Различные типы геномных мутаций
Исследование геномных мутаций, связанных с изменением числа хромосом. Причины возникновения гетероплоидии как нарушение расхождения хромосом в процессе мейоза. Нерасхождение хромосом в гаметогенезе и результаты оплодотворения. Типы геномных мутаций.
Подобные документы
Идентифицирование новых дифференциально метилированных геномных локусов в злокачественных опухолях. Исследование и анализ корреляции дифференциального метилирования выявленных локусов с клинико-морфологическими характеристиками опухолей молочной железы.
автореферат, добавлен 02.08.2018Анализ причин ограниченности рынка генно-терапевтических препаратов и низкой конкурентоспособности отечественных научно-технологических заделов. Характеристика уровня приборного оснащения и причин отсутствия надлежащего нормативно-правового регулирования.
статья, добавлен 18.03.2021Исследование понятий о наследственности, генах и хромосомах. Изменчивость генетического материала. Наследственные болезни, их диагностика и лечение. Государственная программа раннего выявления заболеваний для предупреждения рождения инвалидов с детства.
доклад, добавлен 23.11.2010Цели составления биометрических персональных данных человека. Регулирование применения геномных технологий в РФ. Основания, по которым можно идентифицировать личность. Сбор и хранение генетической информации. Анализ влияния генов на наследственность.
статья, добавлен 10.01.2022Характеристика признаков делеции дистального отдела длинного плеча хромосомы 11. Описание заболеваний и нарушений развития, связанных с делецией длинного плеча хромосомы 18. Анализ фенотипических вариантов порока при утрате короткого плеча хромосомы 18.
реферат, добавлен 25.09.2017Современные методы профилактики, диагностики и лечения заболеваний, вызванные геномными мутациями. Причины нарушения кратности полного гаплоидного набора хромосом. Основные клинические симптомы синдромов Клайнфельтера, Патау, Дауна и Шерешевского-Тернера.
статья, добавлен 01.03.2019Трудности дифференциальной диагностики неврологических расстройств. Причины развития мутаций. Проблемы и подходы к назначению лечения орфанного наследственного заболевания. Клинические проявления, патогенетические механизмы и симптомы синдрома Оллгрова.
статья, добавлен 14.06.2023Наличие значительных изменений в центральной нервной системе, поражений внутренних органов и систем - характерные симптомы синдромов, связанных с потерей одного из участков хромосом. Синдром Вольфа-Хиршхорна – крайне редкое хромосомное расстройство.
статья, добавлен 27.02.2019Исследование нормального хромосомного набора и хромосомных аномалий, лежащих в основе наследственных болезней как предмет цитогенетики. Дифференциальное окрашивание хромосом. Хромосомные, моногенные и полигенные болезни. Особые варианты наследования.
реферат, добавлен 03.07.2010Гипотезы о возникновении наследственных патологий. Рассмотрение принципов здорового образа жизни. Основные причины генных мутаций. Изучение и предотвращение последствий генетических дефектов человека. Основы профилактики наследственных заболеваний.
доклад, добавлен 12.03.2019Причины и особенности наследования синдрома Дауна. Симптомы и клиническая картина болезни. Диагностика заболевания, лечение, прогноз для жизни. Фактор, определяющий не расхождение хромосом при созревании яйцеклетки. Специфические УЗИ–признаки синдрома.
реферат, добавлен 06.11.2016Понятие и особенности хромосомных болезней человека. Классификация хромосомных патологий по типу мутаций. Частичные трисомии и моносомии. Исследование специфических симптомов болезни Дауна. Изменения содержания в хромосоме структурного гетерохроматина.
контрольная работа, добавлен 23.01.2013Анализ способности участков хромосом к соединению с другими или их фрагментами. Выполнение защитной функции. Изучение деления теломер. Исследование значения и функций теломеразы. Участие ее в биопроцессах. Роль теломеразы в старении и развитии болезней.
реферат, добавлен 20.04.2015Обзор сведений об ионизирующем излучении, радиационном поражении: виды излучения, механизм патогенеза радиационных поражений; лучевая болезнь, её причины, симптомы, лечение; доза облучения; действия радиации на генетические структуры клетки, ДНК хромосом.
реферат, добавлен 22.05.2014- 115. Болезнь Тея-Сакса
Красное пятно на сетчатке глаза при проверке органов зрения. Клеточные изменения, происходящие при болезни Тея-Сакса. Исследование ферментативной активности крови. Наследование независимых мутаций в гене HEXA. Патофизиология, симптомы, формы болезни.
статья, добавлен 22.02.2019 Специфические и неспецифические иммунные реакции организма. Исследование различных мутаций клеток у млекопитающих, открытие толл-подобных рецепторов (TLR). Изучение молекулярных структур патогенов. Противоопухолевая активность толл-подобных рецепторов.
реферат, добавлен 24.05.2016Изучение мутаций в генах CDH1, MLH1, MSH2 при семейном раке желудка. Исследование однонуклеотидных полиморфизмов в гене CDH1 при спорадическом раке желудка. Анализ гаплотипов в гене CDH1 по однонуклеотидным полиморфизмам и микросателлитным маркерам.
автореферат, добавлен 02.08.2018Механизмы сохранения структурной целостности и функциональной активности организма на клеточном уровне. Способы предотвращения потери кодирующих последовательностей хромосом при репликации. Причины укорочения теломер. Назначение иммунной системы человека.
автореферат, добавлен 02.12.2017Совместное действие геномных вариаций - причина клинического разнообразия течения злокачественных новообразований. Одиночные нуклеотидные полиморфизмы - генетический фактор, который влияет на индивидуальную восприимчивость к раку молочной железы.
статья, добавлен 30.06.2021Неопластическая трансформация опухолевых клеток при раке молочной железы. Установление гетерогенного характера геномных повреждений, определяющего характер заболевания, его прогноз и стратегию лечения. Изменение содержания VEGF и TGFpi в сыворотке крови.
статья, добавлен 21.02.2022Генные болезни – разнообразная по клиническим проявлениям группа заболеваний, возникающих в результате повреждения ДНК или мутаций на генном уровне. Фатальная семейная бессонница: редкое неизлечимое наследственное заболевание, при котором больной умирает.
презентация, добавлен 25.10.2018Исследование несовершенного остеогенеза или болезни Лобштейна-Вролика - генетического заболевания скелета и соединительной ткани. Клинический полиморфизм заболевания, обусловленный характером мутаций: инсерции, делеции, сплайсинговые и нонсенс-мутации.
реферат, добавлен 01.03.2019Исследование в медицине генетических заболеваний, изучение строения и функций хромосом. Открытие синдромов Эдвардса и Клайнфельтера. Принципы составления идиограмм. Клиническая диагностика синдромов Патау, Эдвардса. Развитие хромосомного заболевания.
статья, добавлен 01.03.2019Характеристика онтогенеза как процесса индивидуального развития организма от момента его зарождения до смерти. Рассмотрение особенностей пренатального периода. Классификация периода киматогенеза и фетального периода. Определение последствий мутаций.
презентация, добавлен 20.12.2015Понятие аутизма, его влияние на социальные и коммуникативные навыки, моторику и языковые способности. Идентификация сети генов, пострадавших от редких изменений при аутизме. Разнообразие механизмов и генетических мутаций, приводящих к заболеванию.
статья, добавлен 23.01.2021