Хромосомные болезни
Понятие и общие проявления хромосомных болезней, факторы и возможные причины их возникновения. Классификации хромосомных патологий и генных мутаций. Диагностические признаки некоторых заболеваний: синдромов Дауна и Патау. Аномалии половых хромосом.
Подобные документы
Способы определения хромосомных болезней по клиническим наблюдениям. Наследственные болезни как болезни, обусловленные нарушениями в процессах хранения, передачи и реализации генетической информации. Анализ факторов, вызывающих геномные мутации.
курсовая работа, добавлен 23.12.2018История исследований, посвященных изменениям хромосом опухолевых клеток. Структурные изменения кариотипа: транслокация, делеция, инверсия, инсерция, изохромосома и дериват. Клиническое и биологическое значение хромосомных аберраций при гемобластозах.
реферат, добавлен 15.07.2010Определение и распространение болезней пищеварительной системы, порядок их классификации. Характеристика синдромов и симптомов болезни. Болезни рта, глотки: стоматит, фарингит и их профилактика. Порядок лечения заболеваний пищевода: Паралича, сужения.
реферат, добавлен 07.06.2013Характеристика наследственных болезней человека и мероприятий по их профилактике. Анализ причин возникновения и характерных особенностей наследственных заболеваний на примере болезни Дауна, синдрома Клайнфельтера и синдрома Шерешевского-Тернера.
реферат, добавлен 23.01.2014Клинические проявления детей с синдромом Дауна. Причины заболевания, статистика. Методы диагностирования беременных матерей. Проблемы со слухом и зрением. Методы лечения и уход за больным ребенком. Социальная адаптация больного, его воспитание и обучение.
контрольная работа, добавлен 10.03.2015Исследование патогенетических взаимосвязей системных заболеваний аутоиммунной природы (псориаз, красная волчанка, ревматоидный артрит, болезнь Бехтерева) и хронической обструктивной болезни легких. Факторы риска возникновения коморбидных патологий.
статья, добавлен 25.12.2021Понятие, клинические формы и методы лечения олигофрении. Использование коэффициента IQ для количественной оценки интеллекта. Общие признаки психического недоразвития. Отличительные черты имбецильности и дебильности. Характерные проявления болезни Дауна.
методичка, добавлен 18.09.2015- 108. Феномен эволюции клональных хромосомных аномалий при остром миелоидном лейкозе в детском возрасте
Анализ хромосомных аномалий клеток костного мозга при постановке диагноза острый миелоидный лейкоз у детей. Основные этапы концепции эволюции аномального клона. Инициальное индицирование химическими агентами некоторых типов эволюции лейкемических клеток.
статья, добавлен 20.10.2012 Факторы, которые могут привести к возникновению синдрома Дауна. Хромосомные синдромы, выявляемые в первые годы жизни ребенка, данные клинических, цитогенетических и молекулярно-цитогенетических исследований. Симптомы и признаки, профилактика заболевания.
контрольная работа, добавлен 14.10.2020- 110. Синдром Дауна
Признаки людей с синдромом Дауна. Эпидемиология, патофизиология, диагностика. Основные формы проявления синдромов. Особенность протекания психических процессов. Ограничение представлений, отвлечений и обобщений. Характерные черты, сопутствующие синдрому.
презентация, добавлен 11.04.2016 - 111. Мутация ДНК
Мутация как стойкое изменение генотипа, происходящие под влиянием внешней и внутренней среды. Наблюдение удвоение части генетического материала одной и нескольких хромосом. Значение мутаций для эволюции, селекции и медицины. Хромосомные и генные мутации.
презентация, добавлен 21.02.2022 Понятие и причины наследственных заболеваний человека, их определение генными и хромосомными мутациями. Причины возникновения наследственных заболеваний их типология, пути передачи. Анализ клинической классификации наследственных болезней человека.
реферат, добавлен 20.11.2011Общие признаки заболеваний толстой кишки. Диагностика кишечных инфекций. Исследование сосудов кишечника, выявление патологий и факторов риска опухолей. Симптомы язвенного колита. Распознавание и лечение болезни Крона. Причины образования дивертикул.
реферат, добавлен 14.10.2019Классификация общих механизмов эндокринных нарушений. Основные признаки проявления гипотиреоза. Симптомы гиперсекреции надпочечниковых андрогенов в зрелом возрасте у мужчин. Принципы фармакотерапии патологии половых желез и возможные осложнения.
контрольная работа, добавлен 21.05.2014Клинико-функциональные характеристики внепищеводных синдромов гастроэзофагеальной рефлюксной болезни на примере ассоциированного с патологией хронических риносинуситов. Частота проявления бронхопульмонального и оториноларингологического синдромов.
статья, добавлен 26.02.2020Этиология и патогенез развития ретинобластомы. Описание ее форм и стадий. Роль мутаций в канцерогенезе онкологических заболеваний. Определение уровня специфических хромосомных и общих дискриминационных аберраций. Анализ семейных форм ретинобластомы.
дипломная работа, добавлен 24.05.2018- 117. Синдром Дауна
Аномалия хромосом у новорожденного как причина возникновения синдрома Дауна. Диагностика заболевания в период новорожденности, физические и эндокринные нарушения развития ребенка. Развитие интеллекта и эмоционально-волевой сферы больных синдромом Дауна.
реферат, добавлен 10.01.2013 Описание хромосомных болезней человека. Анализ наследственных заболеваний, связанных с обменом веществ, составом крови, нарушением работы иммунитета, поражением эндокринной или нервной системы. Роль медико-генетической консультации для их профилактики.
реферат, добавлен 27.11.2014- 119. Синдром Дауна
Понятие Синдрома Дауна как врожденного нарушения развития, проявляющееся умственной отсталостью и физическими аномалиями. Анализ основных причин возникновения и методов лечения болезни. Основные отличия малыша с синдромом Дауна от других детей.
реферат, добавлен 06.12.2012 Врожденные аномалии половых органов у мужчин: анорхизм, монорхизм и полиорхизм. Диагностика крипторхизма, врожденного фимоза и евнухоидизма в раннем возрасте, их симптомы и признаки. Профилактика и лечение аномалий развития половых органов у мужчин.
реферат, добавлен 23.03.2015Причины и условия возникновения нейродегенеративных заболеваний. Общая характеристика инфекционных агентов, представленных белками с аномальной третичной структурой. Классификационные признаки, стадии течения и методы профилактики прионных болезней.
статья, добавлен 05.04.2015- 122. Синдром Патау
Хромосомная аномалия, синдром, при котором у пациента есть дополнительная 13 хромосома, в связи с нерасхождением хромосом при мейозе. Возникновение дефектов сердца и почек, кроме других особенностей, характерных для синдрома Патау. Нарушение развития.
статья, добавлен 22.12.2015 Опухоли как группа генных болезней, характеризующихся неконтролируемой клеточной пролиферацией. Классификация опухолей в зависимости от тканей и типов клеток. Причины и механизм возникновения раковых опухолей. Статистика онкологических заболеваний.
реферат, добавлен 12.12.2011Оценка соматического и репродуктивного здоровья женщин с хроническими воспалительными заболеваниями половых органов. Факторы риска возникновения и рецидивирования патологий. Модель лечебно-профилактической помощи женщинам репродуктивного возраста.
автореферат, добавлен 11.08.2018Понятие, характеристика и причины венерических болезней, статистика заболеваний. Сифилис: характеристика, симптомы и периоды заболевания. Понятие болезни СПИД: пути передачи, периоды ВИЧ-инфекции. Последствия заражений и общие правила профилактики.
презентация, добавлен 26.02.2015