Аналіз мутацій в гені арилсульфатази А та особливості біохімічної діагностики метахроматичної лейкодистрофії
Визначення частоти і спектра мутацій в гені арилсульфатази А та їхнього зв’язку з біохімічними показниками в родинах високого ризику метахроматичної лейкодистрофії в Україні. Стратегії молекулярно-генетичного та біохімічного обстеження таких осіб.
Подобные документы
Визначення поняття та значення мутації. Дослідження фізичних та хімічних мутагенів. Класифікація змін структури елементів генотипу. Хромосомна делеція, дуплікація (ампліфікація), інверсія і транслокація. Розгляд закономірностей мутагенезу у риб.
реферат, добавлен 11.11.2014Аналіз механізмів стійкості рослин до динітроанілінів та фосфороамідів, які базуються на відповідних змінах в структурі бета-тубуліну. Дослідження закономірностей розташування в первинній послідовності та просторовій структурі тубулінів мутацій.
автореферат, добавлен 28.12.2015Вивчення видового складу ізолятів мікобактерій з різних регіонів України, їх тинкторіальних і культурально-морфологічних властивостей, філогенетичних взаємозв’язків, розробка системи молекулярно-генетичного виявлення і видової диференціації мікобактерій.
автореферат, добавлен 29.09.2015- 29. Використання rapd-маркерів для вивчення молекулярно-генетичного поліморфізму у видів роду miscanthus
Дослідження молекулярно-генетичного поліморфізму у представників різних видів біоенергетичних культур роду Miscanthus і цукрових буряків НААН України. Пошук та підбір молекулярних маркерів для диференціації рослин за умов використання RAPD PCR методик.
статья, добавлен 21.02.2022 Біологічне значення російського осетра. Дослідження інформативності маркерів RAPD-PCR для вивчення молекулярно-генетичного поліморфізму російського осетра Азовського моря. Аналіз поліморфних спектрів для визначення генетичних дистанцій між осетрами.
статья, добавлен 16.08.2013Встановлення молекулярно-генетичного поліморфізму роду Beta L на між- і внутрішньовидовому рівні. Характеристика особливостей проведення оцінки алельного стану мікросателітних локусів для ідентифікації ліній цукрових буряків селекції ІЦБ НААН України.
автореферат, добавлен 20.07.2015Дослідження молекулярно-генетичного поліморфізму генів, які кодують халконсинтази сортів хмелю звичайного української селекції. Оцінка валідації статеспецифічних маркерів в колекції сортів та чоловічих зразків даної сільськогосподарської рослини.
автореферат, добавлен 10.10.2018Методи молекулярно-генетичного аналізу на основі полімеразної ланцюгової реакції як ефективний інструмент дослідження генетичного різноманіття рослин. Порівняння та вибір ПЛР-маркерів для оцінки генетичних показників інформативності тирличу жовтого.
статья, добавлен 14.09.2016Аналіз детекції молекулярно-генетичного поліморфізму генотипів інбредних батьківських ліній за джерелами зародкової плазми. Особливості ДНК-маркування локусів габітусу рослини, морфології волоті, продуктивності та біохімічних показників кукурудзи.
автореферат, добавлен 06.07.2014Аналіз адаптації мутантів пшениці озимої, отриманих хімічним мутагенезом, до умов середовища. Виявлення залежності формотворчої дії хімічних мутагенів від концентрації. Огляд результатів створення нових мутантних ліній з високою зерновою продуктивністю.
статья, добавлен 06.06.2018Визначення ПЛР-профілі 12 архівних культур лістерій, що були виділені від різних видів тварин і зберігаються в колекції мікроорганізмів ННЦ "ІЕКВМ". Вдосконалення діагностики лістеріозів тварин в Україні за рахунок створення високоспецифічних антигенів.
статья, добавлен 27.09.2024Характеристика основних принципів молекулярно-генетичних методів ідентифікації і типування мікроорганізмів. Технічні підходи, методичні можливості, роль та місце молекулярної діагностики в системі сучасної лабораторної діагностики інфекційних хвороб.
