Понятие скрининга
Скрининг как наиболее частые генетические мутации. Фенилкетонурия как заболевание, связанное с нарушением обмена аминокислот и приводящее к поражению центральной нервной системы. Дефицит фермента фенилаланин-4-гидроксилаза. Симптомы фенилкетонурии.
Подобные документы
Оценка информативности ведущих клинических синдромов при изолированных формах врожденных пороков развития центральной нервной системы для ранней их диагностики. Соматическая характеристика детей и подростков с пороками центральной нервной системы.
автореферат, добавлен 19.06.2018Преимущества и побочные эффекты применения скрининга рака предстательной железы у пациентов. Сравнение трех возможных вариантов сценариев выявления РПЖ. Стоимость методов диагностики и стадирования РПЖ. Анализ экономической эффективности скрининга.
статья, добавлен 05.12.2017Злокачественное новообразование в организме. Тревожные признаки и симптомы, сигнализирующие о раке. Определение стадии рака, его виды и характерные особенности. Роль ранней диагностики заболевания, скрининг рака и его цель, трудности химиотерапии.
реферат, добавлен 09.12.2014Критерии целесообразности разработки и проведения программ скрининга в отношении анемии. Причины железодефицитного состояния у пожилых лиц. Методы определения гемоглобина, пограничные результата. Скрининг на анемию и профилактика данного заболевания.
реферат, добавлен 15.07.2010Сущность скрининговых программ, применяющих различные исследования, позволяющих диагностировать то или иное заболевание на стадии, когда еще нет симптомов болезни. Содержание профилактического, избирательного, генетического и систематического скрининга.
контрольная работа, добавлен 28.09.2015Важное диагностическое значение нарушения биллиарной системы и пигментного обмена. Проявления надпечёночных (гемолитических) и подпечёночных (механических) желтух, а также основные причины и наиболее частые их виды. Назначение правильного лечения.
презентация, добавлен 09.01.2017Понятие и закономерности построения высшей нервной деятельности как деятельности высших отделов центральной нервной системы, обеспечивающей наиболее совершенное приспособление животных и человека к внешней среде. Понятие и виды рефлексов, их значение.
презентация, добавлен 12.06.2021Скрининг - специальные обследования, применяемые в медицине для выявления скрытых заболеваний и факторов риска развития патологии. Обоснование необходимости скрининга первого триместра беременности. Медицинские показания. Профилактика анемии беременных.
статья, добавлен 14.12.2012Отравление продуктами жизнедеятельности бактерий вида Clostridium botulinum. Симптомы поражения центральной и вегетативной нервной системы. Смертельное заболевание, требующее своевременной диагностики и неотложной помощи. Накопление токсина возбудителя.
статья, добавлен 15.01.2021Действие лечебной гимнастики на организм человека, комплексы упражнений при поражениях центральной нервной системы. Контрольные движения для оценки функций нервной системы. Упражнения при заболеваниях и травмах спинного мозга, при вялых параличах.
контрольная работа, добавлен 11.11.2010- 61. Генные болезни
Схема генных болезней. Нарушение обмена углеводов. Лечение и профилактика гликогеновой болезни. Симптомы болезни Гоше. Болезни, связанные с нарушением липидного обмена. Болезни нарушения обмена соединительной ткани. Симптомы и лечение мукополисахаридозов.
реферат, добавлен 21.05.2013 Суть, этиология и основные симптомы деменции - нарушения интеллекта и памяти у пациентов. Болезнь Альцгеймера - прогрессирующее нейродегенеративное заболевание центральной нервной системы с определенными клиническими и патоморфологическими проявлениями.
реферат, добавлен 24.01.2012Структурная и функциональная организация центральной нервной системы. Межнейронное взаимодействие в структуре периферической системы. Физиология спинного и головного мозга. Центральная регуляция рефлексов, их разновидности. Симпатическая нервная система.
курс лекций, добавлен 20.11.2013Патогенез хронического прогрессирующего заболевания нервной системы, при котором в спинном мозге образуются полости. Виды и формы сирингомиелии. Причины формирования и пути лечения больных с рассматриваемым заболеванием центральной нервной системы.
презентация, добавлен 10.10.2016Причины нарушения расщепления белков и всасывания аминокислот в желудочно-кишечный тракт. Этиология и патогенез замедления поступления аминокислот в органы и ткани. Механизм нарушения промежуточного обмена аминокислот. Нарушения скорости распада белка.
презентация, добавлен 29.12.2018- 66. Пренатальный биохимический скрининг: система, принципы, клинико–диагностические критерии, алгоритмы
Разработка системы пренатального биохимического скрининга беременных с использованием автоматизированных программ расчета индивидуального риска рождения ребенка с синдромом Дауна. Создание тест-систем для определения маркерных сывороточных белков.
автореферат, добавлен 27.02.2018 - 67. Родовая травма
Определение понятия и основные виды родовых травм: травмы нервной системы, мягких тканей, костей и внутренних органов. Родовые опухоли и кефалогематомы. Причины, симптомы, диагностика и лечение родовой травмы центральной нервной системы новорожденных.
реферат, добавлен 18.05.2016 Характеристика групп стимуляторов центральной нервной системы: психостимуляторов и ноотропов, аналептических и общетонизирующих средств. Их влияние на ЦНС, механизм действия, фармакологические эффекты. Показания к применению препаратов и побочные реакции.
лекция, добавлен 26.11.2013- 69. Пренатальный биохимический скрининг - система, принципы, клинико-диагностические критерии, алгоритмы
Разработка системы, клинико-диагностических критериев и алгоритмов пренатального биохимического скрининга для выявления женщин группы высокого риска по осложненному течению беременности, рождению детей с врожденными пороками развития и синдромом Дауна.
автореферат, добавлен 09.01.2018 История исследования центральной нервной системы. Основные методы изучения работы головного мозга. Анализ электрической активности кожи. Характеристика показателей работы сердечно сосудистой системы. Определение активности мышечной системы человека.
контрольная работа, добавлен 04.01.2023Обзор центральной нервной системы человека. Гормоны гипофиза и гипоталамуса, их влияние на эндокринную систему. Изучение семейства пептидов пропиомеланокортина. Оценка индивидуальных и индивидуально-типологических особенностей нейроэндокринной системы.
контрольная работа, добавлен 13.03.2014Клинико-морфологические особенности нейроэпителиальных опухолей, их подгруппы. Патогномоничные микроскопические признаки пилоцитарной астроцитомы и олигодендроглиомы. Характеристика эмбриональных и менинготелиальных опухолей центральной нервной системы.
лекция, добавлен 03.07.2013Характеристика функций координационной деятельности центральной нервной системы, а также ее принципов и нейронных механизмов. Классификация и механизмы центрального торможения. Характеристика деятельности первичной и вторичной сигнальных систем.
реферат, добавлен 15.01.2017Принципы и механизмы координации рефлексов центральной нервной системы: иррадиация нервных возбуждений, доминанта, реципрокная иннервация, интеграция нейронных связей. Первичные и вторичные процессы торможения. Регуляция вегетативных функций ЦНС.
презентация, добавлен 12.02.2016Нейрон - основная структурно-функциональная единица центральной нервной системы. Особенности морфофункциональной организации спинного мозга. Участие зрительного бугра и гипоталамуса в формировании и реализации инстинктов, влечений и эмоций человека.
контрольная работа, добавлен 14.09.2017