Скринінг-програми для новонароджених
Критерії відбору спадкових хвороб обміну речовин у новонароджених для включення в скринінгову програму. Терміни виконання та процедури, що входять до скринінгу. Умови ефективного аналізу. Оцінка його результати та подальша тактика поведінки батьків.
Подобные документы
Впровадження скринінгу новонароджених на вроджені порушення метаболізму. Клінічні особливості СХОР в ранньому дитячому, інфантильному віці. Методика впровадження програми розширеного скринінгу новонароджених на ВПМ з січня 2019 року в м. Чернівцях.
статья, добавлен 28.01.2021Узагальнення літературних даних щодо поточного стану, прогресу та перспективи галузі розширеного неонатального скринінгу на спадкових хвороб обміну речовин. Дослідження специфіки процесу розширювання знання про генез, частоту, кореляцію генотип/фенотип.
статья, добавлен 25.07.2024Ключові принципи скринінгу новонароджених. Аналіз програм скринінгу новонароджених в Україні, що регулюється законодавчими актами та нормативними документами, встановленими урядом та відповідними органами охорони здоров’я. Ранній неонатальний скринінг.
статья, добавлен 17.01.2024Проведення аналізу активності кінцевих продуктів обміну нітритів і нітратів у сечі. Вивчення рівню концентрації лактатдегідрогенази в сироватці крові. Розгляд впливу включення у лікування новонароджених препарату нейропротекторної дії Цереброкурину.
статья, добавлен 30.03.2014Історія становлення та застосування такого методу сучасної лабораторної діагностики спадкових хвороб обміну речовину, як тандемна мас-спектрометрія. Роль геноміки та метаболоміки в практиці неонатального скринінгу на природжені метаболічні порушення.
статья, добавлен 27.07.2024Аналіз даних, отриманих за період функціонування програми СС у Комунальному некомерційному підприємстві. Перелік діагнозів і кількість дітей із негативним тестом. Результати обстеження слуху методом AABR у дітей з негативними повторними результатами ОАЕ.
статья, добавлен 23.09.2024Стимуляція імунобіологічної резистентності організму новонароджених телят для профілактики шлунково-кишкових захворювань. Оцінка дії лактогену на функцію щитоподібної залози та якість молозива у корів. Імунокорекція дисбактеріозу у новонароджених телят.
автореферат, добавлен 22.07.2014Визначення алельного поліморфізму генів глутатіон-S-трансфераз GSTT1 та GSTM1 у здорових новонароджених, недоношених дітей і новонароджених зі затримкою внутрішньоутробного росту. Оцінка частоти поліморфних варіантів GSTM1"+" і GSTТ1"+" у новонароджених.
статья, добавлен 14.08.2016Розробка програми скринінгу груп ризику раку шлунка, що дозволяє підвищити ефективність лікування шляхом виявлення захворювання на ранніх стадіях його розвитку. Фактори ризику розвитку раку шлунку. Анкета-опитувальник для першого етапу скринінгу.
автореферат, добавлен 24.07.2014Характеристика проблеми шлунково-кишкових хвороб новонароджених телят, які виникають на фоні зниженої резистентності та імунодефіцитного стану внаслідок неповноцінної годівлі сухостійних корів. Вивчення стану здоров'я новонароджених телят за диспепсії.
статья, добавлен 30.07.2016Визначення факторів ризику компресії дихальних шляхів у новонароджених дітей з ЛМ голови і шиї; оцінка результатів лікування ускладнених ЛМ. Клінічні прояви кістозних ЛМ та їх діагностуванння з моменту народження. Проведення активної лікувальної тактики.
статья, добавлен 22.01.2021Дослідження аускультативних змін серцевих тонів в процесі діагностики та лікування захворювань серця у новонароджених. Оцінка відмінностей показників відносних значень неонатальних електронних фонокардіограм у новонароджених різного гестаційного віку.
