Клинико-генетические характеристики синдрома ФеланМакДермид
Наиболее типичные симптомы синдрома ФеланМакДермид (наследственного заболевания). Наиболее общие признаки заболевания, внешний вид, медицинские проблемы (судороги, проблемы с сердцем, боли и другие). Особенности и прогноз лечения синдрома ФеланМакДермид.
Подобные документы
- 101. Синдром Марфана
Причины появления синдрома Марфана - наследственного заболевания соединительной ткани с вовлечением скелетно-мышечной, сердечно-сосудистой систем и патологией глаз. Схема передачи мутантного гена. Клиническая картина, диагностика и лечение заболевания.
презентация, добавлен 27.10.2011 Данные об этиологии, патогенезе и клинической картине синдрома Такаясу. Особенности диагностики заболевания. Лечение аортоартериита с применением средств подавления активности В-клеток иммунной системы и с использованием ингибитора рецепторов ИЛ-6.
статья, добавлен 26.07.2016Диагностические исследования гемолитико-уремического синдрома (болезнь Гассера). Классическая форма болезни, подгруппы форм гемолитико-уремического синдрома. Дифференциальный диагноз болезни Гассера, симптомы заболевания, лабораторная оценка, лечение.
реферат, добавлен 16.02.2010Определение понятия "синдром поликистозных яичников". Патогенез синдрома поликистозных яичников и развитие его клинических проявлений. Описание наиболее распространенных форм данного заболевания. Клинические проявления заболевания, установление диагноза.
реферат, добавлен 22.07.2010Этиология синдрома мальабсорбции, заболевания тонкой кишки. Патогенез синдрома мальабсорбции. Местные нарушения при синдроме мальабсорбции, особенности видов диареи. Нарушение всасывания белков, жиров, углеводов, витаминов, микроэлементов, желчных кислот.
презентация, добавлен 06.02.2023Особенности клинико-морфологических и метаболических нарушений у больных с синдромом поликистозных яичников. Взаимосвязь уровня лептина с проявлениями метаболического синдрома у женщин с разными клиническими фенотипами синдрома поликистозных яичников.
автореферат, добавлен 07.03.2018Три аксиомы синдрома диссеминированного внутрисосудистого свертывания крови. Патогенез и этиология болезни. Перечень заболеваний и состояний, часто осложняющихся ДВС-синдромом. Диагностика и принципы терапии синдрома в стадии компенсации и декомпенсации.
реферат, добавлен 28.04.2014Особенности течения синдрома системной воспалительной реакции у пациентов с гнойно-некротическим процессом синдрома диабетической стопы. Независимые предикторы результатов хирургического лечения гнойно-некротического процесса синдрома диабетической стопы.
автореферат, добавлен 02.05.2018Изучение современного состояния проблемы взаимоотношений важнейших фенотипов бронхообструктивного синдрома - бронхиальной астмы, хронической обструктивной болезни легких и ACOS-синдрома. Анализ особенностей классического течения бронхиальной астмы.
статья, добавлен 17.04.2021Описание и клиника синдрома Клиппеля - Треноне - Ведера, влияющего на развитие кровеносных сосудов, кожи, мышц и костей. Рассмотрение содержания теорий, объясняющих возникновение синдрома. Возникновение мутаций и другие осложнения исследуемого синдрома.
статья, добавлен 28.02.2019Представления об эндокринном (психопатоподобном) психосиндроме. Составляющие заболевания: снижение активности, изменение влечений, инстинктов и настроения. Влияние угасания репродуктивных функций на формирование психоэндокринного синдрома при СД.
статья, добавлен 28.11.2020Понятие, клиническое описание и факторы развития синдрома профессионального выгорания как состояния нарастающего эмоционального истощения. Причины развития, симптомы и стадии синдрома выгорания у медицинских работников. Профилактика синдрома выгорания.
