Синдром Кабукі як причина генетично-детермінованої затримки психомоторного розвитку та розладів аутистичного спектра
Розгляд синдрому Кабукі як рідкісного непрогресуючого генетичного захворювання, яке характеризується поєднанням фенотипічних ознак. Визначення проблеми складності в діагностиці розладів аутистичного спектра в дітей в структурі генетичних синдромів.
Подобные документы
Виявлення та аналіз основних факторів ризику гострого коронарного синдрому, їх вплив на перебіг захворювання під час госпітального та амбулаторного періоду. Розгляд схем медикаментозної терапії коронарного синдрому, вивчення їх клінічної ефективності.
автореферат, добавлен 27.04.2014Вивчення психосоматичних розладів у пацієнтів з хронічним обструктивним захворюванням легень у поєднанні з кардіоваскулярною патологією. Аналіз підвищення депресивного розладу та психоемоційної дезадаптації. Оцінка психосоматичних порушень організму.
статья, добавлен 27.07.2016Изучение особенностей клиники, диагностики и динамики деперсонализационных расстройств в структуре заболеваний шизофренического спектра. Взаимосвязь феномена с позитивными и негативными симптомами при разных типах течения и на разных этапах развития.
статья, добавлен 03.09.2021Проблеми потенційної небезпеки ендокринних дизрапторів-хімічних забруднювачів довкілля, які здатні порушувати гормональний гомеостаз - для внутрішньоутробного плоду. Пренатальні ефектів ЕД щодо розладів програмування нейроендокринної системи репродукції.
статья, добавлен 19.12.2023Характеристика патопсихологічної структури соматоформних розладів на сучасному етапі в амбулаторній мережі. Розробка диференціально-діагностичних критеріїв відмежування соматоформних розладів. Вивчення принципів їх медико-психологічної корекції.
автореферат, добавлен 28.10.2015- 106. Шунтування шлунка в хірургічному лікуванні морбідного ожиріння та супутніх метаболічних розладів
Розгляд проблеми підвищення ефективності хірургічного лікування морбідного ожиріння та супутніх метаболічних розладів шляхом диференційованого вибору операцій шунтування та бандажування шлунка. Розробка алгоритму вибору способу клінічного втручання.
автореферат, добавлен 27.07.2015 Ретроспективний аналіз клінічного перебігу синдрому ацетонемічного блювання у дітей за десятирічний період часу для уточнення поширеності та вікових особливостей патології, тригерних факторів розвитку кризи. Діагностика та лікування захворювання.
статья, добавлен 26.07.2016Структура емоційних розладів у госпітальної популяції хворих на множинний склероз. Асоціація емоційних розладів з демографічними та соціальними показниками. Порівняння ефективності різних варіантів фармакотерапевтичної корекції емоційних розладів.
автореферат, добавлен 13.08.2015Діагностична цінність молекулярно-генетичних і серологічних маркерів трансмісивних інфекцій. Використання молекулярно-генетичного методу мікроРНКкПЦР в діагностиці. Цінність біомаркерів мікрорібонуклеінової кислоти для раннього виявлення хвороби.
статья, добавлен 30.10.2016Визначення ролі та характеристика механізмів психологічного захисту в симптомоутворенні непсихотичних психічних розладів в учасників ліквідації наслідків аварії на Чорнобильській електростанції. Дослідження стану церебральної гемодинаміки у пацієнтів.
автореферат, добавлен 15.07.2014Проблеми підвищення якості діагностики хронічного холециститу з урахуванням біофізичних властивостей жовчі для визначення підвищеної літогенності. Зміни біофізичних параметрів жовчі у хворих з різними типами дискінетичних розладів жовчовивідної системи.
автореферат, добавлен 28.10.2015Результати дослідження останнього десятиліття, присвячені вивченню кріоглобулінемічного синдрому. Розгляд етіологічних і патогенетичних аспектів розвитку кріоглобулінемії (неповного кріоглобулінемічного синдрому). Класифікація основних етапів діагностики.
