Хромосомные болезни человека, обусловленные изменением структуры и числа половых хромосом
Хромосомные болезни как наследственные заболевания, обусловленные изменением числа или структуры хромосом. Этиология и патогенез хромосомных болезней, обусловленных аномалиями половых хромосом. Характеристика и клиника связанных с ними симптомов.
Подобные документы
Алгоритм обследования пациенток с аномалиями развития половых органов. Определение наличия форм хромосомных аномалий у больных с врожденными пороками развития гениталий с помощью цитогенетической диагностики. Оптимизация хирургических методов лечения.
автореферат, добавлен 29.11.2017- 102. Язвенная болезнь
Этиология и патогенез язвенной болезни. Особенности язвенной болезни двенадцатиперстной кишки. Характерные признаки язвенной болезни желудка. Теории патогенеза язвенной болезни. Методы лечения заболевания. Средства, подавляющие хеликобактерную инфекцию.
реферат, добавлен 06.11.2017 - 103. Болезни
Хромосомные болезни и болезнь Альцгеймера: что это такое. Прионы как новый класс возбудителей инфекций и прионные болезни, их классификация, генетика. Болезнь Крейтцфельдта-Якоба и синдром Герстманна-Штреусслера-Шейнкера. Фатальная семейная инсомния.
реферат, добавлен 21.03.2011 Основні характеристики С-поліморфізму хромосом в умовах нормального пренатального і постнатального розвитку людини, характерні прояви центромерної нестабільності. Розробка рекомендацій щодо врахування даних ознак в практиці медико-генетичних досліджень.
автореферат, добавлен 23.08.2014Поражение спинного мозга, периферических нервов и скелетных мышц. Наследственные заболевания нервной системы. Патогенез и лечение болезни Дюшенна, плечелопаточной формы Ландузи-Дежерина миотонической дистрофии, болезни Томсона, пароксизмальной миоплегии.
презентация, добавлен 17.10.2021Нормальная половая дифференцировка, ее этапы и механизмы, возможные нарушения. Ложный и истинный гермафродитизм. Аномалии половых хромосом. Симптоматика смешанной дисгенезии гонад. Мужской и женский псевдогермафродитизм. Гистологическая диагностика.
реферат, добавлен 12.03.2016Предмет и проблематика медицинской генетики. Клетка как основная единица биологической активности. Исследование строения хромосом. Жизненный цикл клетки. Митоз, его значение. Строение и размножение половых клеток. Гаметогенез, мейоз, патология мейоза.
доклад, добавлен 21.04.2023Характеристика наследственных болезней человека и мероприятий по их профилактике. Анализ причин возникновения и характерных особенностей наследственных заболеваний на примере болезни Дауна, синдрома Клайнфельтера и синдрома Шерешевского-Тернера.
реферат, добавлен 23.01.2014Причины и особенности наследования синдрома Дауна. Симптомы и клиническая картина болезни. Диагностика заболевания, лечение, прогноз для жизни. Фактор, определяющий не расхождение хромосом при созревании яйцеклетки. Специфические УЗИ–признаки синдрома.
реферат, добавлен 06.11.2016Моногенные и полигенные заболевания. Генетическая основа моногенно обусловленных форм наследственной предрасположенности. Профилактика наследования заболеваний в здравоохранении. Характеристики генных болезней. Критерии разных типов наследования.
реферат, добавлен 20.03.2013Диагностика облитерирующего атеросклероза. Клиника аневризмы, ее опасность и осложнения. Диабетическая ангиопатия нижних конечностей. Симптоматика варикозной болезни, факторы риска ее развития. Этиология болезни Рейно, основные стадии заболевания.
презентация, добавлен 15.09.2017FISH-анализ ядер МСК (мультипотентные мезенхимные стромальные клетки) на ранних и поздних пассажах с применением центромерных зондов к хромосомам 6, 12, 18, X. Кариологические характеристики положений центромер хромосом в полученных ядрах клеток МСК.
