Болезни экспансии тринуклеотидных повторов
Основной механизм возникновения мутаций, характеристика и особенности болезни Гентингтона. Развитие синдрома Мартина-Белла, распространенность заболевания. Сущность синдрома ундины и основные способы борьбы с ним, нарушение автономного контроля дыхания.
Подобные документы
Классификация клинических синдромов органов дыхания. Патофизиологические механизмы синдрома бронхиальной обструкции. Дифференциальная диагностика синдрома бронхиальной обструкции и ее лечение. Симптомы и классификация бронхоспастического синдрома.
реферат, добавлен 14.05.2015Анализ частоты распространения метаболического синдрома в зависимости от уровня образования, социального статуса и образа жизни. Оценка и характеристика ассоциации метаболического синдрома с клиническими проявлениями атеросклероза, сахарного диабета.
автореферат, добавлен 02.09.2018Три аксиомы синдрома диссеминированного внутрисосудистого свертывания крови. Патогенез и этиология болезни. Перечень заболеваний и состояний, часто осложняющихся ДВС-синдромом. Диагностика и принципы терапии синдрома в стадии компенсации и декомпенсации.
реферат, добавлен 28.04.2014Сущность неалкогольной жировой болезни печени, её взаимосвязь с проблемой инсулинорезистентности. Подходы к лечению болезни как компонента метаболического синдрома. Стратегии снижения внутригепатоцитарных запасов жира и уровня свободных жирных кислот.
статья, добавлен 23.06.2016Патофизиологические механизмы синдрома бронхиальной обструкции. Клинико-анамнестические особенности течения заболеваний органов дыхания, протекающих с бронхообструктивным синдромом у детей. Возможные факторы риска развития заболеваний органов дыхания.
курсовая работа, добавлен 09.06.2015Характеристика и особенности гемолитической болезни плода и новорожденного (ГБН). Этиология, патогенез и основные формы заболевания. Признаки отечного и желтушного синдрома у новорожденных. Диагностика и возможные осложнения ГБН, особенности лечения.
презентация, добавлен 05.02.2018Исследование буллезного эпидермолиза — редкого генетического заболевания, при котором на коже и слизистых оболочках возникают пузыри и эрозии. Причины болезни, главные признаки и симптомы. Роль наследственных факторов в этиологии и патогенезе синдрома.
статья, добавлен 19.02.2019Основные причины и механизмы возникновения синдрома повышенной воздушности легких (эмфиземы легких). Факторы, влияющие на развитие заболевания. Острая и хроническая форма эмфиземы легких. Клинические проявления заболевания, рентгенография легких.
презентация, добавлен 24.10.2013Дифференциальная диагностика болезни Пика - психического заболевания, дебютирующего в пресениуме, характеризующегося прогрессирующим тотальным слабоумием. Клиника хореи Гентингтона. Деменция при болезни Паркинсона, назначение компенсаторной терапии.
реферат, добавлен 03.03.2018Комплексный подход к разработке профилактических мероприятий и программ легочной реабилитации с учетом особенностей клинического течения хронической обструктивной болезни на фоне метаболического синдрома. Выраженность клинических симптомов у больных.
статья, добавлен 31.12.2019Описание синдрома Карнелии де Ланге как врожденного заболевания, характеризующееся множественными пороками развития и умственной отсталостью. Генетические механизмы синдрома де Ланге и его патологическая анатомия. Формы, лечение и профилактика болезни.
реферат, добавлен 13.02.2013Основы эпидемиологии болезни, причины и способы передачи заболевания. Общие признаки орнитоза и особенности течения заболевания. Виды и форма болезни, диагностика и способы лечения оринитоза. Профилактические мероприятия и эпидемиологический контроль.
реферат, добавлен 01.02.2014Описание и клиника синдрома Клиппеля - Треноне - Ведера, влияющего на развитие кровеносных сосудов, кожи, мышц и костей. Рассмотрение содержания теорий, объясняющих возникновение синдрома. Возникновение мутаций и другие осложнения исследуемого синдрома.
статья, добавлен 28.02.2019Изучение влияния метаболического синдрома на основные патофизиологические процессы, способствующие развитию и прогрессированию хронической болезни почек. Проведение антиревматической терапии, вызванной различными протромботическими нарушениями печени.
статья, добавлен 28.05.2023Синдром Дауна (тристомия 21-й хромосомы), его статистика, история и клиническая картина (основные симптомы). Причины возникновения заболевания у детей. Факторы, влияющие на появление данного синдрома. Способы лечения синдрома Дауна и его эффективность.
презентация, добавлен 05.02.2015Хромосомные болезни человека, связанные с патологией половых хромосом. Кариотип больных синдромом Дауна женского и мужского пола. Транслокационный вариант синдрома Дауна. Нарушение числа хромосом или их структуры, числовые или структурные аберрации.
контрольная работа, добавлен 18.12.2013Общая характеристика дилатационной кардиомиопатии, причины возникновения данного заболевания, этиология и патогенез. Клиническая картина течения болезни, основные симптомы сердечной недостаточности. Способы диагностики, лечения и профилактики болезни.
презентация, добавлен 07.07.2013Анализ схожести предрасполагающих факторов и патогенетических механизмов синдрома обструктивного апноэ сна и гастроэзофагеальной рефлюксной болезни. Исследования эффективности СРАР-терапии или противорефлюксных препаратов при лечении заболевания.
статья, добавлен 24.02.2020Этиология и патогенез предменструального синдрома. Механизм возникновения послеродового синдрома, послеродовое ожирение. Симптомы климактерического синдрома. Клиническая картина гиперпролактинемии. Аритмия сердца, ее причины. Анализ электрокардиограммы.
лекция, добавлен 06.09.2012Основные особенности острой лучевой болезни при облучении. Симптомы, периоды и формы болезни. Морфологическая картина костного мозга. Клинические проявления геморрагического синдрома. Формирование эндогенной токсемии. Лечение в условиях стационара.
реферат, добавлен 13.04.2013Изучение современного состояния проблемы взаимоотношений важнейших фенотипов бронхообструктивного синдрома - бронхиальной астмы, хронической обструктивной болезни легких и ACOS-синдрома. Анализ особенностей классического течения бронхиальной астмы.
статья, добавлен 17.04.2021- 72. Синдром Вильямса
Понятие синдрома Вильямса как врожденного генетического заболевания, проявляющегося нарушением в умственном развитии и характерным для этой болезни внешним видом. Характеристика признаков заболевания. Психические нарушения и продолжительность жизни.
презентация, добавлен 18.09.2016 Понятие миелодиспластического синдрома, причинность этого заболевания. Особенности манифестации миелодисплистического синдрома. Мультилинейная дисплазия как одна из форм миелодиспластического синдрома. Клинические проявления полилинейной дисплазии.
статья, добавлен 21.06.2023Исследование синдрома повышенного содержания воздуха в единице объема легких. Характеристика подтипов эмфиземы легких. Рассмотрение её клинической картины. Особенности лечения и прогноз при эмфиземе легких. Причины и механизм развития заболевания.
контрольная работа, добавлен 02.04.2014Характеристика хореи Гентингтона - одного из самых тяжелых прогрессирующих нейродегенеративных наследственных заболеваний головного мозга. Первые признаки хореи Гентингтона, методы лечения. Анализ болезни Альцгеймера с точки зрения генетики, симптоматика.
контрольная работа, добавлен 24.06.2011