Дослідження асоціації генотипу та фенотипових проявів патогенезу хореї Гентингтона
Хорея Гентингтона - нейродегенеративне аутосомно домінантне захворювання із маніфестацією у дорослому віці. Генетичні чинники, проведення прямого молекулярно-генетичного аналізу. Розподіл частот алельних варіантів САG повторів гена ІТ15 в групі хворих.
Подобные документы
Демографические факторы формирования генетической структуры населения. Изучение популяционно-генетических факторов распространения миотонической дистрофии, хореи Гентингтона, моторно-сенсорных нейропатий, семейных и спорадических форм болезни Паркинсона.
автореферат, добавлен 26.12.2017Методика підвищення ефективності лікування та профілактики розповсюдження папіломавірусної генітальної інфекції за рахунок раціональних підходів до діагностики та комплексної терапії, яка враховує особливості етіології, патогенезу і перебігу захворювання.
автореферат, добавлен 14.07.2015Сутність гіпертонічної хвороби як мультифакторіального захворювання, у виникненні якого задіяний складний генетичний механізм. Вивчення асоціації поліморфізму гена ППАР-гамма2 та показників внутрішньосерцевої гемодинаміки і структури міокарда в жінок.
статья, добавлен 28.08.2016- 29. Ревматизм
Вивчення етіології, патогенезу, симптоматики та методів лікування ревматизму – системного запального захворювання сполучної тканини з переважною локалізацією процесу в серцево-судинній системі. Ревматичний поліартрит, кардит, міокардит, перикардит, хорея.
реферат, добавлен 20.07.2011 Порівняння клініко-лабораторних показників у пацієнтів із дифузною В-крупноклітинною лімфомою і лімфомою з малих лімфоцитів при проведенні поліхіміотерапії для оцінки перебігу захворювання. Можливі асоціації поліморфних варіантів гена L-myc (T3109G).
автореферат, добавлен 23.10.2018Дослідження особливостей патогенезу порушення функцій нирок у хворих з хронічним обструктивним захворюванням легень. Наявність персистуючої гіпоксії у хворих з хронічним обструктивним захворюванням легень та її прямого зв'язку з активністю запалення.
статья, добавлен 27.07.2016- 32. Молекулярно-генетичні та біохімічні фактори формування фенотипу пацієнтів з хворобою Гоше І типу
Хвороба Гоше І типу. Молекулярно-генетичні та біохімічні фактори розвитку захворювання. Гепатоспленомегалія, цитопенія та кісткові ураження. Оцінка ризику підвищення тяжкості перебігу хвороби Гоше І типу. Визначення активності патологічного процесу у паці
статья, добавлен 28.12.2017 Дослідження деяких аспектів патогенезу, клінічного перебігу, лікування, особливостей довготривалого спостереження хворих на автоімунну офтальмопатію. Дослідження концентрації прозапальних цитокінів ІЛ-1. Оцінка передопераційного гормонального статусу.
статья, добавлен 20.12.2023- 34. Молекулярно-генетический анализ гена CYP1B1 при первичной врожденной глаукоме: клинический случай
Первичная врожденная глаукома - аутосомно-рецессивное заболевание глаз, манифестирующим, преимущественно, на первом году жизни. Продукт гена CYP1B1 - один из важных факторов детоксикации ксенобиотиков, часть из которых обладает тератогенным эффектом.
статья, добавлен 28.05.2021 Визначення асоціації делеційних поліморфізмів гена GST з розвитком відкритокутової глаукоми у хворих з української популяції. Аналіз делеційного поліморфізму генів методом полімеразної ланцюгової реакції у реальному часі з використанням тест-систем.
статья, добавлен 09.02.2021- 36. Клініко-морфологічне обгрунтування патогенезу та лікування хронічного атрофічного сморідного риніту
Встановлення проявів та поширеності сидеропенічного синдрому у хворих на озену шляхом проведення комплексних клінічних і біохімічних досліджень. Розробка концепції патогенезу озени на підставі результатів клініко-лабораторних і морфологічних досліджень.
автореферат, добавлен 26.09.2015 Відмінності в розподілі частот алелів при вивченні поліморфізму гена у групи пацієнтів віком від 50 до 83 років зі хворобою Паркінсона. Головна роль порушень ліпідного обміну в патогенезі захворювання. Зниження концентрації загального холестерину.
