Хромосомные и генные болезни, методы их диагностирования
Особенности заболеваний, возникновение и развитие которых связано с дефектами в программном аппарате клеток, передаваемыми по наследству через гаметы. Классификация хромосомных болезней, возникающих в результате мутаций в половых клетках родителей.
Подобные документы
Способы определения хромосомных болезней по клиническим наблюдениям. Наследственные болезни как болезни, обусловленные нарушениями в процессах хранения, передачи и реализации генетической информации. Анализ факторов, вызывающих геномные мутации.
курсовая работа, добавлен 23.12.2018Формулировка диагноза язвенной болезни. Классификация язвенной болезни согласно Международной статистической классификации болезней, травм и причин смерти 10-го пересмотра. Классификация и стадии пептической язвенной болезни (И.И. Дегтярева, 1999).
доклад, добавлен 04.10.2017Наследственные заболевания, характеристика их клинических проявлений. Особенности этиологии и патогенеза болезней, связанных с генетическими нарушениями. Аутосомно-рецессивный тип наследования. Причина синдрома преждевременного старения (прогерии).
реферат, добавлен 21.12.2015- 104. Генные мутации
Генные мутации, изменения последовательности нуклеотидов одного гена, приводящие к возникновению новых видов его аллелей. Причины мутаций: выпадение, удвоение, вставка, перестановка нуклеотидов. Различные изменения в нуклеотидной последовательности ДНК.
статья, добавлен 01.03.2019 Понятие "наследственные болезни". Классификация болезней человека в зависимости от соотношения роли наследственных и экзогенных факторов в этиологии и патогенезе различных заболеваний. Рецессивное и доминантное наследование, сцепленное с X-хромосомой.
доклад, добавлен 15.12.2017Развитие бронхитов и эмфиземы легких, сердечно-сосудистых заболеваний у курильщиков. Основные этиологические факторы опухолей, рака легких у человека. Развитие заболеваний периферических сосудов, возникновение гастроэзофагеальной рефлюксной болезни.
доклад, добавлен 16.02.2015Классификация генодерматозов по возможному наследованию мутационных изменений, как в половых, так и в соматических клетках. Классификация ихтиозов и ихтиозиформных дерматозов, методы их лечения. Разновидности дистрофического буллезного эпидермолиза.
реферат, добавлен 19.01.2013Анализ проблемы фенотипирования плодов с хромосомным дисбалансом. Многообразие фенотипических проявлений хромосомных аберраций во II триместре беременности. Характерные маркеры хромосомных болезней. Патоморфологическое исследования плодов с трисомией.
статья, добавлен 20.02.2019Гастроэнтерология как раздел внутренних болезней, изучающий этиологию, патогенез и клинические проявления заболеваний органов пищеварения. Методы диагностики соответствующих заболеваний, лечения и профилактики, классификация и факторы риска развития.
презентация, добавлен 12.10.2023Психосоматические расстройства - нарушения функций внутренних органов, систем, возникновение и развитие которых в наибольшей степени связано с нервно-психическими факторами. Субъективное восприятие физических недомоганий больных с циклоидными чертами.
статья, добавлен 09.01.2021Описание классификации, клинических проявлений, этиологии, патогенеза, диагностики, лечения ревматических болезней; заболеваний сердечно-сосудистой системы и желудочно-кишечного тракта; болезней крови; принципов дифференциальной диагностики заболеваний.
учебное пособие, добавлен 15.03.2014Значение воспалительных заболеваний женских половых органов и ведущая роль в стойком нарушении репродуктивной функции женщин. Механизмы защиты внутренних половых органов. Виды инфекций и путь инфицирования половых органов женщины, генитальный туберкулёз.
реферат, добавлен 08.12.2011Ятрогении как совокупность болезней и травм, которые возникают у пациентов и медицинских работников в результате оказания любых видов медицинской помощи. Классификация, причины и профилактика заболеваний. Последствия аллергий и постоперативных синдромов.
доклад, добавлен 17.03.2014Морфология и физиология костной ткани. Причины метаболических болезней костей, генетическая предрасположенность, методы диагностики. Классификация заболеваний, этиология, терапия. Профилактика в группе высокого риска. Показания к хирургическому лечению.
реферат, добавлен 03.07.2010Понятие воспалительного заболевания, причины возникновения нарушений в организме. Классификация воспалительных заболеваний, роль медсестры при ведении больных с заболеваниями женских половых органов. Лечение неспецифических инфекционных заболеваний.
курсовая работа, добавлен 14.06.2017Причины болезней оперированного желудка. Классификация послеоперационных нарушений пищеварения с учётом клинического течения, происхождения и сроков возникновения. Методы дистанционной резекции желудка. Степени тяжести заболеваний. Диагностика и лечение.
презентация, добавлен 28.02.2024- 117. Болезни
Хромосомные болезни и болезнь Альцгеймера: что это такое. Прионы как новый класс возбудителей инфекций и прионные болезни, их классификация, генетика. Болезнь Крейтцфельдта-Якоба и синдром Герстманна-Штреусслера-Шейнкера. Фатальная семейная инсомния.
реферат, добавлен 21.03.2011 Особенность появления геномной мутации, вызванной добавлением целого гаплоидного набора хромосом как в результате ошибок в процессе мейоза, так и при нарушении митоза. Анализ выражения анэуплоидии при появлении в дочерних клетках добавочной хромосомы.
статья, добавлен 24.02.2019Типы стволовых клеток, их использование в регенеративной медицине. Рекрутирование (мобилизация) и пролиферация. Болезни, иммунология и генетика стволовых клеток. Ремоделирование хроматина и самообновление клеток. Возникновение новой науки - хроматиномики.
курсовая работа, добавлен 16.12.2010- 120. Геномные мутации
Характеристика видов геномных мутаций - гаплоидных, полиплоидных и анеуплоидных. Мутации, которые приводят к добавлению либо утрате одной, нескольких или полного гаплоидного набора хромосом. Клиническая характеристика генных и хромосомных мутаций.
презентация, добавлен 10.11.2019 Особенности строения органов дыхания. Их функции в организме человека. Причины развития и симптомы болезней легких. Характеристика основных заболеваний и их различия. Мероприятия по уходу за больными. Диагностика, профилактика и лечение болезней.
реферат, добавлен 23.01.2014Классификация наследственных болезней - заболеваний человека, обусловленных повреждением (мутациями) наследственного аппарата (генома) клетки. Группа заболеваний, обусловленных мутациями на генном уровне. Факторы синдрома Марфана. Описание гемофилии.
презентация, добавлен 10.02.2014- 123. Инфекционные болезни
Особенности и классификация инфекционных болезней, история их открытия. Причини, источники, симптомы и течение основных инфекционных заболеваний. Меры профилактики и мероприятия в очаге, возможные осложнения и лечебная терапия, понятие карантина.
реферат, добавлен 28.04.2013 Изучение причин воспалительных заболеваний женских половых органов как одних из нозологических единиц в гинекологии. Классификация воспалительных процессов гениталий. Параметрит - воспаление околоматочной клетчатки. Развитие папилломовирусной инфекции.
презентация, добавлен 14.10.2018Место ишемической болезни сердца, гипертонической болезни, сахарного диабета, болезней органов дыхания и опорно-двигательного аппарата в структуре заболеваемости пожилых людей. Особенности действия лекарственных препаратов у лиц пожилого возраста.
реферат, добавлен 22.04.2015