реакции. Изменчивость микроорганизмов. Детекция продуктов амплификации.
реферат, добавлен 05.03.2017Изучение роли метаболического синдрома у больных раком молочной железы, оценка изменения экспрессии метаболитов эстрогенов и возможностей их коррекции. Применение метода полимеразной цепной реакции для проведения молекулярно-генетического исследования.
статья, добавлен 31.12.2019Разработка системы микробиологических и молекулярно-генетических маркеров, позволяющей выявлять высоковирулентные штаммы L. monocytogenes, необходимой для контроля распространения листериозной инфекции. Обзор молекулярно-генетических особенностей штаммов.
автореферат, добавлен 29.12.2017Открытие Гобиндом Кораном метода полимеразной цепной реакции. Молекулярные основы метода ПЦР. Размножение небольшого участка ДНК или РНК для диагностики заболеваний, передающихся половым путем. Преимущества, недостатки, разновидности и применение ПЦР.
реферат, добавлен 17.05.2015Комплексное исследование мокроты методом полимеразной цепной реакции. Необходимость максимально раннего выявления бактерий B. cepacia complex еще на доклиническом этапе с целью разобщения потоков пациентов и профилактики перекрестного инфицирования.
статья, добавлен 07.07.2021Сравнительный анализ клинической значимости полимеразной цепной реакции в сравнении с темнопольной микроскопией у больных с манифестными проявлениями при ранних формах сифилитической инфекции. Разработка рекомендаций для диагностики ранних форм сифилиса.
автореферат, добавлен 18.09.2018Определение микробного состава операционной раны, молекулярно-генетической характеристики штаммов-контаминантов, антибиотикорезистентности микрофлоры. Обоснование рациональной антибактериальной терапии инфекций в области хирургического вмешательства.
автореферат, добавлен 14.08.2018Внедрение в клиническую практику ингибиторов АПФ. Рассмотрение применения этой группы лекарственных средств. Фармакологические свойства препаратов. Расширение показаний к назначению ингибиторов АПФ и изучение пути оптимизации их лечебного воздействия.
статья, добавлен 24.04.2014Осуществление рутинных методик полимеразной цепной реакции. Преимущества метода ПЦР как метода диагностики инфекционных заболеваний в организме. Основные принципы диагностических лабораторий и требования к проведению ПЦР-анализа. Проблема контаминации.
реферат, добавлен 22.11.2016Анализ результатов медико-генетических и молекулярно-генетических исследований лиц, склонных к употреблению наркотиков. Биологические механизмы предрасположенности от психоактивных веществ. Предрасположенность к алкоголизму: перспективы профилактики.
статья, добавлен 09.01.2021Определение задач, видов и критериев обязательного прохождения медико-генетической консультации. Анализ уровней профилактики врожденных патологий и наследственных заболеваний плода. Возможности защиты среды обитания человека от мутагенов и тератогенов.
презентация, добавлен 02.02.2015Характеристика спектра и частоты мутаций в основных ядерных генах (SURF1, POLG) и митохондриальной ДНК при разных формах БДЦМ (болезни дыхательной цепи митохондрий). Разработка и внедрение алгоритма лабораторной диагностики основных форм БДЦМ у детей.
автореферат, добавлен 02.08.2018Внедрение в клиническую практику миорелаксантов. Пересмотр фундаментальных основ анестезиологии и облегчение проведения оперативных вмешательств. Синхронизация пациентов с аппаратом искусственной вентиляции легких при проведении инвазивных манипуляций.
статья, добавлен 14.12.2024Появление инфекционных осложнений, аутоиммунной патологии, развитие злокачественных опухолей и аллергических заболеваний по причине нарушения иммунных механизмов защиты организма. Восстановление иммунной системы организма при применении имунофана.
статья, добавлен 27.03.2014Лечение поясно-конечностной мышечной дистрофии как гетерогенной группы заболеваний с выраженным клиническим полиморфизмом, характеризующейся прогрессирующей слабостью мышц преимущественно тазового и плечевого поясов. Молекулярно-генетическая диагностика.
статья, добавлен 05.07.2021- 48. Роль медико-генетической консультации в профилактике и ранней диагностике аномалий развития плода
Оценка степени риска рождения больного ребенка и оказание помощи в принятии решения. Этапы медико-генетического консультирования. Особенности генных, хромосомных и мультифакториальных наследственных заболеваний. Профилактика наследственных болезней.
презентация, добавлен 08.10.2014 Семейно-наследственный анализ пациентов с болезнью Вильсона-Коновалова. Проведение молекулярно-генетического определения мутаций гена ATP7B у больных. Распространенность фенотипического славянского и западного типа болезни Вильсона-Коновалова в Украине.
статья, добавлен 14.07.2016Исследование молекулярно-биологических особенностей опухолей семейства саркомы Юинга с использованием полимеразной цепной реакции. Анализ результатов экспрессии биомаркеров, контролирующих процессы пролиферации, апоптоза у больных с данным диагнозом.
автореферат, добавлен 19.07.2018