статья, добавлен 27.07.2016Ознайомлення з особливостями феноменологічного принципу обстеження хворого. Характеристика основних симптомів та синдромів розладів волі: поліфагії, анорексії. Визначення способів психічного реагування на хворобу і психології соматичного пацієнта.
контрольная работа, добавлен 16.11.2014Визначення психологічних особливостей хворих на цукровий діабет – інтелектуально-пізнавальних, мотиваційних та емоційних. Проблема формування на ранніх етапах захворювання прогресуючої діабетичної енцефалопатії. Антистресові адаптивні механізми мозку.
автореферат, добавлен 27.12.2015Аналіз клініко-епідеміологічних показників, що призводять до формування або супроводжують розвиток психічних та поведінкових розладів у постраждалих внаслідок надзвичайних ситуацій. Система психотерапії, психопрофілактики та корекції таких розладів.
автореферат, добавлен 24.07.2014- 116. Корекція тривожно-депресивних розладів та якість життя хворих із хронічною церебральною ішемією
Виявлення тривожно-емоційних розладів та змін їхньої динаміки в процесі лікування. Дослідження ефективності застосування препарату венлафаксин для лікування тривожно-депресивних розладів у пацієнтів, які хворіють хронічною ішемією головного мозку.
статья, добавлен 30.10.2016 Механізм поведінки щодо розвитку іпохондричних розладів у осіб у ситуації психосоматичного захворювання. Інтерпретація асоціативного мислення у висловлюваннях. Етіологія й розвиток іпохондричних нозологій у групі хворих із патофізіологічною симптоматикою.
статья, добавлен 13.10.2018Пряма кореляція між ступенем затримки внутрішньоутробного розвитку плода, показниками фізичного і психомоторного розвитку та захворюваністю дітей. Наслідки патологічних станів, що виникають під час вагітності як в організмі матері, так і плода.
статья, добавлен 25.10.2010Синдром Гольдехара є генетично гетерогеним захворюванням, розвивається спонтанно і характеризується недорозвитком вушних раковин, деформацією і аномальним розташуванням. Присутні макростомія, аномаліями піднебіння, міжгір’я язичка і додаткові вуздечки.
статья, добавлен 03.07.2023Клінічні та параклінічні особливості ідіопатичних і симптоматичних форм епілепсії та епілептичних синдромів у дітей. Порівняльний аналіз між локалізацією епілептичного вогнища, структурними порушеннями мозку і змінами показників церебрального метаболізму.
автореферат, добавлен 29.09.2015Розгляд зв'язку між частотою гострих респіраторних захворювань та генотипом. Встановлення можливості використання молекулярно-генетичних маркерів підвищеної схильності до цих захворювань для організації персоніфікованих лікувально-профілактичних заходів.
статья, добавлен 30.01.2017Розробка комплексного лікування соматоформних розладів у підлітків із функціональними порушеннями серцево-судинної системи. Дослідження клінічної типології, взаємодії резидуально-органічних, психосоціальних, конституціонально-генетичних чинників ризику.
автореферат, добавлен 28.10.2015- 123. Клініко-лабораторна характеристика ацетонемічного синдрому у дітей з патологією травної системи
Характеристика особливостей перебігу перинатального періоду, спадковості, клінічної картини дітей з ацетонемічним синдромом. Дослідження рівня адреналіну, норадреналіну, глюкагону, кортизолу, інсуліну крові, їх роль у розвитку ацетонемічного синдрому.
автореферат, добавлен 18.07.2015 Вивчення етіопатогенетичних особливостей формування і клінічної картини непсихотичних афективних розладів у хворих на епілепсію в міжприступному періоді. Розгляд особливостей церебрального електрогенезу і розробка принципів корекції афективних розладів.
автореферат, добавлен 07.08.2014- 125. Порушення мінерального і вітамінного гомеостазу в диференційній діагностиці розсіяного склерозу
Вивчення змін мінерального і вітамінного спектра крові у хворих розсіяним склерозом у залежності від статі, віку, клінічних варіантів перебігу, важкості та тривалості захворювання, порівняння їх з іншими захворюваннями ЦНС (інсультами, пухлинами).
автореферат, добавлен 04.03.2014