Синдром Прадера-Вилли
Основные симптомы генетического заболевания Прадера-Вилли. Признаки диагностирования синдрома. Генетический анализ заболевания. Эффективность лечения, улучшающего тонус мышц, возможностей физиотерапии. Устранение обструктивного апноэ сна как осложнения.
Подобные документы
Рассмотрение особенностей течения нейрореспираторного синдрома у пациентов с синдромом обструктивного апноэ сна. Ведущая роль ожирения в формировании патологии регуляции дыхания. Выявление групп риска развития гипер- и гиповетниляционных расстройств.
статья, добавлен 19.04.2018Этиология и патогенез заболевания Гиршпрунга, его симптомы. Классификация форм и стадий болезни. Клинические стадии данного заболевания. Методы диагностики заболевания, особенности лечения, возможные осложнения. Операция Соаве и Свенсона-Хиатта.
презентация, добавлен 12.03.2018История исследования болезни Санфилиппо, основные причины ее возникновения и симптомы. Молекулярно-генетические аспекты заболевания. Особенности деградации гепарансульфата в лизосомах. Лабораторные методы диагностики и лечение синдрома Санфилиппо.
реферат, добавлен 05.02.2013Сопутствующие заболевания у больных с СОАС и рефлюксом. Эффективность противорефлюксной терапии. Оценка состояния пациентов с СОАС после функциональной многоуровневой хирургии - увулопалатопластики. Оценка уровня дневной сонливости, симптомов СОАС.
статья, добавлен 22.02.2020Изучение особенностей метаболических параметров, состояния органов-мишеней у больных артериальной гипертензией с синдромом обструктивного апноэ во сне и ожирением. Характеристика оценки состояния нейрогуморальной регуляции кровообращения у больных.
автореферат, добавлен 09.01.2018Анализ среднесуточных временных и частотных показателей вариабельности ритма сердца, психовегетативного статуса больных с хронической обструктивной болезнью легких в сочетании синдром обструктивного апноэ сна. Ожирение как независимый фактор риска СОАС.
статья, добавлен 31.12.2019Определение этиологии и патогенеза наследственных заболеваний. История заболевания, этиология и патогенез синдрома Ангельмана (заболевания нарушения геномного импринтинга). Клиническая картина, основные способы диагностики и методы лечения заболевания.
статья, добавлен 22.02.2019Определение карбункулов как гнойно-некротического воспаления кожи и подкожной клетчатки. Этиология, факторы появления, основные симптомы заболевания. Возможные осложнения карбункулов, методы диагностики. Способы лечения заболевания: хирургический и пр.
презентация, добавлен 15.05.2016- 59. Синдром Лайелла
Этиология и патогенез синдрома Лайелла, его виды в зависимости от причины развития. Влияние генетически обусловленной предрасположенности организма к аллергическим реакциям на развитие заболевания. Диагностика синдрома Лайелла, оказание неотложной помощи.
презентация, добавлен 29.11.2016 Изучение синдрома Шерешевского-Тёрнера. В основе синдрома лежит аномалия половых хромосом, что приводит к врожденной аномалии половой дифференцировки. Определение и причины данного заболевания. Анализ патогенеза, клиники, диагностики и лечения синдрома.
реферат, добавлен 20.02.2019Изучение распространенности фаринголарингеальной рефлюксной болезни у пациентов с различными степенями тяжести синдрома обструктивного апноэ сна (СОАС). Анализ особенностей клинических проявлений СОАС у пациентов с сопутствующей рефлюксной патологией.
автореферат, добавлен 22.02.2020Доказательство необходимости анализа моногенных признаков в каждой популяции, учета этих особенностей при расчете величин генетического риска развития заболевания. Составление генетического прогноза развития моногенного заболевания на примере ихтиоза.
статья, добавлен 28.09.2016Жалобы больных с синдромом обструктивного апноэ сна и сопутствующим рефлюксом. Положительное влияние функциональной многоуровневой хирургии, включающей увулопалатопластику. Сравнение эффективности курса противорефлюксной терапии в отношении СОАС.
статья, добавлен 24.02.2020Определение термина "акромегалия", клинические симптомы и развивающиеся осложнения данного заболевания. Лабораторная и инструментальная диагностика акромегалии. Основные способы лечения заболевания: хирургические, медикаментозные, лучевая терапия.
статья, добавлен 27.03.2016Основные клинические проявления синдрома диссеминированного внутрисосудистого свертывания (ДВС-синдром) как неспецифического патологического процесса. Нарушения системы гемостаза в основе ДВС-синдрома. Характеристика причин возникновения заболевания.
реферат, добавлен 25.02.2015Проблемы генетической гетерогенности и клинического полиморфизма моногенных заболеваний. Характеристики наиболее распостраненных болезней в РФ. Проблема неонатального скринига и генетического скрининга взрослых. Методы лечения моногенных заболеваний.
курс лекций, добавлен 12.11.2009Факторы риска злокачественного нейролептического синдрома: длительный прем нейролептиков; побочные эффекты антипсихотического лечения; особенности анамнеза; органическое поражение головного мозга. Обязательные симптомы заболевания, диагностика и лечение.
презентация, добавлен 15.03.2017Сущность, специфика синдрома Шерешевского–Тернера, основные симптомы хромосомного заболевания, причины возникновения аномалий развития. Основные этапы лечения с применением гормонов роста, назначение эстрогена. Протекание беременности при данном синдроме.
реферат, добавлен 22.02.2015- 69. Болезнь Меньера
Клинические проявления и основные симптомы болезни Меньера. Причины возникновения синдрома, предвестники приступа заболевания. Методы диагностики и способы лечения заболевания в зависимости от его степени и формы, характеристика отдаленных последствий.
реферат, добавлен 15.02.2018 Анализ состояния перфузии головного мозга у больных с метаболическим синдромом и артериальной гипертензией без синдрома обструктивного апноэ сна и в сочетании с ним. Влияние терапии цилазаприлом, индапамидом ретард на профиль артериального давления.
автореферат, добавлен 02.09.2018Исследование интеллектуальной, сенситивной и мотивационной составляющих внутренней картины болезни у мужчин с синдромом обструктивного апноэ сна. Анализ мотивационной сферы для подтверждения повышения комплаенса посредством своевременного информирования.
статья, добавлен 17.04.2018Спонтанные генетические заболевания. Соматические хромосомные нарушения. Синдром кошачьего крика. Нарушения в половых хромосомах. Синдром хрупкой Х-хромосомы. Исследование и диагностика наследственных заболеваний с применением лабораторных методов.
реферат, добавлен 27.02.2013Факторы, которые могут привести к возникновению синдрома Дауна. Хромосомные синдромы, выявляемые в первые годы жизни ребенка, данные клинических, цитогенетических и молекулярно-цитогенетических исследований. Симптомы и признаки, профилактика заболевания.
контрольная работа, добавлен 14.10.2020Методика лечения пациентов с синдромом обструктивного апноэ во сне. СРАР-терапия (Continuous Positive Airway Pressure). Аппараты для искусственной вентиляции лёгких. Возможные побочные эффекты СРАР-терапии. Подбор режима лечения, контрольные осмотры.
статья, добавлен 02.03.2020Возбудители и источники заражения скарлатиной, механизм протекания заболевания. Основные симптомы, инкубационный период стрептококковой инфекции. Классификация скарлатины, возможные осложнения. Дифференцированный подход к диагностике заболевания.
реферат, добавлен 01.03.2010