Нейрорадиологические аспекты синдрома Жуберта: анализ двух случаев
Изучение особенностей протекания редкого заболевания нервной системы - синдрома Жуберта (Joubert). Оценка специфических и демонстративных глазодвигательных нарушений. Атаксия и своеобразные диспластическими изменения структур задней черепной ямки.
Подобные документы
- 51. Новые подходы к лечению женщин с тяжелыми проявлениями климактерического синдрома в постменопаузе
Оценка тяжести течения климактерического синдрома и изменения гормонального статуса у женщин в постменопаузе. Обоснование применения и клиническая апробация комплексного метода лечения женщин с тяжелым течением климактерического синдрома в постменопаузе.
автореферат, добавлен 25.07.2018 Определение этиологии и патогенеза наследственных заболеваний. История заболевания, этиология и патогенез синдрома Ангельмана (заболевания нарушения геномного импринтинга). Клиническая картина, основные способы диагностики и методы лечения заболевания.
статья, добавлен 22.02.2019Глубокое нарушение обмена веществ в организме в результате метаболического синдрома. Анализ факторов, провоцирующих развитие метаболического синдрома. Клинические, признаки и диагностика синдрома. Основные направления профилактики и лечение заболевания.
презентация, добавлен 18.04.2016Изучение особенностей иммунологических нарушений при антифосфолипидном синдроме (АФС) в сопоставлении с клиническими проявлениями заболевания. Характеристика главной роли лабораторных иммунологических маркеров в диагностике и оценке прогноза АФС.
автореферат, добавлен 22.01.2018- 55. Синдром Ли, обусловленный мутациями в гене SURF1: клинические и молекулярно-генетические особенности
Определение синдрома Ли как редкого наследственного, генетически гетерогенного заболевания из группы митохондриальных энцефаломиопатий. Клинические проявления заболевания и основные неврологические нарушения в подростковом периоде, их проявления.
статья, добавлен 06.01.2014 Этиопатогенез ДВС-синдрома, развитие синдрома полиорганной недостаточности. Главные причины развития ДВС при критических состояниях в акушерстве и гинекологи. Классификация и клиническая картина стадий ДВС синдрома, диагностика, интенсивная терапия.
реферат, добавлен 10.04.2010Клиническое описание синдрома Аспергера как одной из форм аутизма, представляющую собой пожизненную дисфункцию. Генетическая природа и классификация заболевания. Медикаментозное лечение синдрома Аспергера. Причины полового диморфизма и коморбидности.
реферат, добавлен 11.03.2019Трудности дифференциальной диагностики неврологических расстройств. Причины развития мутаций. Проблемы и подходы к назначению лечения орфанного наследственного заболевания. Клинические проявления, патогенетические механизмы и симптомы синдрома Оллгрова.
статья, добавлен 14.06.2023Обследование пациентов 35-60 лет с дисциркуляторной энцефалопатией I и II стадии. Анализ расстройства памяти и внимания при ДЭ I стадии по типу псевдомнестических. Формирование синдрома легких, а затем синдрома умеренных когнитивных нарушений психики.
статья, добавлен 23.02.2014Храп как социальная проблема и потенциальный риск для здоровья в плане развития синдрома обструктивного апноэ сна. Оценка степени тяжести синдрома и возможностей хирургического лечения храпа. Патогенез, клинические проявления и последствия его синдрома.
реферат, добавлен 28.04.2014Развитие острого коронарного синдрома сердца. Исследование распространенности сердечных заболеваний. Классификация, этиология и патогенез коронарного синдрома. Изучение клинической картины заболевания. Тактика и неотложная помощь при коронарном синдроме.
реферат, добавлен 07.11.2016Обсуждается современное состояние проблемы сочетания синдрома ночного апноэ и гастроэзофагеальной рефлюксной болезни. Нерешенность ряда аспектов (оптимизации диагностики и повышения эффективности лечения) и сочетанных случаев синдрома ночного апноэ.
статья, добавлен 23.07.2021Исследование синдрома умеренных когнитивных нарушений как промежуточного состояния между возрастными изменениями центральной нервной системы и клинической деменцией. Особенности нарушения когнитивных функций у лиц старшего возраста, методы терапии.
статья, добавлен 21.06.2016Анализ причин возникновения гепатомегалий. Основные состояния, имитирующие болезнь. Классификация гепатолиенального синдрома. Диагностика хронических заболеваний печени и селезенки. Особенность протекания гепатоцеребральной дистрофии и амилоидоза.
презентация, добавлен 23.12.2015Изучение случаев возникновения и течения заболевания сальмонеллезной инфекцией у детей, получавших стационарное лечение в городской больнице. Анализ проявления синдрома гастроэнтерита и гастроэнтероколита, лихорадки, нейтрофилёза при сальмонеллезе.
статья, добавлен 27.02.2014Случай неуточненного варианта редкого идиопатического гиперэозинофильного синдрома у молодого пациента, проявляющегося системным поражением с вовлечением сердца, сосудов, кожи, желудочно-кишечного тракта. Применение методов лечения плазмаферезом.
статья, добавлен 27.03.2021Этиология синдрома Мейер-Рокитанского-Кюстнера. Основные факторы, влияющие на возникновение синдрома у ребенка во время беременности матери. Диагностика и лечение синдрома Мейер-Рокитанского-Кюстнера. Особенности операции по формированию влагалища.
статья, добавлен 11.03.2019Описание синдрома дессименированного внутрисосудистого свертывания крови. Анализ типов течения заболевания, его причин, патогенеза, стадий и клинических проявлений. Изучение нарушения механизмов коагуляционного гемостаза. Диагностика и лечение синдрома.
презентация, добавлен 23.04.2016Нетипичный клинический случай синдрома Рейе у девочки 10 лет, возникший на фоне острой кишечной инфекции, приведший к летальному исходу. Краткая дифференциальная диагностика синдрома Рейе, эпилепсии и энцефалита и нарушение функций нервной системы.
статья, добавлен 29.06.2016Анализ частоты распространения метаболического синдрома в зависимости от уровня образования, социального статуса и образа жизни. Оценка и характеристика ассоциации метаболического синдрома с клиническими проявлениями атеросклероза, сахарного диабета.
автореферат, добавлен 02.09.2018Возникновение синдрома диссеминированного свертывания при акушерских заболеваниях. Развитие ДВС-синдрома при различных экстрагенитальных заболеваниях. Роль тромбоцитов и эритроцитов в формировании ДВС-синдрома. Клиническая картина и лечение ДВС-синдрома.
реферат, добавлен 04.10.2016Характеристика основных видов наследственных заболеваний. Изучение соматических хромосомных нарушений. Рассмотрение особенностей синдромов Дауна и Патау. Исследование и диагностика наследственных заболеваний. Причины развития синдрома кошачьего крика.
реферат, добавлен 30.10.2013Изучение роли врачей и пациенток как агентов медикализации предменструального синдрома (ПМС). Анализ результатов экспертизы клинических представлений о ПМС. Разработка рекомендаций по повышению качества жизни женщин во время предменструального синдрома.
автореферат, добавлен 21.07.2018Обозначение основных групп гормональных препаратов и протоколов, используемых для стимуляции овуляции. Основные этапы патогенеза развития синдрома гиперстимуляции яичников. Определение роли в патогенезе синдрома сосудистого эндотелиального фактора роста.
статья, добавлен 13.06.2023Влияние нерациональной контрацепции на возникновение психопатологических нарушений. Изучение клинических критериев синдрома предменструального напряжения. Характеристика особенностей ювенильных маточных кровотечений. Виды нарушений менструального цикла.
реферат, добавлен 06.12.2013