Болезни экспансии тринуклеотидных повторов

Основной механизм возникновения мутаций, характеристика и особенности болезни Гентингтона. Развитие синдрома Мартина-Белла, распространенность заболевания. Сущность синдрома ундины и основные способы борьбы с ним, нарушение автономного контроля дыхания.

Подобные документы

  • Причины и особенности наследования синдрома Дауна. Симптомы и клиническая картина болезни. Диагностика заболевания, лечение, прогноз для жизни. Фактор, определяющий не расхождение хромосом при созревании яйцеклетки. Специфические УЗИ–признаки синдрома.

    реферат, добавлен 06.11.2016

  • Определение этиологии и патогенеза наследственных заболеваний. История заболевания, этиология и патогенез синдрома Ангельмана (заболевания нарушения геномного импринтинга). Клиническая картина, основные способы диагностики и методы лечения заболевания.

    статья, добавлен 22.02.2019

  • Краткие исторические сведения о вирусе иммунодефицита человека (ВИЧ), возбудитель и эпидемиология заболевания. Основные способы передачи инфекции, патогенез, особенности течения и лечение болезни. Возникновение синдрома приобретенного иммунного дефицита.

    реферат, добавлен 06.09.2010

  • Анализ истории изучения синдрома Ангельмана. Характеристика основных критериев диагноза болезни и причин ее возникновения. Исследование наличия у родителей будущего ребенка различных хромосомных аномалий. Особенность диагностики генетического дефекта.

    статья, добавлен 11.03.2019

  • Характеристика и причины возникновения язвенной болезни. Классификация язвенной болезни, механизм развития и клинические проявления заболевания. Особенности развития язвенной болезни желудка и двенадцатиперстной кишки, методы диагностики и лечения.

    реферат, добавлен 01.12.2014

  • Возможные причины развития HELLP-синдрома. Характеристика основных симптомов заболевания. Классификация тяжелого гестоза, основана на степени выраженности нарушений в свертывающей системе крови. Главные факторы риска, осложнения и последствия болезни.

    презентация, добавлен 13.10.2016

  • Исследование несовершенного остеогенеза или болезни Лобштейна-Вролика - генетического заболевания скелета и соединительной ткани. Клинический полиморфизм заболевания, обусловленный характером мутаций: инсерции, делеции, сплайсинговые и нонсенс-мутации.

    реферат, добавлен 01.03.2019

  • Расстройства гемостаза у новорожденных. Классификация геморрагического синдрома. Клиническая характеристика детей при геморрагической болезни. Формы заболеваний, их причины и характеристика. Профилактика, диагностика и лечение заболевания у младенцев.

    дипломная работа, добавлен 09.01.2017

  • Нарушения обмена кальция у детей. Метаболические болезни костей (рахит, почечная остеодистрофия и остеопороз). Нарушение минерализации костной ткани. Профилактика и лечение заболевания. Описание синдрома Фанкони у новорожденных и детей младшего возраста.

    реферат, добавлен 03.07.2010

  • Место синдрома перекреста гастроэзофагеалъной рефлюксной болезни, функциональной диспепсии и синдрома раздраженного кишечника среди заболеваний гастроэнтерологического профиля. Динамика снижения диспепсических проявлений после курса терапии Пепсаном-Р.

    статья, добавлен 01.04.2020

  • Особенности синдрома гемипаркинсонизма. Гемиатрофия мышц правой половины тела в неврологическом статусе. Дистоническая поза пациента во время письма. Роль клинической картины заболевания в сочетании с дебютом в пубертатном периоде в лечении болезни.

    статья, добавлен 31.01.2014

  • Особенности нарушения микробного пейзажа кишечника у больных неспецифическим язвенным колитом. Основные методы коррекции болезни Крона и синдрома раздраженного живота. Характеристика лечения воспалительного заболевания с функциональной патологией.

    статья, добавлен 23.06.2016

  • Изучение нарушений в эмоционально-личностной сфере и вегетативной регуляции у больных язвенной болезнью двенадцатиперстной кишки, осложненной кровотечением, как проявлений психовегетативного синдрома. Степень выраженности синдрома от возраста пациентов.

