Лейкодистрофии
Этиология и патогенез лейкодистрофии - наследственного заболевания нервной системы, характеризующегося нарушением миелогенеза вследствие генетически обусловленного энзимного дефекта. Виды лейкодистрофий, клинические проявления и методы диагностики.
Подобные документы
Сущность лейкодистрофии как редкой группы наследственно-дегенеративных заболеваний нервной системы, обусловленой дефектами различных белков. Описание основных клинических симптомов и исследование биохимического эффекта. Проведение профилактики и лечения.
статья, добавлен 03.01.2014Изучение фенилкетонурии как наследственного заболевания группы ферментопатий, связанного с нарушением метаболизма аминокислот, главным образом фенилаланина. Этиология, патогенез и клинические симптомы заболевания. Методы диагностики и лечения болезни.
реферат, добавлен 26.11.2019Общая характеристика фенилкетонурии как тяжелого наследственного заболевания, которое характеризуется главным образом поражением нервной системы. Эпидемиология, этиология, патогенез и клинические проявления заболевания. Его лечение и профилактика.
реферат, добавлен 24.12.2019- 4. Ботулизм
Классификация и этиология ботулизма — тяжелого токсикоинфекционного заболевания, характеризующегося поражением нервной системы. Эпидемиологические факторы, механизмы передачи ботулизма. Патогенез, клинические проявления, диагностика и лечение болезни.
презентация, добавлен 17.12.2019 Клинические проявления врожденной ахондроплазии - системного, генетически обусловленного заболевания опорно-двигательного аппарата. Особенности фенотипических проявлений, этиология и встречаемость болезни. Патогенез, фенотип и развитие ахондроплазии.
статья, добавлен 21.02.2019Определение понятия гипотиреоза характеризующегося гипофункцией щитовидной железы. Этиология, патогенез, эпидемиология, клинические проявления и диагностика заболевания. Классификация гипотиреоза и заместительная терапия для лечения и профилактики.
реферат, добавлен 27.04.2014Этиология и патогенез Альпорта синдрома - наследственного заболевания, характеризующегося ранним развитием почечной недостаточности, невритом слухового нерва, снижением остроты зрения. Течение и исход заболевания, его клинические признаки и симптомы.
презентация, добавлен 14.06.2015- 8. Синдром Ли, обусловленный мутациями в гене SURF1: клинические и молекулярно-генетические особенности
Определение синдрома Ли как редкого наследственного, генетически гетерогенного заболевания из группы митохондриальных энцефаломиопатий. Клинические проявления заболевания и основные неврологические нарушения в подростковом периоде, их проявления.
статья, добавлен 06.01.2014 - 9. Муковисцидоз
Характеристика муковисцидоза как системного наследственного заболевания, обусловленного мутацией гена трансмембранного регулятора. Этиология, патогенез и распространенность заболевания, его клинические формы. Постановка диагноза и лечение муковисцидоза.
презентация, добавлен 10.04.2017 Понятие и клиника алалии - отсутствия или недоразвития речи вследствие органических поражений речевых зон коры головного мозга во внутриутробном или раннем периоде развития. Отличие алалии от других речевых расстройств. Этиология и патогенез заболевания.
реферат, добавлен 04.11.2011- 11. Синдром Туретта
Анализ синдрома Туретта как генетически обусловленного расстройства центральной нервной системы с манифестацией в детском возрасте, характеризующегося множественными моторными тиками. Изучение особенностей диагностики и лечения синдрома Туаретта.
практическая работа, добавлен 10.06.2020 Клиническая классификация туберкулёза внелёгочной локализации. Этиология, патогенез и способы диагностики заболевания. Методы лучевой диагностики. Осложнения и сопутствующие заболевания. Основные методы лечения и профилактики туберкулеза всех видов.
краткое изложение, добавлен 16.05.2020Системная красная волчанка как заболевание, развивающееся на основе генетически обусловленного несовершенства иммунорегуляторных процессов. Этиология и патогенез заболевания. Общие симптомы, основные препараты для лечения и виды терапии заболевания.
презентация, добавлен 21.11.2016Этиология и патогенез инфекционного заболевания, характеризующегося очаговым поражением респираторных отделов легких. Осложнения острой пневмонии. Легочные проявления болезни у людей пожилого возраста. Внелегочная симптоматика. Антибиотики для лечения.
контрольная работа, добавлен 02.10.2014Лямблиоз - заболевание, вызываемое простейшими — лямблиями, паразитирующими в тонкой кишке. История изучения, виды, клинические проявления. Этиология и патогенез лямблиозной инвазии. Лабораторная диагностика и особенности иммунного ответа при лямблиозе.
статья, добавлен 24.04.2014Этиология и патогенез, клинические и морфологические стадии гипертрофии миокарда, гидронефроза почки, фибринозного перикардита, флегмонозного аппендицита и пр. Клинические проявления последней стадии заболевания, способы их диагностики и лечения.
презентация, добавлен 20.10.2016Этиология, патогенез, клинические проявления, методы диагностики и принципы лечения воспаления легких. Характеристика специфики лечения пневмонии в стационаре. Методы диагностики заболевания. Общий и специальный сестринский уход за больным с пневмонией.
курсовая работа, добавлен 23.10.2020Основные симптомы заболевания пищевода, характеризующегося отсутствием рефлекторного раскрытия кардии при глотании и сопровождающегося нарушением перистальтики и снижением тонуса грудного отдела пищевода. Этиология и клинические проявления болезни.
презентация, добавлен 26.06.2013Этиология, эпидемиология, патогенез и клинические проявления краснухи. Частота развития аномалий беременности при заболевании краснухой. Аномалии развития у детей с врожденной краснухой. Особенности диагностики, профилактики и лечения заболевания.
реферат, добавлен 23.05.2015Определение понятия констриктивного перикардита как одного из разновидностей адгезивно-фиброзирующего перикардита. Этиология, патогенез, клинические симптомы и диагностика заболевания. Операция кардиолиза как основного метода лечения перикардита.
статья, добавлен 07.05.2014Механизмы расстройств чувствительности. Поражение пирамидной системы и виды нарушений двигательной функции. Признаки проявления центрального и периферического параличей. Механизмы, этиология и патогенез нейрогенных дистрофий. Неврозы и их разновидности.
презентация, добавлен 09.10.2016- 22. Менингит
Этиология и патогенез менингита – инфекционного заболевания нервной системы. Классификация, клинические проявления воспаления оболочек головного и спинного мозга, проявляющиеся менингеальным синдромом. Факторы, играющие важную роль в развитии менингита.
презентация, добавлен 26.12.2016 Спастический паралич Штрюмпеля и его патоморфология. Генетическая классификация болезни Паркинсона. Гепатоцеребральная дистрофия, этиология и патогенез. Торсионная дистония и ее клинические проявления. Хорея Гентингтона и болезнь Фридрейха, их лечение.
реферат, добавлен 30.05.2022Этиология и патогенез хронического прогрессирующего заболевания нервной системы, которое проявляется в изменении мышечного тонуса туловища и конечностей. Классификация болезни. Степени тяжести дистонии. Методы консервативного и хирургического лечения.
презентация, добавлен 15.10.2017Положения Национального проекта "Здоровье" по медицинской помощи детям. Перинатальные поражения центральной нервной системы. Причины развития, клинические проявления острого периода и принципы диагностики. Этиология, эпидемиология и патогенез дифтерии.
шпаргалка, добавлен 29.03.2018