статья, добавлен 30.10.2024Аналіз між рівнями спонтанного мутаційного процесу в двох природних популяціях, які мешкають в біотопах відмінних за рівнем антропогенного навантаження. Частота зчеплених зі статтю летальних мутацій та частота рекомбінації на ділянці між генами.
статья, добавлен 30.07.2016Аналіз впливу віку та голодування на кількість знесених яєць. Наявність ранніх і пізніх домінантних летальних мутацій у різні періоди ембріонального періоду мухи дроздофіли між дикими та мутантними лініями локусу white із різною алельною природою.
статья, добавлен 27.07.2016Дослідження мутантів дріжджів Hansenula polymorpha з пошкодженням метаболізму глюкози. Визначення природи індукованих мутацій. Ідентифікація гену дріжджів, що контролює катаболітну репресію, встановлення його молекулярної структури шляхом клонування.
автореферат, добавлен 28.07.2014Природа генів, дослідження Менделя і основи сучасної генетики. Спадкоємство при моногібридному схрещуванні і закон розщеплювання. Суть хромосомної теорії спадковості, зчеплення та підлоги. Джерела дискретної та безперервної мінливості, роль мутацій.
курсовая работа, добавлен 08.10.2009Характеристика основних положень мутаційної теорії Гуго де Фриза. Класифікація мутацій: за характером появи, місцем їх виникнення, адаптивним значенням, рівнем виникнення. Хромосомні хвороби, делеція, синдроми Шершевского-Тернера, Кляйнфельтера та Дауна.
презентация, добавлен 07.03.2018Геном - сукупність генів, які характеризують гаплоїдний набір хромосом даного виду. Поліплоїдія і гетероплоїдія - різновиди хромосомних мутацій. Взаємні, аналізуючі і зворотні схрещування. Вирішення задач на спадковість гена - носія захворювання.
контрольная работа, добавлен 21.12.2010Поняття мутації, мутагенезу, мутагена. Відмінності мутаційної мінливості від модифікаційної і комбінаційної. Основні положення теорії Гуго де Фріза. Закон гомологічних рядів спадкової мінливості М.І. Вавілова. Методи обліку мутацій. Види мутагенів.
презентация, добавлен 28.12.2013Організми, у яких генетичний матеріал змінений у такий спосіб, що не відбувається в природних умовах. Виникнення химерних організмів внаслідок мутацій, порушення процесу мітозу, розщеплення пластид чи перекомбінації плазмонів. Генетично модифікована їжа.
реферат, добавлен 28.02.2014Аналіз особливостей успадкування захворювань в межах родин пацієнтів. Дослідження нуклеотидних послідовностей гена FATP4 у пацієнтів з синдромом іхтіозу та передчасного народження. Дослідження впливу мутацій на метаболізм клітин та патогенез захворювань.
автореферат, добавлен 13.08.2015Етапи та методи селекції мікроорганізмів, за яких їх можна досліджувати глибше та зрозуміліше. Селективні середовища для виявлення мутацій мікроорганізмів. Використання еукаріотичних мікроорганізмів, корисні характеристики мікроорганізмів-прокаріот.
доклад, добавлен 19.12.2017Виявлення мутацій в структурних та функціональних одиницях спадковості. Розгляд впливу різних доз ультрафіолетового випромінювання на виживання спор штамів S. globisporus. Стійкість штамів до антибіотиків. Дослідження антибіотичної активності УФ.
автореферат, добавлен 24.07.2014Вплив розрахункових параметрів на молекулярну динаміку протеази ВІЛ-1 з метою їхньої оптимізації та подальшого використання для розрахунку МД нативної протеази ВІЛ-1 та її мутантів. Метод порівняння колективних конформаційних рухів між двома системами.
автореферат, добавлен 30.07.2014Перевірка схем ступінчастої гібридизації, котрі дозволяють істотно інтенсифікувати й полегшити отримання полімутантних гомозиготних за рецесивними генами ліній арабідопсису. Локалізація некартованих мутацій арабідопсису за формою листкової пластинки.
автореферат, добавлен 14.09.2015