    статья, добавлен 23.02.2014

  • Сущность и распространение болезни Гирке, основные симптомы заболевания. Характеристика и специфика возможных вариантов течения заболевания. Сбор анамнеза и жалоб болезни, определение причин болезни Гирке. Значение проведения диагностики заболевания.

    презентация, добавлен 10.12.2016

  • Клиническая картина ранней детской амавротической идиотии. Особенность возникновения мутаций в гене HEXA. Характеристика основных форм болезни Тея-Сакса. Проведение технических подходов к тестированию заболевания. Успешный опыт скрининга евреев Ашкенази.

    презентация, добавлен 09.05.2017

  • История исследования болезни Санфилиппо, основные причины ее возникновения и симптомы. Молекулярно-генетические аспекты заболевания. Особенности деградации гепарансульфата в лизосомах. Лабораторные методы диагностики и лечение синдрома Санфилиппо.

    реферат, добавлен 05.02.2013

  • Рассмотрение одного из самых распространенных ревматических заболеваний – синдрома или болезни Шегрена. Изучение клинических проявлений синдрома (железистых и внежелезистых) с иммунологической и патофизиологической точек зрения. Принципы лечения синдрома.

    статья, добавлен 25.02.2019

  • Рассмотрение диагноза тромбоэмболия легочной артерии на фоне нефротического синдрома, краткая характеристика, отличительные черты и основные симптомы. Описание главных предпосылок болезни. Общее понятие нефротического синдрома, лечение и профилактика.

    контрольная работа, добавлен 25.04.2014

  • Понятие синдрома как аутосомно-доминантного заболевания, характеризующегося нарушением автономного контроля дыхания в отсутствии нервно-мышечных, легочных, кардиологических заболеваний или поражения ствола мозга. Факторы риска и принципы лечения.

    статья, добавлен 15.02.2019

  • Особенности болевого синдрома в области грудной клетки. Диагностика локализации болезни в органах сердечно-сосудистой, костно-мышечной системы и позвоночнике, органах дыхания и пищеварения. Инструментальные и лабораторные методы исследования заболевания.

    презентация, добавлен 19.10.2015

  • Анатомические особенностей строения носа и околоносовых пазух. Основные заболевания носа, их механизм, симптомы, особенности течения, способы лечения. Методы снижения отрицательных последствий и профилактические мероприятия, предупреждающие болезни носа.

    дипломная работа, добавлен 28.09.2017

  • Исследование синдрома Эдвардса как одной из форм редкого генетического заболевания. Изучение этиологии, патогенеза и профилактики данной болезни. Нарушения врожденных рефлексов глотания и сосания у новорожденных. Выявление тяжелых пороков развития.

    статья, добавлен 25.04.2019

  • Нарушение развития нервной системы, эндокринной системы и соединительной ткани в результате заболевания на синдром ломкой Х хромосомы. Клиническая картина и особенности лечения синдрома Мартина-Белл. Виды расстройств, связанных с ломкой Х хромосомой.

    презентация, добавлен 28.12.2014

  • Этиопатогенез ДВС-синдрома, развитие синдрома полиорганной недостаточности. Главные причины развития ДВС при критических состояниях в акушерстве и гинекологи. Классификация и клиническая картина стадий ДВС синдрома, диагностика, интенсивная терапия.

    реферат, добавлен 10.04.2010

  • Причины болезней органов дыхания: лекарственные препараты, пищевые аллергены, пыльца растений, споры грибов и др. Меры профилактики заболевания бронхиальной астмой. Способы передачи туберкулеза и основные факторы, способствующие развитию заболевания.

    презентация, добавлен 02.06.2016

Работы в архивах красиво оформлены согласно требованиям ВУЗов и содержат рисунки, диаграммы, формулы и т.д.
PPT, PPTX и PDF-файлы представлены только в архивах.
Рекомендуем скачать работу и оценить ее, кликнув по соответствующей звездочке.