Генетично–молекулярні основи синдрому іхтіозу і передчасного народження та ізольованої дисплазії нігтів
Аналіз особливостей успадкування захворювань в межах родин пацієнтів. Дослідження нуклеотидних послідовностей гена FATP4 у пацієнтів з синдромом іхтіозу та передчасного народження. Дослідження впливу мутацій на метаболізм клітин та патогенез захворювань.
Подобные документы
Дослідження властивостей Мg2+, АТР-залежної Са2+-помпи в ендоплазматичному ретикулумі гладеньком'язових клітин міоцитів матки. Чутливість компоненти до дії різноманітних інгібіторів, обмінників й іонів металів. Вивчення впливу окситоцину на Са2+-помпу.
автореферат, добавлен 18.11.2013- 52. Загальні закономірності метаболізму. Метаболізм вуглеводів, ліпідів, амінокислот та його регуляція
Біохімічні компоненти клітини, їх функції. Властивості ферментів як біологічних каталізаторів. Класифікація, номенклатура, будова та механізми дії ферментів. Регуляція ферментативних процесів. Ензимодіагностика патологічних процесів та захворювань.
шпаргалка, добавлен 23.11.2016 - 53. Роль глютаматних та ГАМК-рецепторів у генерації електричної активності клітин Hydra Oligactis Pallas
Аналіз динаміки електричних параметрів клітин ектодерми гідри за умов контролю. Виявлення існування щільних контактів між її клітинами методом електронної мікроскопії. Дослідження електричної активності клітин під впливом катіонів свинцю, ртуті та магнію.
автореферат, добавлен 20.04.2014 Явища спадковості і мінливості у популяціях людей. Особливості успадкування нормальних і патологічних ознак. Залежність захворювання від генетичної схильності і факторів середовища. Складання родоводу покоління. Ознаки аутосомно-домінантного успадкування.
реферат, добавлен 09.12.2014Застосування критеріїв діагностики та прогнозування захворювань. Визначення рівня фібронектину в плазмі крові. Дослідження його деградації та спектру під дією протеолітичних ензимів. Аналіз фрагментованості, лектин-зв'язуючої активності та експресії.
автореферат, добавлен 25.07.2015Анатомія тазостегнового суглобу у собак. Патогенез дисплазії, її консервативне і оперативне лікування. Патогенетичні ланки остеоартрозу: купірування больового симптому, синовита, порушення трофіки суглобового хряща і субхондральної кістки, гіпотрофія.
дипломная работа, добавлен 10.04.2011Перспективи сучасної генотерапії як сукупності біотехнологічних і медичних методів, спрямованих на внесення змін в генетичний апарат соматичних клітин людини з метою лікування захворювань, виправлення дефектів, викликаних мутаціями в структурі ДНК.
презентация, добавлен 06.05.2019Аналіз кумуляції наночастинок мікроелементів в організмі, їх впливу на метаболізм, редокс-процеси та продуктивність птиці. Токсичність форм і джерел розглянутих елементів. Їх взаємовплив на біодоступність, антагонізм та швидкість виведення з організму.
статья, добавлен 10.10.2022Дослідження топографії і розподілу HPА+-інтердигітуючих клітин які за морфологією мають зірчасту форму і утворюють ланцюжок клітин вздовж паракортикальної зони медіастинального лімфатичного вузла. Активація морфофункціонального стану введенням антигенів.
статья, добавлен 30.10.2016Дослідження зв'язку між поширеністю спадкових захворювань і популяційними процесами, що складають їх основу. Аналіз генетико-демографічних процесів у популяції м. Євпаторії, тенденції зниження чисельності, шлюбності, народжуваності, збільшення смертності.
автореферат, добавлен 29.08.2015- 61. Визначення статі і щеплене зі статтю успадкування. Епігамне, прогамне, сингамне визначення статі
Важливість хромосомних досліджень про властивості генів. Використання генної інженерії як теоретичної бази для клітинної та ембріональної медицини. Успадкування статі, паралельні механізми її визначення. Успадкування ознак і властивостей по підгрупам.
реферат, добавлен 19.12.2013 - 62. Поліморфізм фрагментів ДНК та особливості геномної організації деяких ссавців і дводольних рослин
Дослідження поліморфізму, успадкування і нейтральності до дії факторів добору ISSR-PCR- і IRAP-PCR-маркерів. Оцінка можливих мутаційних подій в поколіннях худоби, що відтворюється в умовах хронічної дії низькодозового радіоактивного випромінювання.
