Профилактика наследственных болезней
Планирование семьи как метод профилактики наследственных болезней. Молекулярный скрининг генетического риска. Биохимический скрининг наследственной патологии во время беременности. Врожденный гипотиреоз, муковисцидоз и адреногенитальный синдром.
Подобные документы
Адреногенитальный синдром как наследственная патология, связанная с недостаточной выработкой ферментов корой надпочечников, сопровождающееся избытком половых гормонов и недостатком глюкокортикоидов. Распространенность адреногенитального синдрома.
презентация, добавлен 09.07.2020Таргетный скрининг и его технология. Принципы оснащения биопроизводств. Бактерицидное действие сочетания амоксициллина и клавулановой кислоты. Антибиотики цефепим и цефпиром, их фармакологическая активность. Метод стерилизации аппаратов и трубопроводов.
контрольная работа, добавлен 13.10.2014Определение понятия "мутация", история введения термина. Основные свойства и классификация мутаций. Генные болезни в популяциях людей. Характеристика и особенности геномных мутаций. Лечение наследственных заболеваний: основные направления терапии.
реферат, добавлен 02.12.2016Основные этапы развития эмбриона и их характеристика. Генные и хромосомные наследственные болезни, механизм их передачи и возраст, в котором они начинают проявляться. Виды болезней, которые передаются по наследству. Носители наследственных болезней.
презентация, добавлен 16.04.2013Наследственность и здоровье, полигенные наследственные болезни и их распространение. Особенности полигенных болезней, их генетическое прогнозирование. Значение наследственной предрасположенности. Примеры полигенных болезней: сахарный диабет и псориаз.
реферат, добавлен 16.09.2010Диагностика моногенных наследственных болезней и особенности фенотипического проявления заболевания. Полуколичественные и количественные методы биохимической диагностики. Решение проблем клинической генетики. Эффективная коррекция выявленного нарушения.
статья, добавлен 22.03.2019Причины возникновения инфекций. Механизмы и пути передачи инфекции. Инаппарантные или субклинические формы инфекционных болезней. Профилактика инфекционных болезней. Закон "Об иммунопрофилактике инфекционных болезней". Профилактика гриппа и дизентерии.
реферат, добавлен 03.03.2010Анализ эффективности онкопрофилактической деятельности в РФ. Разработка и тиражирование памятки "Сигналы тревоги по поводу рака". Маммографический скрининг больных. Повышение квалификации врачей и специалистов онкологических кабинетов в Воронежской обл.
статья, добавлен 31.12.2019Мутационный процесс и наследственные заболевания. Хромосомные мутации, их разнообразие и проявление в форме синдромов. Факторы, вызывающие геномные и хромосомные мутации. Методы лечения. Примеры полисомных болезней. Типы наследования генных болезней.
реферат, добавлен 03.09.2011Характеристика генетических наследований заболеваний и их профилактики. Элиминация эмбрионов и плодов с родовой патологией. Генная инженерия на уровне зародышевых клеток. Выявление патологической наследственности и пороков развития до рождения ребенка.
реферат, добавлен 10.02.2017Исследование врожденных мышечных дистрофий, гетерогенной группы наследственных болезней мышц. Изучение первых российских наблюдений врожденных мышечных дистрофий, верифицированных анализом ДНК. Выделение геномной ДНК из лейкоцитов периферической крови.
статья, добавлен 08.01.2014Нарушение обмена аминокислот и поражение центральной нервной системы. Развитие умственной отсталости – олигофрении. Проведение генетической экспертизы. Неонатальный скрининг как эффективный способ выявления распространенных наследственных заболеваний.
реферат, добавлен 26.03.2015Основные группы болезней с наследственной предрасположенностью, механизмы их возникновения и эмпирические попытки лечения. Особенности лекарственной симптоматической терапии. Патогенетическое и этиологическое лечение. Биоэтические проблемы генотерапии.
реферат, добавлен 16.04.2015Описание хромосомных болезней человека. Анализ наследственных заболеваний, связанных с обменом веществ, составом крови, нарушением работы иммунитета, поражением эндокринной или нервной системы. Роль медико-генетической консультации для их профилактики.
реферат, добавлен 27.11.2014Внедрение инновационных методов в лечение и профилактику населения - метод обеспечения высокого качества медицинской помощи. Скрининг как стратегия в организации здравоохранения для выявления заболеваний у клинически бессимптомных лиц в популяции.
статья, добавлен 31.08.2018Диагностика, реабилитация, профилактика и терапия наследственных болезней. Генные, хромосомные и геномные мутации. Медико-генетические консультации, пренатальная диагностика. Связь между наследственными заболеваниями и нарушениями в системе хромосом.
реферат, добавлен 12.03.2015Характеристика основных причин генетических мутаций. Главный анализ диагностики и профилактики генных заболеваний. Изучение поиска эффективных методов лечения наследственных болезней. Особенность моногенных недуг с потомственным предрасположением.
реферат, добавлен 23.10.2015Оценка встречаемости метаболических факторов риска и их выраженность у пациентов без клинических проявлений болезней системы кровообращения и пациентов с метаболическим синдромом. Эффективность профилактики факторов риска метаболического синдрома.
статья, добавлен 10.11.2018Рассмотрение классификации современных наследственных болезней. Прогнозирование здоровья плода в медико-генетических лабораториях. Диагностика наследственного заболевания на ранних стадиях. Изучение нарушений в генах, хромосомах и хромосомных наборах.
реферат, добавлен 28.05.2014Особенности клинических проявлений некоторых наследственных заболеваний. Диагноз при болезни Дауна. Клиническая картина, причины развития синдрома Патау. Основная схема генных болезней. Наследственное заболевание группы ферментопатий. Синдром Марфана.
реферат, добавлен 07.02.2015- 96. Законы Менделя
Принципы и правила передачи наследственных признаков от родительских организмов к их потомкам. Условия выполнения законов Менделя. Синдромы, связанные с числовыми аномалиями половых хромосом, аутосом. Типы наследования болезней. Их профилактика и лечение.
презентация, добавлен 12.12.2015 Рассмотрение особенностей выбора стратегии картирования генов человека и идентификации генов наследственных болезней. Определение патогенеза заболеваний с помощью генов и мутаций. Анализ конформационного полиморфизма однонитевой ДНК, точковых мутаций.
реферат, добавлен 20.02.2019Классификация, диагностические критерии и лечение синдрома гипотиреоза. Лабораторные исследования: общий и биохимический анализ крови. Основные и дополнительные диагностические мероприятия. Дифференциальный диагноз у детей грудного и младшего возраста.
презентация, добавлен 02.09.2016Специфика лечения и профилактики наследственных болезней. Этические дилеммы евгеники и вырождения народа. Моральные аспекты генной терапии и консультирования. Разработка методов генетической диагностики. Проблемы конфиденциальности информации о родителях.
реферат, добавлен 11.04.2016Разработан алгоритм подтверждающей диагностики галактоземии тип 1 с учетом биохимических и молекулярно-генетических данных. Разработаны методы определения уровня длинноцепочечных жирных кислот в плазме крови для диагностики пероксисомных заболеваний.
автореферат, добавлен 02.08.2018