реферат, добавлен 17.01.2019- 113. Судороги у детей
Патогенез судорог и механизм судорожного синдрома. Причины его возникновения в зависимости от возраста человека. Клиническая картина и диагностика судорожного синдрома у детей. Оказание неотложной доврачебной помощи, действия медицинской сестры.
реферат, добавлен 30.03.2017 Симптомы, клинико-лабораторная характеристика и лечение острых респираторных вирусных инфекций. Определение особенностей тяжелого течения бронхообструктивного синдрома у детей, выявление наиболее значимых диагностических и прогностических критериев.
статья, добавлен 08.07.2021Рассмотрение синдрома Гийена-Барре как самостоятельной и самой распространенной в мире формы острой полинейропатии. Характеристика основных фаз заболевания. Анализ клинической картины, современных методов диагностики и терапии синдрома Гийена-Барре.
статья, добавлен 11.03.2019Особенности синдрома гемипаркинсонизма. Гемиатрофия мышц правой половины тела в неврологическом статусе. Дистоническая поза пациента во время письма. Роль клинической картины заболевания в сочетании с дебютом в пубертатном периоде в лечении болезни.
статья, добавлен 31.01.2014- 117. Некоторые клинические аспекты синдрома эмоционального выгорания у педагогов общеобразовательных школ
Рассмотрение некоторых клинических особенностей проявления синдрома эмоционального выгорания у педагогов общеобразовательных организаций. Распространенность, степень выраженности, структурные компоненты, ведущие симптомы и симптомокомплексы синдрома.
статья, добавлен 15.06.2023 Определение понятия системного васкулита. Этиология, патогенез, клинические симптомы и диагностика заболевания. Лечение и прогноз отдельных васкулитов (геморрагического, синдрома Кавасаки, узелкового полиартериита) преднизолоном и циклофосфаном.
статья, добавлен 07.05.2014Комплексное освещение вопросов клинико-инструментальной диагностики и лечения синдрома Бувере. Острая желчнокаменная пилородуоденальная непроходимость. Изучение эпидемиологии и этиопатогенеза внутренних желчных свищей. Виды желчнокаменной непроходимости.
статья, добавлен 25.06.2021Причины острых воспалительных заболеваний легких. Патоморфология крупозной пневмонии на разных этапах заболевания на основе данных макроскопического исследования. Особенности синдрома уплотнения легочной ткани при физикальном исследовании у детей.
контрольная работа, добавлен 10.02.2014Знакомство с клиническим случаем молниеносной формы синдрома Гудпасчера. Рассмотрение основных особенностей сочетания генетической предрасположенности и влияние факторов внешней среды. Общая характеристика современных методов лечения синдрома Гудпасчера.
статья, добавлен 26.07.2021- 122. Синдром Ангельмана
История изучения генетического заболевания Синдрома Ангельмана. Характерные симптомы аномалии: задержка психического развития, нарушение сна, припадки, хаотические движения рук, частый смех или улыбки. Прогнозы течения заболевания и пути коррекции.
реферат, добавлен 20.01.2017 Особенности синдрома диспепсии у детей при инфицировании Helicobacter pylori и микобактериями туберкулеза. Оценка туберкулиновой чувствительности у детей с синдромом диспепсии. Обоснование специфики диагностики и лечения синдрома диспепсии у детей.
автореферат, добавлен 06.03.2018Изучение желудочного кислотообразования и моторики верхних отделов пищеварительного тракта у детей с сочетанным течением синдрома диспепсии и атопического дерматита. Лечение диспепсии у детей, с учетом выявленных клинико-патогенетических особенностей.
автореферат, добавлен 08.03.2018Обзор литературы по оценке, диагностике и терапии генитоуринарного синдрома в климактерии. Алгоритм ведения заболевания в поздней постменопаузе с учетом жалоб пациента, общеклинического, гинекологического и инструментальных методов обследований.
статья, добавлен 01.02.2019