Результат комбінованого генетичного скринінгу як показання до інвазивної пренатальної діагностики
Підвищення ефективності формування групи високого ризику хромосомної патології плода на підставі комбінованого генетичного скринінгу. Особливості змін концентрацій маркерних речовин, що використовуються для скринінгу на ХП плода. Особливості вагітності.
Подобные документы
Фізіологічні зміни в організмі жінки під час вагітності. Особливості водного, білкового, вуглеводного та жирового обміну. Методи дослідження вагітних. Рутинні тести для пренатального скринінгу. Форми плацентарної недостатності. Діагностика стану плода.
лекция, добавлен 28.09.2019Розробка програми скринінгу груп ризику раку шлунка, що дозволяє підвищити ефективність лікування шляхом виявлення захворювання на ранніх стадіях його розвитку. Фактори ризику розвитку раку шлунку. Анкета-опитувальник для першого етапу скринінгу.
автореферат, добавлен 24.07.2014Впровадження скринінгу новонароджених на вроджені порушення метаболізму. Клінічні особливості СХОР в ранньому дитячому, інфантильному віці. Методика впровадження програми розширеного скринінгу новонароджених на ВПМ з січня 2019 року в м. Чернівцях.
статья, добавлен 28.01.2021Огляд проблеми репродуктивних втрат і пренатальної патології. Антенатальна діагностика та профілактика патології плода. Вивчення ефективності пренатальної діагностики у сім'ях з репродуктивними втратами в анамнезі. Розробка критеріїв пренатального ризику.
статья, добавлен 23.02.2016Ознайомлення з методами удосконалення діагностики кардіоваскулярного ризику у дітей з ожирінням. Визначеня кількості компонентів метаболічного синдрому. Аналіз причин підвищення чутливості скринінгу пацієнтів із групи потенційно високого ризику.
статья, добавлен 29.11.2016Визначення частоти пренатально діагностованих вроджених вад розвитку сечової системи плода у вагітних групи ризику за матеріалами архіву відділення медицини плода. Оцінка ступеню тяжкості обструктивних уропатій плода в залежності від терміну гестації.
автореферат, добавлен 06.07.2014Характеристика проблеми антенатальної охорони плода у вагітних групи ризику по народженню дітей з вродженими аномаліями розвитку. Дослідження передумов і перспектив пренатальної корекції патології плода, які скеровані на зниження перинатальних втрат.
автореферат, добавлен 28.10.2015Дослідження частоти й характеру спадкових захворювань скелету. Морфогенетичні особливості сімей із захворюванням у плода. Алгоритм пренатальної ультразвукової діагностики, комплекс маркерних ознак. Методологія пренатальної диференціальної діагностики.
автореферат, добавлен 29.08.2015Аналіз перебігу вагітності та пологів у жінок з вродженими вадами серця (ВВС) плода. Особливості ехокардіографічної діагностики ізольованих та складних ВВС плода. Роль ВВС в структурі хромосомних захворювань та множинних аномалій розвитку плода.
автореферат, добавлен 25.02.2015Аналіз перинатальної патології та смертності при недоношуванні вагітності: вплив недоношування на показники перинатальної анте- й інтранатальної патології плода, зумовлені етіопатогенетичними механізмами; показання для пренатальної диспансеризації.
автореферат, добавлен 27.02.2014Дослідження відхилень від норми першого біохімічного скринінгу у вагітних з гіперандрогенією. Визначення концентрації гормонів на 20-24 і 34-37 тижнях гестації. Порівняння даних породіль основної групи та з ризиком виникнення плацентарної дисфункції.
статья, добавлен 23.02.2016Узагальнення літературних даних щодо поточного стану, прогресу та перспективи галузі розширеного неонатального скринінгу на спадкових хвороб обміну речовин. Дослідження специфіки процесу розширювання знання про генез, частоту, кореляцію генотип/фенотип.
статья, добавлен 25.07.2024Застосування алгоритмів та методів для медичного скринінгу з метою виявлення факторів ризику, генетичних схильностей і ранніх проявів захворювання. Функціональні можливості сучасних медичних інформаційних систем. Вимоги до експертних систем у медицині.
статья, добавлен 07.06.2024Розгляд генно-інженерних і медичних методів, спрямованих на внесення змін в генетичний апарат соматичних клітин людини з метою лікування захворювань. Характеристика спадкової і соматичної генотерапії. Особливість проведення генетичного скринінгу.
презентация, добавлен 26.05.2020Історія становлення та застосування такого методу сучасної лабораторної діагностики спадкових хвороб обміну речовину, як тандемна мас-спектрометрія. Роль геноміки та метаболоміки в практиці неонатального скринінгу на природжені метаболічні порушення.
статья, добавлен 27.07.2024Антенатальна діагностика та профілактика патології плода у перинатальній медицині. Причини плацентарної недостатності. Виявлення змін фетоплацентарного комплексу за наявності вогнищ генітальної інфекції. Умови віднесення жінок до груп високого ризику.
автореферат, добавлен 22.07.2014Чутливість сироваткових та сонографічних маркерів хромосомної патології вражень плоду в першому триместрі вагітності. Особливості поведінки маркерів першого триместру гестації для вагітностей після використання допоміжних репродуктивних технологій.
автореферат, добавлен 28.10.2015Наведено відомості про синдром П'єра Робена як рідкісну генетичну патологію. Обґрунтовано необхідність своєчасної пренатальної й постнатальної діагностики для визначення тяжкості стану плода, новонародженого та дитини з можливістю подальшого лікування.
статья, добавлен 02.12.2017Підвищення ефективності та інформативності скринінгових генетичних пренатальних досліджень у першому триместрі вагітності. Вивчення товщини комірцевого простору і біохімічних маркерів. Дослідження плодів групи ризику за ворсинами хоріона та амніоцитами.
автореферат, добавлен 25.08.2014Перебіг вагітності жінок з ізоімунною несумісністю крові матері і плода в сучасних умовах. Аналіз ускладнення вагітності, супутні розвитку ізоімунізації. Особливості формування фетоплацентарного комплексу при ізоімунній несумісності крові матері і плода.
автореферат, добавлен 29.07.2014Аритмія плода та тахіаритмія як причини проведення пренатальної ультразвукової діагностики. Тактика ведення вагітності, необхідність лікування та вибір протиаритмічних препаратів. Пароксизмальна надшлуночкова тахікардія при аритмогенній кардіоміопатії.
статья, добавлен 29.11.2016Основні наукові аспекти впливу вроджених аномалій розвитку плода. Аналіз частоти структури регіональних втрат на сучасному етапі. Удосконалення основних напрямків пренатальної діагностики. Створення передумови і перспективи корекції патології ембріона.
автореферат, добавлен 30.07.2014Вивчення нових підходів до ведення вагітності у жінок з імунними конфліктами. Аналіз труднощів пренатальної діагностики гемолітичної хвороби. Результати апробації нового способу визначення резус-фактора плода за допомогою молекулярно-генетичних методів.
статья, добавлен 23.02.2016Особливості перебігу та основні причини експериментальної ентеровірусної інфекції при вагітності та її патогенна дія на ембріон. Вплив ентеровірусів на хромосомний апарат клітин плода та ліпідний метаболізм, їх медикаментозна корекція та профілактика.
автореферат, добавлен 10.09.2014Визначення генетичних характеристик, притаманних хворим із різними ускладненнями лейкемічного процесу, що виникають при проведенні цитостатичної терапії, з метою індивідуалізації програм лікування. Розробка комплексної схеми генетичного скринінгу.
автореферат, добавлен 27.09.2014