Различные типы геномных мутаций

Исследование геномных мутаций, связанных с изменением числа хромосом. Причины возникновения гетероплоидии как нарушение расхождения хромосом в процессе мейоза. Нерасхождение хромосом в гаметогенезе и результаты оплодотворения. Типы геномных мутаций.

Подобные документы

  • Идентифицирование новых дифференциально метилированных геномных локусов в злокачественных опухолях. Исследование и анализ корреляции дифференциального метилирования выявленных локусов с клинико-морфологическими характеристиками опухолей молочной железы.

    автореферат, добавлен 02.08.2018

  • Анализ причин ограниченности рынка генно-терапевтических препаратов и низкой конкурентоспособности отечественных научно-технологических заделов. Характеристика уровня приборного оснащения и причин отсутствия надлежащего нормативно-правового регулирования.

    статья, добавлен 18.03.2021

  • Исследование понятий о наследственности, генах и хромосомах. Изменчивость генетического материала. Наследственные болезни, их диагностика и лечение. Государственная программа раннего выявления заболеваний для предупреждения рождения инвалидов с детства.

    доклад, добавлен 23.11.2010

  • Цели составления биометрических персональных данных человека. Регулирование применения геномных технологий в РФ. Основания, по которым можно идентифицировать личность. Сбор и хранение генетической информации. Анализ влияния генов на наследственность.

    статья, добавлен 10.01.2022

  • Характеристика признаков делеции дистального отдела длинного плеча хромосомы 11. Описание заболеваний и нарушений развития, связанных с делецией длинного плеча хромосомы 18. Анализ фенотипических вариантов порока при утрате короткого плеча хромосомы 18.

    реферат, добавлен 25.09.2017

  • Современные методы профилактики, диагностики и лечения заболеваний, вызванные геномными мутациями. Причины нарушения кратности полного гаплоидного набора хромосом. Основные клинические симптомы синдромов Клайнфельтера, Патау, Дауна и Шерешевского-Тернера.

    статья, добавлен 01.03.2019

  • Трудности дифференциальной диагностики неврологических расстройств. Причины развития мутаций. Проблемы и подходы к назначению лечения орфанного наследственного заболевания. Клинические проявления, патогенетические механизмы и симптомы синдрома Оллгрова.

    статья, добавлен 14.06.2023

  • Наличие значительных изменений в центральной нервной системе, поражений внутренних органов и систем - характерные симптомы синдромов, связанных с потерей одного из участков хромосом. Синдром Вольфа-Хиршхорна – крайне редкое хромосомное расстройство.

    статья, добавлен 27.02.2019

  • Исследование нормального хромосомного набора и хромосомных аномалий, лежащих в основе наследственных болезней как предмет цитогенетики. Дифференциальное окрашивание хромосом. Хромосомные, моногенные и полигенные болезни. Особые варианты наследования.

    реферат, добавлен 03.07.2010

  • Гипотезы о возникновении наследственных патологий. Рассмотрение принципов здорового образа жизни. Основные причины генных мутаций. Изучение и предотвращение последствий генетических дефектов человека. Основы профилактики наследственных заболеваний.

    доклад, добавлен 12.03.2019

  • Причины и особенности наследования синдрома Дауна. Симптомы и клиническая картина болезни. Диагностика заболевания, лечение, прогноз для жизни. Фактор, определяющий не расхождение хромосом при созревании яйцеклетки. Специфические УЗИ–признаки синдрома.

    реферат, добавлен 06.11.2016

  • Понятие и особенности хромосомных болезней человека. Классификация хромосомных патологий по типу мутаций. Частичные трисомии и моносомии. Исследование специфических симптомов болезни Дауна. Изменения содержания в хромосоме структурного гетерохроматина.

    контрольная работа, добавлен 23.01.2013

  • Анализ способности участков хромосом к соединению с другими или их фрагментами. Выполнение защитной функции. Изучение деления теломер. Исследование значения и функций теломеразы. Участие ее в биопроцессах. Роль теломеразы в старении и развитии болезней.

