Транслокации. Их роль в формировании хромосомных аберраций
Определение роли транслокаций в формировании хромосомных аберраций. Выяснение механизма формирования хромосомной перестройки. Классификация хромосомных аберраций. Рассмотрение видов внутрихромосомных мутаций. Факторы, влияющие на хромосомные мутации.
Подобные документы
Анализ медицинских документов, позволяющий установить, как проявляется лейкоз в Астраханском регионе за последние десятилетия. Различия в клинике заболевания в сравнении с другими регионами. Клиническое значение хромосомных аномалий при лейкозах.
статья, добавлен 29.06.2021Исследование и анализ содержания сывороточных маркеров (стероидных гормонов и эмбрионспецифических белков). Информативные прогностические маркеры хромосомных аномалий, врожденных пороков и нарушений развития плода. Алгоритм пренатальной диагностики.
автореферат, добавлен 11.01.2018- 103. Синдром Дауна
История и патогенез заболевания. Понятие и основные причины возникновения синдрома Дауна у ребенка, его общая характеристика и клинические признаки, методы диагностирования. Проведение хромосомных тестов. Нарушения интеллекта в различной степени.
реферат, добавлен 17.05.2016 Характер влияния аскорбиновой кислоты на формирование радиационно-индуцированных аберраций хромосом в иммунокомпетентных клетках in vitro. Концентрация аскорбиновой кислоты, величины поглощенной дозы ионизирующих излучений, радиочувствительность клеток.
статья, добавлен 26.07.2016Алгоритм обследования пациенток с аномалиями развития половых органов. Определение наличия форм хромосомных аномалий у больных с врожденными пороками развития гениталий с помощью цитогенетической диагностики. Оптимизация хирургических методов лечения.
автореферат, добавлен 29.11.2017Назначение перинатальных генетических исследований и их виды: инвазивные и неинвазивные. Понятие хромосомных аномалий (синдромы Дауна, Патау, Эдвартса). Ранняя диагностика определения патологий во время беременности и ее значение, основные группы риска.
презентация, добавлен 07.06.2014Поиск причин развития первичных опухолей сердца. Этиология и преимущественная локализация миксом. Морфология сосочковых фиброэластом, рабдомиом и фибром. Идентификация основных хромосомных локусов, ответственных за возникновение комплекса Карней.
реферат, добавлен 11.03.2019Человек как специфический объект генетического анализа. Изучение генеалогического, близнецового, биохимического и цитогенетического методов исследования генетики человека. Значение медико-генетического консультирования в современной медицинской практике.
презентация, добавлен 04.12.2015Разработка автоматизированного анализатора ДНК и РНК для определения специфических молекул РНК и ДНК в биопробах в присутствии миллионов других молекул. Использование цитогенетического анализа для выявления крупных хромосомных аномалий в области генома.
презентация, добавлен 30.11.2022Определение понятия "мутация", история введения термина. Основные свойства и классификация мутаций. Генные болезни в популяциях людей. Характеристика и особенности геномных мутаций. Лечение наследственных заболеваний: основные направления терапии.
реферат, добавлен 02.12.2016Исследование спонтанного уровня хромосомных нарушений в лимфоцитах донорской крови человека. Определение значений коэффициентов относительной биологической эффективности излучений различного качества, анализ цитогенетических показателей лимфоцитов крови.
автореферат, добавлен 02.05.2018Анализ истории изучения синдрома Ангельмана. Характеристика основных критериев диагноза болезни и причин ее возникновения. Исследование наличия у родителей будущего ребенка различных хромосомных аномалий. Особенность диагностики генетического дефекта.
статья, добавлен 11.03.2019- 113. Мутация ДНК
Мутация как стойкое изменение генотипа, происходящие под влиянием внешней и внутренней среды. Наблюдение удвоение части генетического материала одной и нескольких хромосом. Значение мутаций для эволюции, селекции и медицины. Хромосомные и генные мутации.
презентация, добавлен 21.02.2022 Основные проявлениям асинхронии. Понятие "аномальный ребенок". Задержки психического развития церебрального происхождения, при хромосомных нарушениях, внутриутробных поражениях и родовых травмах. Медикаментозная коррекция раннего детского аутизма.
реферат, добавлен 26.05.2016Анализ особенностей фенотипических проявлений хромосомных аномалий в первом триместре беременности. Гипоплазия дуги аорты на участке между левой сонной и подключичной артериями - причина нарушений сердечно-сосудистой системы у плодов с кариотипом.
статья, добавлен 21.02.2019Сущность олигофрении, характеристики аномального развития. Структура дефекта при олигофрении. Генетические формы умственной отсталости, специфика моногенных, экзогенных и хромосомных форм. Синдромы умственной отсталости с неуточненным типом наследования.
реферат, добавлен 12.01.2015Мейоз как два последовательных деления ядра, которые введут к образованию гамет. Краткая характеристика особенностей стадии лептонемы, зигонемы, пахинемы, диплонемы. Состав хромосомы дочерних ядер. Нерасхождение хромосом как основная патология мейоза.
реферат, добавлен 25.09.2017Врожденный порок развития как стойкие морфологические изменения органа или всего организма, выходящие за пределы вариаций их строения. Антенатальная диагностика врожденной хирургической патологии. Профилактика врожденных пороков и хромосомных нарушений.
статья, добавлен 15.03.2019- 119. Генные мутации
Генные мутации, изменения последовательности нуклеотидов одного гена, приводящие к возникновению новых видов его аллелей. Причины мутаций: выпадение, удвоение, вставка, перестановка нуклеотидов. Различные изменения в нуклеотидной последовательности ДНК.
статья, добавлен 01.03.2019 Анализ проблем наследственной и врожденной патологии. Характеристика врожденных пороков развития и хромосомных болезней. Наследственные болезни у плода и причины их возникновения. Методы диагностики и профилактики врожденной и наследственной патологии.
курсовая работа, добавлен 10.04.2016Особенности проведения профилактики наследственных патологий на уровне популяции и на уровне конкретной семьи. Прямые методы пренатальной диагностики: инвазивные (оперативные), диагностика хромосомных болезней, ДНК-диагностика генных болезней и другие.
статья, добавлен 27.02.2019Классификация точечных мутаций по эффекту, оказываемому изменением нуклеотида на триплет. Миодистрофия Дюшенна, бета-талассемия, синдром Гурлер, боковой амиотрофический склероз. Методы для устранения мутаций, существования человека без заболевания.
статья, добавлен 20.02.2019Исследование эффективности внедрения в клиническую практику скринингового ультразвукового исследования в 11-14 недель беременности. Оценка величины толщины воротникового пространства плода в качестве маркера хромосомных аномалий и пороков развития плода.
статья, добавлен 29.12.2019Выявление маркеров хромосомных аномалий, являющимися показаниями к проведению инвазивных методов пренатальной диагностики. Разработка алгоритма ведения женщин с высоким риском развития врожденной патологии на догестационном этапе и в период беременности.
автореферат, добавлен 07.03.2018Наиболее эффективный для выявления численных ХА и хромосомного мозаицизма - метод флюоресцентной гибридизации in situ - FISH. Проведение корректного медико-генетического консультирования семей, отягощенных наследственными (хромосомными) заболеваниями.
статья, добавлен 21.07.2021