статья, добавлен 25.01.2021Вивчення видового складу провідних мікроорганізмів, що колонізували дихальні шляхи новонароджених, які перебували на лікуванні у відділенні інтенсивної терапії новонароджених. Розгляд структури мікробних колонізатів дихальних шляхів новонароджених.
статья, добавлен 14.02.2022Аналіз результатів проведення інтенсивної терапії новонароджених дітей з гастрошизисом в до- та післяопераційному періодах. Доведення переваги даної тактики корекції вроджених вад розвитку в новонароджених та її ефективність в зниженні летальності дітей.
статья, добавлен 23.02.2016Функції правого шлуночку (ПШ) у здорових доношених новонароджених та критерії гіпоксичного ураження серця у дітей із перинатальною гіпоксією. Способи оцінки об’ємів ПШ, динаміки показників діастолічної функції обох шлуночків та тиску в легеневій артерії.
автореферат, добавлен 27.08.2014Аналіз частоти спадкових та вроджених хвороб серед живонароджених та абортних плодів в Україні. Методика виявлення регіонів підвищеного поширення деяких сторожових фенотипів. Характеристика хвороб генетичної етіології за результатами моніторингу.
автореферат, добавлен 15.07.2014Визначення масометричних, просторових та гістостереометричних параметрів камер серця практично здорових новонароджених. Огляд динаміки структурних змін у камерах серця новонароджених при пневмопатіях. Оцінка діагностичності кардіометричних параметрів.
автореферат, добавлен 26.09.2015Оцінка інтерфероногенних властивостей ротавірусів та стану системи інтерферону у новонароджених з ротавірусною інфекцією. Обґрунтування застосування препаратів рекомбінантного ІФН в комплексній терапії ротавірусної інфекції у новонароджених дітей.
автореферат, добавлен 28.07.2014Роль гормонів центральної нейроендокринної регуляції в ранньому неонатальному періоді новонароджених дітей, особливості регуляції кальцієвого обміну та значення циклічних нуклеотидів. Аналіз гормонів грудного молока матері з залізодефіцитною анемією.
автореферат, добавлен 29.07.2014- 20. Результат комбінованого генетичного скринінгу як показання до інвазивної пренатальної діагностики
Підвищення ефективності формування групи високого ризику хромосомної патології плода на підставі комбінованого генетичного скринінгу. Особливості змін концентрацій маркерних речовин, що використовуються для скринінгу на ХП плода. Особливості вагітності.
автореферат, добавлен 25.08.2015 Дослідження проблеми затяжної неонатальної жовтяниці, виявлення особливостей обміну білірубіну у новонароджених. Аналіз факторів ризику виникнення кон'югаційної жовтяниці та їх діагностичне значення щодо розвитку затяжного перебігу гіпербілірубінемії.
статья, добавлен 23.02.2016Аналіз одного з найбільш важких захворювань новонароджених - некротичного ентероколіту, який є причиною захворюваності та смертності новонароджених (головним чином недоношених). Вивчення ефективності профілактичної допомоги та медикаментозної терапії.
статья, добавлен 14.08.2016- 23. Електронна аускультація: параметри фонокардіограми новонароджених дітей різногогестаційного віку
Комп’ютерна обробка фонокардіограми та можливості діагностики хвороб серця та станів, пов’язаних із особливостями перехідної гемодинаміки новонароджених дітей. Дослідження асортименту та товарознавчий аналіз діагностичних медичних приладів: стетоскопів.
статья, добавлен 25.01.2021 Розробка основних антропометричних показників фізичного розвитку новонароджених, індексу маси тіла. Перинатальні чинники ризику порушень фізичного розвитку новонароджених Львівщини у сучасних умовах і їх роль у формуванні патології неонатального періоду.
автореферат, добавлен 28.07.2014Клініко-нейросонографічні особливості тяжких церебральних розладів, що виникли внаслідок асфіксії, спінальної пологової травми і внутрішньоутробної інфекції у недоношених новонароджених. Показники пуринових основ у крові в недоношених новонароджених.
автореферат, добавлен 30.07.2014