    реферат, добавлен 20.04.2015

  • Обзор сведений об ионизирующем излучении, радиационном поражении: виды излучения, механизм патогенеза радиационных поражений; лучевая болезнь, её причины, симптомы, лечение; доза облучения; действия радиации на генетические структуры клетки, ДНК хромосом.

    реферат, добавлен 22.05.2014

  • Красное пятно на сетчатке глаза при проверке органов зрения. Клеточные изменения, происходящие при болезни Тея-Сакса. Исследование ферментативной активности крови. Наследование независимых мутаций в гене HEXA. Патофизиология, симптомы, формы болезни.

    статья, добавлен 22.02.2019

  • Специфические и неспецифические иммунные реакции организма. Исследование различных мутаций клеток у млекопитающих, открытие толл-подобных рецепторов (TLR). Изучение молекулярных структур патогенов. Противоопухолевая активность толл-подобных рецепторов.

    реферат, добавлен 24.05.2016

  • Изучение мутаций в генах CDH1, MLH1, MSH2 при семейном раке желудка. Исследование однонуклеотидных полиморфизмов в гене CDH1 при спорадическом раке желудка. Анализ гаплотипов в гене CDH1 по однонуклеотидным полиморфизмам и микросателлитным маркерам.

    автореферат, добавлен 02.08.2018

  • Механизмы сохранения структурной целостности и функциональной активности организма на клеточном уровне. Способы предотвращения потери кодирующих последовательностей хромосом при репликации. Причины укорочения теломер. Назначение иммунной системы человека.

    автореферат, добавлен 02.12.2017

  • Совместное действие геномных вариаций - причина клинического разнообразия течения злокачественных новообразований. Одиночные нуклеотидные полиморфизмы - генетический фактор, который влияет на индивидуальную восприимчивость к раку молочной железы.

    статья, добавлен 30.06.2021

  • Неопластическая трансформация опухолевых клеток при раке молочной железы. Установление гетерогенного характера геномных повреждений, определяющего характер заболевания, его прогноз и стратегию лечения. Изменение содержания VEGF и TGFpi в сыворотке крови.

    статья, добавлен 21.02.2022

  • Генные болезни – разнообразная по клиническим проявлениям группа заболеваний, возникающих в результате повреждения ДНК или мутаций на генном уровне. Фатальная семейная бессонница: редкое неизлечимое наследственное заболевание, при котором больной умирает.

    презентация, добавлен 25.10.2018

  • Исследование несовершенного остеогенеза или болезни Лобштейна-Вролика - генетического заболевания скелета и соединительной ткани. Клинический полиморфизм заболевания, обусловленный характером мутаций: инсерции, делеции, сплайсинговые и нонсенс-мутации.

    реферат, добавлен 01.03.2019

  • Исследование в медицине генетических заболеваний, изучение строения и функций хромосом. Открытие синдромов Эдвардса и Клайнфельтера. Принципы составления идиограмм. Клиническая диагностика синдромов Патау, Эдвардса. Развитие хромосомного заболевания.

    статья, добавлен 01.03.2019

  • Характеристика онтогенеза как процесса индивидуального развития организма от момента его зарождения до смерти. Рассмотрение особенностей пренатального периода. Классификация периода киматогенеза и фетального периода. Определение последствий мутаций.

    презентация, добавлен 20.12.2015

  • Понятие аутизма, его влияние на социальные и коммуникативные навыки, моторику и языковые способности. Идентификация сети генов, пострадавших от редких изменений при аутизме. Разнообразие механизмов и генетических мутаций, приводящих к заболеванию.

    статья, добавлен 23.01.2021

Работы в архивах красиво оформлены согласно требованиям ВУЗов и содержат рисунки, диаграммы, формулы и т.д.
PPT, PPTX и PDF-файлы представлены только в архивах.
Рекомендуем скачать работу и оценить ее, кликнув по соответствующей звездочке.