Роль наследственности и среды в наследственной патологии человека
Мутационный процесс и наследственные заболевания. Хромосомные мутации, их разнообразие и проявление в форме синдромов. Факторы, вызывающие геномные и хромосомные мутации. Методы лечения. Примеры полисомных болезней. Типы наследования генных болезней.
Подобные документы
Описание типичных признаков (симптомов) и их сочетаний (синдромов) внутренних органов человека. Основы диагностики и характеристика механизмы болезней дыхательной, сердечно-сосудистой, пищеварительной, мочеполовой и костно-мышечной систем организма.
учебное пособие, добавлен 28.05.2015Описание наследственных болезней, связанных с нарушением липидного обмела. Болезнь Ниманна-Пика. Лейкодистрофии, мукополисахаридозы как наследственные заболевания. Симптомы и клиническое течение болезни Вильсона—Коновалова гепатоцеребральной дистрофии.
реферат, добавлен 19.10.2020- 103. Клинико-иммунологическая характеристика больных атопическим дерматитом с мутациями в гене филаггрина
Клинические особенности атопического дерматита (АтД). Мутации в гене филаггрина, как предрасполагающий фактор развития АтД. Определение роли мутации в гене филаггрина на течение заболевания и возникновение нарушений барьерной функции кожи пациентов с АтД.
автореферат, добавлен 21.01.2018 - 104. Хромосомные болезни
Изучение особенностей хромосомных болезней, в основе развития которых лежат нарушения числа или структуры хромосом, возникающие в гаметах родителей или на ранних стадиях дробления зиготы. Синдром полисомии по Х-хромосоме у женщин. Синдром Клайнфельтера.
реферат, добавлен 08.06.2011 - 105. Синдром Эдвардса
Рассмотрение хромосомных болезней, являющихся особым видом наследственной патологии, связанной с повреждением структуры или нарушением количества хромосом. Изучение синдрома Эдвардса и методов его лечения. Причины возникновения хромосомных заболеваний.
статья, добавлен 28.02.2019 Этиологическое, патогенетическое и симптоматическое лечения кожных болезней. Методы терапевтического воздействия: режим, диета, медикаментозная терапия, физиотерапия, психотерапия, хирургическое лечение и курортотерапия. Особенности их применения.
дипломная работа, добавлен 18.07.2010Понятие и причины наследственных заболеваний человека, их определение генными и хромосомными мутациями. Причины возникновения наследственных заболеваний их типология, пути передачи. Анализ клинической классификации наследственных болезней человека.
реферат, добавлен 20.11.2011Причины хромосомных нарушений. Клиническая симптоматика синдромов Дауна, Шерешевского-Тернера, Патау, Эдвардса. Эффекты хромосомных аномалий в соматических клетках и в гаметах. Зависимость частоты рождения детей с данными нарушениями от возраста матери.
краткое изложение, добавлен 09.06.2014Роль зубного налёта в этиологии кариеса и болезней периодонта. Типы зубных налётов, их физические свойства. Методы обнаружения ЗН, кариесогенность, содержание микроорганизмов. Образование зубного камня, его патогенное значение и Методы профилактики.
реферат, добавлен 17.09.2010Генетические исследования центральной нервной системы человека, ее структурных и функциональных характеристик. Методы диагностики наследственных заболеваний. Фенотип, как продукт взаимодействия генотипа и среды. Наследственность, изменчивость и мутации.
контрольная работа, добавлен 26.10.2012Понятие генетического груза. Виды изменчивости организмов под воздействием различных факторов. "Мутационная теория" Г. де Фриза. Роль наследственности и среды в патогенезе заболеваний. Трудности диагностики наследственных болезней, основные методы.
реферат, добавлен 06.12.2009Заболевания человека, обусловленные хромосомными и генными мутациями. Современные способы исследования, диагностики и лечения наследственных заболеваний. Изучение работы генов. Медико-генетическое консультирование. Существующие наследственные формы рака.
реферат, добавлен 12.10.2015- 113. Хромосомные болезни
Характеристика группы хромосомных болезней обусловленных мутациями или структурными изменениями отдельных хромосом. Мутация половых клеток, спонтанные аборты, мертворождение. Основные группы: аномалии числа хромосом и нарушения структуры хромосом.
контрольная работа, добавлен 28.07.2010 Врожденные аномалии и хромосомные нарушения плода, основные факторы риска. Причины возникновения пороков развития. Синдром Эдвардса, его причины, симптомы и профилактика. Диагностика синдрома Дауна. Рекомендации родителям детей с синдромом Дауна.
презентация, добавлен 12.09.2016Необходимость изучения болезней человека в связи с особенностями окружающей среды. Анализ неправильности метаболизма в организме. Основные типы нарушения кровообращения. Этиология и патогенез опухолей. Особенность врожденного и приобретенного иммунитета.
реферат, добавлен 20.06.2016Особенности развития болезней органов пищеварения у детей. Причины функциональных нарушений ЖКТ. Причины, вызывающие патологию пищеварительного тракта. Факторы риска. Заболевания желудочно-кишечного тракта: этиология, патогенез, клиническая картина.
реферат, добавлен 01.03.2022- 117. Грибковая инфекция
Роль грибковых микроорганизмов в патологии человека и животных. Классификация противогрибковых средств по мeханизму действия. Диагностика микозов, возбудители грибковых заболеваний. Принципы лечения грибковых болезней и их аллергических проявлений.
презентация, добавлен 28.08.2022 Понятие "наследственные болезни". Классификация болезней человека в зависимости от соотношения роли наследственных и экзогенных факторов в этиологии и патогенезе различных заболеваний. Рецессивное и доминантное наследование, сцепленное с X-хромосомой.
доклад, добавлен 15.12.2017Классические венерические заболевания, группы риска заражения болезнями. Факторы, влияющие на распространение венерических болезней. Характеристика сифилиса, гонореи, хламидиоза, трихомониаза и СПИДа. Симптомы, течение и лечение болезней, профилактика.
реферат, добавлен 28.11.2014Проблема редких болезней и синдромов у детей с заболеваниями пищевода, желудка и двенадцатиперстной кишки. Трудность диагностики и сложность клинической интерпретации редких болезней и синдромов верхних отделов пищеварительного тракта в детском возрасте.
статья, добавлен 22.03.2020Определение понятия "мутация", история введения термина. Основные свойства и классификация мутаций. Генные болезни в популяциях людей. Характеристика и особенности геномных мутаций. Лечение наследственных заболеваний: основные направления терапии.
реферат, добавлен 02.12.2016Психические заболевания, возникающие в предстарческом и старческом возрасте. Причины и факторы возникновения и развития пресенильных (инволюционных) и сенильных психозов. Начальные формы проявления, симптомы, диагностика и методы лечения болезней.
реферат, добавлен 20.04.2011Особенности клинических проявлений некоторых наследственных заболеваний. Диагноз при болезни Дауна. Клиническая картина, причины развития синдрома Патау. Основная схема генных болезней. Наследственное заболевание группы ферментопатий. Синдром Марфана.
реферат, добавлен 07.02.2015Общее понятие и классификация болезней. Статистическая классификация болезней и проблем, связанных со здоровьем. Цели, задачи и области применения международной классификации болезней. Общее понятие о нозологии, группировка болезней в различных блоках.
лекция, добавлен 13.11.2023Законы, лежащие в основе современной генетико-хромосомной теории наследственности. Влияние факторов внешней среды на проявление мутантных генов. Терапия биохимических дефектов замещением дефицитного в организме фермента или нормальным конечным продуктом.
реферат, добавлен 23.11.2013