Хромосомные болезни человека
Понятие и особенности хромосомных болезней человека. Классификация хромосомных патологий по типу мутаций. Частичные трисомии и моносомии. Исследование специфических симптомов болезни Дауна. Изменения содержания в хромосоме структурного гетерохроматина.
Подобные документы
- 76. Синдром Дауна
История и патогенез заболевания. Понятие и основные причины возникновения синдрома Дауна у ребенка, его общая характеристика и клинические признаки, методы диагностирования. Проведение хромосомных тестов. Нарушения интеллекта в различной степени.
реферат, добавлен 17.05.2016 Формулировка диагноза язвенной болезни. Классификация язвенной болезни согласно Международной статистической классификации болезней, травм и причин смерти 10-го пересмотра. Классификация и стадии пептической язвенной болезни (И.И. Дегтярева, 1999).
доклад, добавлен 04.10.2017Особенности медикаментозной терапии при лечении болезни Паркинсона. Режим питания и лечебно-физическая культура при заболевании. Методы диагностики и подтверждения диагноза. Классификация форм болезни Паркинсона по преобладанию симптомов, стадии болезни.
реферат, добавлен 19.06.2015Наследственные заболевания, возникновение и развитие которых связано с дефектами в программном аппарате клеток, передаваемом по наследству через гаметы. Классификация наследственных болезней. Основные хромосомные, полигенные и моногенные заболевания.
презентация, добавлен 03.02.2016Рассмотрение классификации современных наследственных болезней. Прогнозирование здоровья плода в медико-генетических лабораториях. Диагностика наследственного заболевания на ранних стадиях. Изучение нарушений в генах, хромосомах и хромосомных наборах.
реферат, добавлен 28.05.2014Сущность и классификация наследственных болезней. Суть генных и моногенных заболеваний. Особенность проявления синдрома Марфана. Поражение экзокринных желез при муковисцидозе. Основные причины хромосомных недугов. Анализ врожденного порока сердца.
презентация, добавлен 19.01.2018Монреальская классификация проявлений гастроэзофагеальной рефлюксной болезни. Исследование средств контроля симптомов и поддержания ремиссии у больных неэрозивной рефлюксной болезни. Основная характеристика скорости и полноты купирования симптомов.
статья, добавлен 03.03.2020- 83. Генные болезни
Основные звенья типичной схемы генных болезней. Рассмотрение причин мутаций, провоцирующих генные болезни. Факторы, определяющие клинические проявления генных болезней, тяжесть и скорость их развития. Анализ вероятности наследования дефектного гена.
реферат, добавлен 08.01.2017 Изучение болезней гипофиза. Анализ симптомов, характерных для болезни Иценко-Кушинга. Патологические процессы, ведущие к несахарному диабету. Основные дифференциально-диагностические признаки сахарного диабета I и II типов. Болезни щитовидной железы.
лекция, добавлен 07.07.2013Основные отличия гетерохроматина от эухроматина. Предположение З.А. Медведева о возрастных изменениях гетерохроматиновых районов хромосом человека. Исследование увеличения околоцентромерного гетерохроматина отдельных хромосом при почечной патологии.
статья, добавлен 18.07.2013- 86. Синдром Дауна
Ознакомление с причинами синдрома Дауна – самой распространенной хромосомной патологии. Изучение и характеристика факторов и патологий, которые могут привести к синдрому Дауна. Рассмотрение признаков и симптомов данного заболевания у новорожденного.
презентация, добавлен 11.10.2017 Генетика человека как одна из теоретических основ медицины. Классификация методов исследования генетических болезней. Характеристика аутосомно-доминантного и рецессивного, Х-сцепленного доминантного и рецессивного типа генетического наследования.
презентация, добавлен 31.08.2017Рассмотрение особенностей выбора стратегии картирования генов человека и идентификации генов наследственных болезней. Определение патогенеза заболеваний с помощью генов и мутаций. Анализ конформационного полиморфизма однонитевой ДНК, точковых мутаций.
реферат, добавлен 20.02.2019Характеристика и особенности протекания болезни Альцгеймера.Отличительные черты ранней стадии болезни Альцгеймера. Исследование основных симптомов болезни, прогрессирующий паралич памяти. Возможное лечение болезни Альцгеймера, госпитализация и прогноз.
презентация, добавлен 07.02.2022- 90. Болезни
Хромосомные болезни и болезнь Альцгеймера: что это такое. Прионы как новый класс возбудителей инфекций и прионные болезни, их классификация, генетика. Болезнь Крейтцфельдта-Якоба и синдром Герстманна-Штреусслера-Шейнкера. Фатальная семейная инсомния.
реферат, добавлен 21.03.2011 Характеристика факторов риска и причин возникновения, видов и симптомов гипертонической болезни. Анализ мер профилактики болезни. Исследование обязанностей медсестры в работе над профилактикой гипертонической болезни в кардиологическом отделении.
реферат, добавлен 19.05.2016Исследование спонтанного уровня хромосомных нарушений в лимфоцитах донорской крови человека. Определение значений коэффициентов относительной биологической эффективности излучений различного качества, анализ цитогенетических показателей лимфоцитов крови.
автореферат, добавлен 02.05.2018Экзогенные и эндогенные мутагены, их сравнительное описание и факторы развития. Классификация и типы мутаций, клиническая картина. Динамика генетического груза у человека. Болезни репарации: пигментная ксеродерма, атаксия-телеангиэктазия, анемия Фанкони.
курсовая работа, добавлен 17.09.2015Анализ проблем наследственной и врожденной патологии. Характеристика врожденных пороков развития и хромосомных болезней. Наследственные болезни у плода и причины их возникновения. Методы диагностики и профилактики врожденной и наследственной патологии.
курсовая работа, добавлен 10.04.2016Наследственные болезни - заболевания человека, обусловленные хромосомными и генными мутациями. Моногенные, аутосомно доминантные и рецесивные, сцепленые с полом, полигенные (мультифакториальные) болезни: формы, этиология; факторы риска и профилактика.
презентация, добавлен 07.02.2012Факторы, влияющие на рост и развитие человека. Технологии первичной и вторичной профилактики наиболее часто встречающихся острых и хронических болезней. Синдром хронической усталости. Возрастные особенности иммунитета. Основы активной иммунизации.
шпаргалка, добавлен 26.03.2023Прогрессирующее снижение когнитивных функций при болезни Альцгеймера. Основные характеристики болезни на разных ее стадиях. Изменения в нейронах при болезни Альцгеймера. Особенности психотерапевтических вмешательств, затрагивающих эмоциональную сферу.
презентация, добавлен 23.04.2015Гиперлипидемия (гиперлипопротеинемия) — аномально повышенный уровень липидов и (или) липопротеинов в крови человека. Наследственные болезни или мутации в 8-й хромосоме в позиции p22, а также лечение и коррекция метаболических и клинических синдромов.
реферат, добавлен 27.12.2014Понятие внутренней картины болезни в психологической литературе. Характеристика ишемической болезни сердца в медицинской литературе, ее симптомов и место в ряду сердечно-сосудистых заболеваний. Внутренняя картина болезни при кардиологических болезнях.
курсовая работа, добавлен 31.05.2014Понятие здоровья и его виды, тела, входящие в состав физического поля человека. Энергетическое дыхание клетки и образование очага болезни. Движение энергии в системе тонкого тела, классификация информационных полей человека. Пути преодоления болезней.
книга, добавлен 25.02.2016