статья, добавлен 28.02.2016Хронічна мієлоїдна лейкемія – це мієлопроліферативне захворювання, яке характеризується підвищеною проліферацією елементів гранулоцитарної ланки гемопоезу. Метою роботи було дослідження асоціативного взаємозв’язку поліморфних варіантів генів системи HLA.
статья, добавлен 07.09.2022Разработка эффективных систем регистрации мутаций в генах и анализ их частот встречаемости. Изучение алгоритма молекулярно-генетического диагностики распространенных ферментопатий из группы аутосомно-рецессивных поясно-конечностной мышечной дистрофии.
автореферат, добавлен 02.08.2018- 40. Аналіз мутацій гена CFTR (ТРБМ) у хворих високого ризику муковісцидозу із Західного регіону України
Встановлення частоти найбільш поширених мутацій і поліморфних варіантів гена ТРБМ у хворих на муковісцидоз із Західного регіону України. Дослідження їх зв’язку з фенотипом. Встановлення особливостей асоціацій між різними генотипами та проявами фенотипу.
автореферат, добавлен 07.03.2014 Ознайомлення з основними клінічними проявами спадкового ангіоневротичного набряку — рідкісного захворювання, викликаного вродженим дефіцитом С1-інгібітора. Дослідження випадку спадкового ангіоневротичного набряку з маніфестацією в ранньому дитячому віці.
статья, добавлен 29.06.2016Дослідження сучасних аспектів патогенезу гострого панкреатиту та ролі біомаркерів у діагностиці тяжкості перебігу захворювання та прогнозуванні його ускладнень. Етіологічні фактори гострого панкреатиту. Роль дефіциту вітаміну D у розвитку захворювання.
статья, добавлен 20.12.2023Оцінка результативності та ефективності мікробіологічного дослідження патологічного матеріалу, отриманого від хворих на інфекційні захворювання та інфекційне загострення. Визначення структури етіологічно вагомих збудників та рівня їх резистентності.
статья, добавлен 30.07.2016Розсіяний склероз як аутоімунне демієлінізуюче і нейродегенеративне захворювання. Роль матриксної металопротеїнази-9 як важливого біохімічного критерія активності запального процессу. Особливості прогнозування загострення захворювання за його допомогою.
статья, добавлен 14.10.2018Характеристика особливостей клінічних проявів і перебігу мікозів у хворих на хронічні запальні захворювання кишечнику. Дослідження результатів комплексного аналізу основних способів розповсюдження мікозів, стану імунного статусу та мікрофлори кишечнику.
автореферат, добавлен 20.07.2015Поліпшення результатів хірургічного лікування хворих на сполучені гастродуоденальні виразки на підставі вивчення ланок патогенезу захворювання. Уніфікація показань до оперативного втручання в Україні. Імунний та метаболічний статус прооперованих хворих.
автореферат, добавлен 24.07.2014Епідеміологія та основоположна класифікація бронхіальної астми. Клінічне значення алельного поліморфізму гена Gln27Glu ADRB2. Поширеність алелей гена Gln27Glu ADRB2 у хворих на бронхіальну астму залежно від тяжкості перебігу та контролю захворювання.
курсовая работа, добавлен 13.01.2020Особливісті тромбоемболічних ускладнень у хворих на злоякісні новоутворення. Експериментальні та клінічні дослідження проблем тромбозів і тромбоемболій у хворих на онкологічні захворювання. Застосування низькомолекулярних гепарин в діагностиці онкології.
статья, добавлен 11.05.2018Дослідження основних особливостей клінічного перебігу артеріальної гіпертензії у хворих на хронічний пієлонефрит. Визначення фармакологічної ефективності кандесартану в залежності від поліморфізму гена АТ1Р. Розробка підходу до застосування препарату.
статья, добавлен 13.02.2016Лікування хворих на інфаркт міокарда від ступеня тяжкості клінічного перебігу і прогнозу захворювання з поліморфізмом гена та активністю АПФ, агрегаційними властивостями тромбоцитів. Оцінка ефективності бета-блокаторів карведилолу і метопрололу.
автореферат, добавлен 28.07.2014