автореферат, добавлен 29.08.2014 Дослідження кількісного вмісту ксантогумолу в сортах хмелю української селекції. Вивчення повноти його екстракції з шишок та гранул за допомогою органічних розчинників. Аналіз складу поліфенолів хмелю. Значення ксантогумолу для профілактики захворювань.
статья, добавлен 26.03.2016В огляді розглянута роль мікро-РНК на ранній етапах онтогенезу. Мікро-РНК – клас коротких одноланцюгових нуклеотидних послідовностей регуляторних молекул РНК. Участь мікро-РНК у спрямуванні ембріонального розвитку внаслідок послідовної супресії.
статья, добавлен 20.01.2021Колонієутворення фібробластоподібних клітин-попередників ЕПЛ. Дослідження впливу кріоконсервування на збереження фібробластоподібних клітин-попередників ембріональної печінки людини. Роль переохолодження в збереженні фібробластоподібних попередників.
автореферат, добавлен 29.09.2015Природа генів, дослідження Менделя і основи сучасної генетики. Спадкоємство при моногібридному схрещуванні і закон розщеплювання. Суть хромосомної теорії спадковості, зчеплення та підлоги. Джерела дискретної та безперервної мінливості, роль мутацій.
курсовая работа, добавлен 08.10.2009Дослідження особливостей ультраструктури клітин пучково-сітчастої зони кори надниркових залоз за нормальних умов та після збільшення концентрації іонів кальцію у цитоплазмі. Виявлення змін в ультраструктурі культивованих клітин пучково-сітчастої зони.
автореферат, добавлен 11.08.2014Визначення генетичної приналежності двох нових крилових мутацій G1 та 42 у D. virilis та їх детальна характеристика на молекулярному та фенотиповому рівнях. Встановлення типу спадкування мутацій та їх розташування в локусі. Фенотиповий прояв обох мутацій.
автореферат, добавлен 29.08.2015Дослідження та головні фактори, що впливають на зріст культури клітин ендотеліосаркоми при інкубації з еритропоетином у різних концентраціях. Вплив даної речовини на швидкість і характер адаптації клітин до нового середовища та стимулювання їх поділу.
статья, добавлен 14.05.2018Дослідження ефектів, обумовлених введенням плазмідної ДНК з геном АРОА1 людини, на культурі клітин та тваринах. Вплив вмісту гена в плазмі на зниження рівня атеросклеротичного пошкодження тканин органів і кількість тотального холестерину у крові.
автореферат, добавлен 24.07.2014Характеристика будови оболонки клітини. Вивчення відмінностей зовнішнього шару клітин тварин та рослин. Дослідження процесу участі гранулярної ендоплазматической мембрани у синтезі білка, що здійснюється в рибосомах. Аналіз хімічних складових клітин.
реферат, добавлен 08.11.2010Аналіз показників тривалості життя у мутантів, отриманих в різних серіях дослідів за впливу рентгенівського опромінення. Зміст частоти домінантних летальних мутацій. Дослідження природи мутаційних змін в локусах white та cut методом блот-гібридизації.
автореферат, добавлен 30.10.2015Дослідження частоти і умов появи атипічних клітин аерококів і їх властивостей. Отримання стабільних клонів атипових клітин аерококів і дослідження процесу їх реверсії до вихідних типів аерококів. Властивості ревертантів і їх ідентичності вихідним типам.
автореферат, добавлен 27.04.2014- 74. Деякі біохімічні показники крові свиней при використанні генетично-модифікованої сої в їх раціонах
Використання генної інженерії для виведення нових порід тварин, що володіють різноманітними ознаками, відсутніми у батьківських форм. Дослідження вікових змін біохімічних показників крові молодняку свиней при годуванні їх генетично-модифікованою соєю.
статья, добавлен 28.09.2016 Фітогемаглютинін - широко досліджуваний лектин, що виступає в якості модулятору внутрішньоклітинних процесів, який має мітогенні властивості. Дослідження впливу комерційних препаратів лектинів квасолі звичайної на апоптозні процеси у культурі клітин.
статья, добавлен 21.02.2017