Синдром Марфана
Синдром Марфана как наследственное заболевание соединительной ткани с вовлечением скелетно-мышечной и сердечнососудистой систем, патологией глаз. Суть мутации, ее причины и последствия. Клиническая картина данного заболевания, этапы постановки диагноза.
Подобные документы
Клинико-функциональные особенности состояния женщин. Распространенность бесплодия у пациенток с дисплазиями соединительной ткани. Пути выявления функциональных изменений при синдроме дисплазии соединительной ткани и их влияния на репродуктивную функцию.
статья, добавлен 26.07.2013Синдром Лайелла как тяжёлое заболевание, сопровождающееся буллёзным поражением кожи и слизистых оболочек с отслойкой эпидермиса. Клиническая картина, лечение и анамнез болезни. Дифференциальный диагноз со стафилококковым синдромом обожжённой кожи.
презентация, добавлен 25.03.2014Этиология и встречаемость генетической болезни "синдром кошачьего крика". Причины синдрома Лежена, его диагностика по характерному плачу. Патогенез и клиническая картина патологии. Характеристика схемы лечение болезни. Мониторинг терапии и прогноз.
реферат, добавлен 01.03.2019Понятие и клиническая картина синдрома разраженного кишечника, описание наиболее распространенных жалоб. Порядок и этапы обследования больного, обоснование данного диагноза. Разработка плана лечения, а также прогноз на жизнь и выздоровление пациента.
история болезни, добавлен 10.05.2022Рассмотрение возможности изучения дисплазии соединительной ткани на генном уровне. Определение структуры и локализации генов, отвечающих за синтез различных элементов соединительной ткани. Исследование вопроса интереса к проблеме изучаемого заболевания.
статья, добавлен 24.02.2019Выяснение хромосомной этиологии поражения у части больных. Клиническая картина при синдроме Тернера: специфическое лицо с гипертелоризмом, антимонголоидным разрезом глаз, узкой верхней и уменьшенной нижней челюстями. Умственная отсталость у больных.
доклад, добавлен 14.05.2020Инфекционные болезни, протекающие с вовлечением лимфоидной ткани. Причины и симптомы лимфаденопатии. Туберкулез лимфатических узлов. Клиническая классификация ВИЧ-инфекции. Особенности ее течения у детей. Рекомендации по ведению больных лимфаденопатией.
реферат, добавлен 08.06.2015Изучение общих положений о ботулизме. Классификация заболевания, этиология и эпидемиология, пути передачи. Клиническая картина, методы диагностики. Оказание первой помощи. Роль медицинской сестры в лечении ботулизма. Критерии постановки диагноза.
курсовая работа, добавлен 01.12.2022Этиология волчанки - системного коллагенозного аутоиммунного полиэтиологического диффузного заболевания, характеризующегося дезорганизацией соединительной ткани. Клиническая картина болезни, ее формы, дифференциальная диагностика и комплексная терапия.
реферат, добавлен 23.12.2014Понятие и содержание гистидинемии как заболевания новорожденных, его клиническая картина и симптоматика. Механизм проявления патологических процессов. Порядок построения дифференцированного и окончательного диагноза, профилактика данного заболевания.
реферат, добавлен 17.03.2011- 61. Синдром Дауна
Синдром Дауна как заболевание, которое влияет на умственное развитие человека и возникает вследствие трисомии 21 хромосомы человека, основные причины и предпосылки его развития. Методы профилактики и лечения данного синдрома. Этические вопросы абортов.
реферат, добавлен 08.05.2012 Исследование редкой и опасной акушерской патологии III триместра беременности. Классификация HELLP-синдрома. Рассмотрение этиология и патогенеза. Клиническая картина и лабораторная диагностика. Инструментальные исследования и постановка диагноза.
презентация, добавлен 21.12.2015Спонтанные генетические заболевания. Соматические хромосомные нарушения. Синдром кошачьего крика. Нарушения в половых хромосомах. Синдром хрупкой Х-хромосомы. Исследование и диагностика наследственных заболеваний с применением лабораторных методов.
реферат, добавлен 27.02.2013- 64. Острая пневмония
Этиология и патогенез острой пневмонии как воспалительного процесса в легочной ткани. клиническая картина и порядок постановки данного диагноза, особенности течения и возможные осложнения. Подходы к лечению. Рекомендации для родителей по профилактике.
дипломная работа, добавлен 24.03.2023 Рассмотрена торсионная дистония как хроническое прогрессирующее наследственное заболевание нервной системы, в основе которого лежит поражение экстрапирамидной системы. Патогенез, клиническая картина, методы диагностики и лечения данного заболевания.
презентация, добавлен 02.04.2021Способы заражения СПИДом. Темпы распространение СПИДа и особенности инфицирования ВИЧ. Возбудитель СПИДа, специфические черты штамма ВИЧ-1 и ВИЧ-2. Стадии развития заболевания СПИДом. Методика диагностики и подходы к лечению данного заболевания.
реферат, добавлен 17.04.2011Классификация точечных мутаций по эффекту, оказываемому изменением нуклеотида на триплет. Миодистрофия Дюшенна, бета-талассемия, синдром Гурлер, боковой амиотрофический склероз. Методы для устранения мутаций, существования человека без заболевания.
статья, добавлен 20.02.2019- 68. Синдром Лайелла
Определение, этиология, патогенез, клиническая картина синдрома Лайелла (токсического эпидермального некролиза) - тяжелого заболевания, сопровождающегося буллезным поражением кожи и слизистых оболочек. Дифференциальная диагностика. Лечение и профилактика.
презентация, добавлен 11.04.2016 Силикоз как профессиональное респираторное заболевание легких, характеризующееся диффузным разрастанием в легких соединительной ткани и образованием характерных узелков. Патогенез, патологическая анатомия, клиническая картина силикоза и пневмонии.
лабораторная работа, добавлен 23.04.2012Распространённость, этиология, клинические проявления. Синдром Клайнфельтера — генетическое заболевание. Возможность профилактики развития гинекомастии. Сравнительная клиническая характеристика различных видов анеуплоидий. Возможность получения потомства.
реферат, добавлен 10.06.2015Фенотипические признаки несостоятельности соединительной ткани у детей с синдромом раздраженного кишечника. Исследование маркеров метаболизма соединительной ткани, особенностей процессов перекисного окисления липидов и состояния биоценоза толстой кишки.
автореферат, добавлен 06.08.2018Проявления ДВС-синдрома в акушерской практике. Инициирующие факторы и основные звенья патогенеза синдрома диссеминированного внутрисосудистого свертывания крови. Стадии развития данного процесса. Клиническая картина заболевания. Принципы его лечения.
презентация, добавлен 17.04.2016Понятие и клиническая картина острой язвы желудка. Основные симптомы и этапы развития данного заболевания. Предпосылки перфорации как основного осложнения язвы. Порядок постановки дифференциального и окончательного диагноза. План проведения операции.
история болезни, добавлен 16.06.2021- 74. Болезнь Шегрена
Болезнь Шегрена - системное аутоиммунное заболевание, относящееся к диффузным болезням соединительной ткани c поражением многих секретирующих эпителиальных (экзокринных) желез. Этиология, патогенез, патоморфология и клиническая картина заболевания.
реферат, добавлен 27.12.2011 Гетерогенная наследственная болезнь соединительной ткани с разными типами наследования - Синдром Элерса-Данло. Основные клинические характеристики и симптомы болезни. Наиболее важные диагностические признаки и закономерность наследования заболевания.
реферат, добавлен 27.12.2011