Влияние биологических факторов на частоту геномных и хромосомных мутаций
Основные этапы генетики. Изучение биологических факторов, которые влияют на частоту геномных и хромосомных мутаций. Виды естественных и искусственных мутаций. Снижение вероятности мутаций и устранение возникших в ДНК изменений с помощью генной инженерии.
Подобные документы
Клиническая картина ранней детской амавротической идиотии. Особенность возникновения мутаций в гене HEXA. Характеристика основных форм болезни Тея-Сакса. Проведение технических подходов к тестированию заболевания. Успешный опыт скрининга евреев Ашкенази.
презентация, добавлен 09.05.2017Механизмы дорепликативной и пострепликативной эксцизионной репарации ДНК в клетке. Рак толстого кишечника: дефицит MMR, оценка риска развития заболевания. Рассмотрение жизнеспособности клеток по апоптотическому индексу. Определение мутаций в генах.
диссертация, добавлен 28.12.2013Молекулярная диагностика мутаций при верификации наследственных заболеваний. Внедрение молекулярно-генетической методологии в клиническую практику. Методы выделения ДНК. Процедуры проведения полимеразной цепной реакция (ПЦР), выбор праймеров и буфера.
реферат, добавлен 14.12.2013Диагностика и лечение врожденных аномалий метаболизма, клинический полиморфизм заболеваний в различные возрастные периоды. Наследственные заболевания, обусловленные дефектом ферментов орнитинового цикла. Наличие гомозиготной или гетерозиготных мутаций.
статья, добавлен 01.03.2019Изучение мутаций в генах CDH1, MLH1, MSH2 при семейном раке желудка. Исследование однонуклеотидных полиморфизмов в гене CDH1 при спорадическом раке желудка. Анализ гаплотипов в гене CDH1 по однонуклеотидным полиморфизмам и микросателлитным маркерам.
автореферат, добавлен 02.08.2018- 106. Генетика в медицине
Место генетики среди биологических наук. Наследственность и изменчивость свойств организма. Основные этапы развития генетики. Феногенетический анализ проявления генов в индивидуальном развитии организма. Достижения генетики в современной медицине.
статья, добавлен 28.02.2019 Экзогенные и эндогенные мутагены, их сравнительное описание и факторы развития. Классификация и типы мутаций, клиническая картина. Динамика генетического груза у человека. Болезни репарации: пигментная ксеродерма, атаксия-телеангиэктазия, анемия Фанкони.
курсовая работа, добавлен 17.09.2015- 108. Болезнь Тея-Сакса
Красное пятно на сетчатке глаза при проверке органов зрения. Клеточные изменения, происходящие при болезни Тея-Сакса. Исследование ферментативной активности крови. Наследование независимых мутаций в гене HEXA. Патофизиология, симптомы, формы болезни.
статья, добавлен 22.02.2019 - 109. Синдром Патау
Распространенность и место синдрома Патау среди генетических мутаций. Проведение инвазивной пренатальной диагностики женщинам, попавшим в группу риска. Пороки, сопровождающие синдром Патау. Возможные аномалии внутренних органов при синдроме Патау.
доклад, добавлен 24.11.2020 - 110. Синдром Эдвардса
Рассмотрение хромосомных болезней, являющихся особым видом наследственной патологии, связанной с повреждением структуры или нарушением количества хромосом. Изучение синдрома Эдвардса и методов его лечения. Причины возникновения хромосомных заболеваний.
статья, добавлен 28.02.2019 Изучение взаимосвязи уровней экспрессии генов в злокачественных опухолях яичников и молочной железы и в ткани ближайшего окружения опухоли яичников. Исследование спектра и частоты мутаций в гене в неселектированной выборке больных в Республике Мордовия.
автореферат, добавлен 02.08.2018Исследование спектра генных мутаций у больных муковисцидозом, зарегистрированных на территории Краснодарского края. Анализ распределения частот аллелей и генотипов внегенных и внутригенных маркеров гена в выборках нормальных и мутантных хромосом.