автореферат, добавлен 02.08.2018- 113. Коклюш у детей
Этиология и патогенез коклюша у детей, периоды болезни: инкубационный, катаральный, период разгара болезни и восстановление. Классификация коклюша в зависимости от частоты кашлевых приступов и выраженности прочих симптомов. Лечение и профилактика болезни.
презентация, добавлен 23.02.2018 Причины хромосомных нарушений. Клиническая симптоматика синдромов Дауна, Шерешевского-Тернера, Патау, Эдвардса. Эффекты хромосомных аномалий в соматических клетках и в гаметах. Зависимость частоты рождения детей с данными нарушениями от возраста матери.
краткое изложение, добавлен 09.06.2014Классификация воспалительных заболевании женских половых органов. Воспалительные заболевания наружных и внутренних половых органов. Понятие бесплодного брака. Причины и формы женского бесплодия. Виды мужского бесплодия. Экстракорпоральное оплодотворение.
презентация, добавлен 09.04.2024- 116. Хромосомные мутации
Понятие хромосомных аберраций, их классификация. Роль хромосомных перестроек в эволюционном процессе. Терминальные и интеркалярные делеции. Сущность процесса дупликации. Виды хромосомных инверсий. Типы транслокаций. Механизмы возникновения изохромосом.
реферат, добавлен 17.03.2014 - 117. Язвенная болезнь
Этиология и патогенез язвенной болезни. Факторы агрессии и факторы, предположительно имеющие наследственную предрасположенность. Особенности язвенной болезни двенадцатиперстной кишки и желудка. Теории патогенеза болезни. Осложнения при заболевании.
реферат, добавлен 17.10.2011 Вивчення морфофункціональної організації хромосом, вікових особливостей функціонального стану центральної нервової системи, ліпідного, ліпопротеїдного метаболізму у хворих на інсульт з різним щодо церебральної судинної патології генеалогічним анамнезом.
автореферат, добавлен 21.11.2013Морфологические конфигурации в зубах. Стоматологические проявления наследственных заболеваний и синдромов. Генетические нюансы кариеса, заболеваний пародонта, расщелины верхней губы и неба. Конфигурации зубочелюстной системы при хромосомных болезнях.
реферат, добавлен 10.01.2011Факторы риска возникновения наследственных болезней. Причины развития моногенных, хромосомных и полигенных заболеваний. Симптомы прогерии, ихтиоза, фосфат-диабета. Геномные мутации: синдром Шэрешевского-Тернера, Клайнфельтера, "кошачьего крика".
презентация, добавлен 04.12.2013Внешнесекреторные функции желез, образование и выделение мужских и женских половых гормонов. Болезни женских половых желез, опухоли и другие поражения яичников, сопровождающиеся нарушением секреции. Комплексное изучение причин бесплодия у женщин.
реферат, добавлен 20.04.2015Характеристика болезни Паркинсона как хронического прогрессирующего заболевания головного мозга с дегенерацией нигростриарных нейронов и нарушением функции базальных ганглиев. Этиология и патогенез болезни Паркинсона. Классификация и лечение болезни.
реферат, добавлен 04.10.2020Проблемы определение причин возникновения болезни Паркинсона. Классификация степеней тяжести болезни Паркинсона, предложенная Л.С. Петелинным. Деление болезни на стадии по шкале Хен и Яра. Анализ факторов, влияющих на темпы прогрессирования болезни.
презентация, добавлен 21.12.2019Ознайомлення з результатами аналізу метафазних пластинок хромосом, отриманих методом культивування. Визначення ролі цитогенетичних досліджень у вивченні структури хромосомної патології у волинській популяції для розробки адекватних заходів профілактики.
статья, добавлен 30.10.2020Синдром Дауна (трисомия) – одна из форм геномной патологии, при которой чаще всего кариотип представлен 47 хромосомами вместо нормальных 46. Связь между происхождением врождённого синдрома и изменением количества хромосом. Внешние признаки ребенка Дауна.
реферат, добавлен 06.05.2016