Генные болезни
Причины генных патологий. Клинические проявления генных болезней, тяжесть и скорость их развития. Вероятность наследования дефектного гена или аутосомно-рецессивной болезни ребенком. Заболевания, сцепленные с Х- или Y-хромосомами, их характерные черты.
Подобные документы
Классификация врожденных пороков развития и причины их возникновения. Аномалии развития у зародышей. Пороки развития лица и шеи, сердечно-сосудистой системы, опорно-двигательного аппарата. Генные синдромы при аутосомно-доминантном типе наследования.
курсовая работа, добавлен 19.04.2017Понятие хромосомных болезней, их причины и классификация. Клинические проявления врожденных хромосомных болезней. Характеристика и сущность гермафродитизма как интерсексуального состояния. Особенности и лечение ложного и истинного гермафродитизма.
статья, добавлен 26.09.2017Наследственные заболевания, возникновение и развитие которых связано с дефектами в программном аппарате клеток, передаваемом по наследству через гаметы. Классификация наследственных болезней. Основные хромосомные, полигенные и моногенные заболевания.
презентация, добавлен 03.02.2016Общие сведения о болезнях с Х-сцепленным доминантным типом наследования. Лечение и возможности пренатальной диагностики, зависимость от расположения гена. Сложность различения доминантных и рецессивных форм. Рассмотрение характерных особенностей болезней.
статья, добавлен 11.03.2019Основы науки о причинах происхождения, механизмах формирования и проявления врожденных пороков развития у плода. Классификация, клинические проявления и диагностика патологий; вредные факторы, вызывающие эти заболевания, методы лечения и профилактики.
реферат, добавлен 06.10.2009Понятие и характеристика гипертонической болезни. Факторы возникновения и стадии развития заболевания. Роль наследственных факторов в патогенезе гипертонической болезни. Морфологические изменения, характер течения и лечение злокачественной гипертензии.
реферат, добавлен 31.10.2015Понятие болезни Вильсона-Коновалова, её клинические проявления. Симптомы и диагностика заболевания, клиническая картина, течение и лечение болезни. Осложнения терапии D-пеницилламином, результаты своевременной терапии болезни Вильсона-Коновалова.
реферат, добавлен 13.07.2017Разработка мероприятий и регламентирующей документации для организации и проведения неонатального скрининга на наследственные болезни обмена. Верификация генных мутаций у больных фенилкетонурией и муковисцидозом, выявленных при массовом обследовании.
автореферат, добавлен 13.01.2018Классификация мультифакториальных болезней. Факторы заболевания бронхиальной астмой. Оценка риска развития атопического заболевания у детей. Классификация язвенной болезни в генетической позиции. Роль генетических факторов в развитии сахарного диабета.
доклад, добавлен 20.03.2024Разработка экспериментального способа генотерапии муковисцидоза с применением метода генно-инженерного исправления дефектного гена F508del. Нормализация функции дефектного гена путем его исправления наноконструкцией галлуазита, гибридизированной с ДНК.
статья, добавлен 19.04.2015- 61. Генные болезни
Заболевания, обусловленные мутациями на генном уровне. Исследование закономерностей наследования в семьях и популяциях. Менделевские правила расщепления в потомстве. Уровни регуляции синтеза белков: претранскрипционный, транскрипционный, трансляционный.
реферат, добавлен 16.01.2014 Причины язвенной болезни. Противоязвенная терапия. Тяжелое течение язвенной болезни, часто рецидивирующая, сопровождающаяся осложнениями картина заболевания. Отношение терапевтов к хирургическому лечению язвенной болезни. Осложненные формы заболевания.
доклад, добавлен 22.09.2008Анализ динамики коэффициента смертности населения РФ от болезней системы кровообращения. Хронические неинфекционные заболевания. Эпидемиология сердечно-сосудистых заболеваний, их клинические проявления и описание видов: стенокардии и инфаркта миокарда.
презентация, добавлен 30.10.2014Основные причины и клинические проявления респираторных симптомов. Диагностика и лечение гастроэзофагеальной рефлюксной болезни. Анализ связи между заболеваниями верхних дыхательных путей и желудочно-пищеводным рефлюксом. Оценка показателей дыхания.
статья, добавлен 24.02.2020- 65. Криптоспоридиоз
Причины и условия возникновения криптоспоридиоза - кишечного заболевания позвоночных животных. Условия его распространения. Механизм зарождения, развития и клинические проявления болезни, патоморфологические изменения. Лечение и профилактика больных.
реферат, добавлен 20.10.2013 - 66. Язвенная болезнь
Этиология и патогенез язвенной болезни. Особенности язвенной болезни двенадцатиперстной кишки. Характерные признаки язвенной болезни желудка. Теории патогенеза язвенной болезни. Методы лечения заболевания. Средства, подавляющие хеликобактерную инфекцию.
реферат, добавлен 06.11.2017 Понятия, причины и стадии развития гипертонической болезни. Клинические симптомы и диагностика заболевания, факторы риска, диспансеризация. Оценка эффективности роли медицинской сестры в профилактике гипертонической болезни у лиц зрелого возраста.
дипломная работа, добавлен 11.01.2017Анализ муковисцидоза (кистозного фиброза) как наследственной системной экзокринопатии с аутосомно-рецессивным типом наследования. Эпидемиология, этиология, патогенез, классификация и клинические проявления заболевания. Диагностика и лечение муковисцидоза.
статья, добавлен 16.02.2019Анемия Фанкони, возникновение генетического заболевания. Признаки аргининосукцинатной ацидурии. Выявление, методы лечения болезней Вильсона-Коновалова, Гирке, Крабе, Тея-Сакса и мочи кленового сиропа. Ухудшение умственных, физических способностей ребенка.
доклад, добавлен 28.10.2013Этиология, клинические проявления и диагностика хронического панкреатита, фазы и формы развития. Причины воспаления соседних с поджелудочной железой органов. Профилактика и лечение желчнокаменной болезни. Характер диспепсических явлений заболевания.
реферат, добавлен 02.06.2015Исследование присутствия рецессивной мутации гена супрессора опухоли во всех соматических клетках организма и функционирующего как ген наследственной предрасположенности к раку. Модификация фенотипического проявления гена эпигенетическими факторами.
статья, добавлен 07.01.2013Причины хронической гранулематозной болезни - наследственного заболевания, обусловленного дефектом в системе образования супероксид аниона в нейтрофилах в ответ на стимуляцию их микроорганизмами. Клинические особенности, проявление и лечение болезни.
презентация, добавлен 12.06.2014- 73. Болезнь Меньера
Клинические проявления и основные симптомы болезни Меньера. Причины возникновения синдрома, предвестники приступа заболевания. Методы диагностики и способы лечения заболевания в зависимости от его степени и формы, характеристика отдаленных последствий.
реферат, добавлен 15.02.2018 - 74. Кожные болезни
Причины, симптомы, кожные и урологические проявления шистосомоза. Пути проникновения в организм человека церкарий. Клинические и гельминтологические исследования пациентов. Профилактика, медикаментозная терапия и хирургические методы лечения болезни.
презентация, добавлен 29.10.2019 Эпидемиология, формы и частота выявления геморрагической болезни новорожденных. Антенатальные, интранатальные и неонатальные факторы риска развития геморрагической болезни. Диагностика заболевания, тактика лечения, дальнейший прогноз и профилактика.
статья, добавлен 16.04.2015