автореферат, добавлен 02.08.2018Трудности дифференциальной диагностики неврологических расстройств. Причины развития мутаций. Проблемы и подходы к назначению лечения орфанного наследственного заболевания. Клинические проявления, патогенетические механизмы и симптомы синдрома Оллгрова.
статья, добавлен 14.06.2023Возможности использования различных платформ NGS в области микробиологии, вирусологии и эпидемиологии в практике лечебных учреждений для решения проблем диагностики инфекционных заболеваний с использованием метагеномного подхода, мониторинга мутаций.
статья, добавлен 16.02.2019Сведения о синдроме удлиненного QT интервала. Этиология мутаций в генах, кодирующих калиевые и натриевые каналы клеточных мембран. Патогенетические механизмы асимметрии иннервации сердца. Клиническая картина и лечение синдрома удлиненного QT интервала.
статья, добавлен 20.02.2019Эпидемиология, этиология и патогенез. Генетические и экологические факторы. Синдром Холта-Орама и ДиДжорджи. Возникновение генетических мутаций вследствие действия мутагенов. Связь врождённых пороков сердца с полом. Дефект межжелудочковой перегородки.
презентация, добавлен 29.04.2015Выбор стратегии законодательного институционального регулирования биотехнологий и биоинжиниринга в РФ. Сохранение эффективности правоприменения в условиях персонифицированной медицины. Этические и социокультурные основания развития геномных биобанков.
статья, добавлен 29.11.2021- 118. Генные мутации
Генные мутации, изменения последовательности нуклеотидов одного гена, приводящие к возникновению новых видов его аллелей. Причины мутаций: выпадение, удвоение, вставка, перестановка нуклеотидов. Различные изменения в нуклеотидной последовательности ДНК.
статья, добавлен 01.03.2019 Врожденный буллезный эпидермолиз - гетерогенная группа генетически обусловленных заболеваний. Последствия аморфных и неоморфных мутаций генов новорожденного. Особенности проявления буллезного эпидермолиза. Принципы профилактики моногенной болезни.
презентация, добавлен 19.10.2016- 120. Феномен эволюции клональных хромосомных аномалий при остром миелоидном лейкозе в детском возрасте
Анализ хромосомных аномалий клеток костного мозга при постановке диагноза острый миелоидный лейкоз у детей. Основные этапы концепции эволюции аномального клона. Инициальное индицирование химическими агентами некоторых типов эволюции лейкемических клеток.
статья, добавлен 20.10.2012 Параметры, применяемые в дифференциации основных клинических форм болезни Альцгеймера. Роль митохондрий в процессах нейродегенерации. Значение мутаций или полиморфизмов в пресенилинах в развитии спорадических случаев поздней болезни Альцгеймера.
реферат, добавлен 05.05.2017Исследование молекулярно-генетической природы первичных гемофагоцитарных лимфогистиоцитозов в группах российский больных. Анализ корреляции генотип-фенотип и прогностическое значение наиболее распространенных генетических форм мутаций, их причины.
автореферат, добавлен 02.08.2018Генетические основы дифференцировки пола. Аномалии половых хромосом при нарушениях формирования пола и репродукции человека. Причины возникновения мейотических мутаций, обуславливающих нарушение конъюгации гомологичных хромосом на стадии зиготены.
статья, добавлен 01.03.2019Изучение наследственных болезней нервной системы, особенности распространения отдельных нозологических форм у населения Ростовской области. Частота "мажорных" мутаций в генах, ответственных за возникновение наследственных заболеваний нервной системы.
автореферат, добавлен 02.08.2018Анализ принципов ранней диагностики онкологических заболеваний у женщин, подверженных высокому наследственному риску онкологических заболеваний молочной железы и яичника. Оценка причастности мутаций заболеваемости рака яичников у жительниц юга России.
автореферат, добавлен 13.01.2018