Хромосомные мутации
Понятие хромосомных аберраций, их классификация. Роль хромосомных перестроек в эволюционном процессе. Терминальные и интеркалярные делеции. Сущность процесса дупликации. Виды хромосомных инверсий. Типы транслокаций. Механизмы возникновения изохромосом.
Подобные документы
Анализ особенностей фенотипических проявлений хромосомных аномалий в первом триместре беременности. Гипоплазия дуги аорты на участке между левой сонной и подключичной артериями - причина нарушений сердечно-сосудистой системы у плодов с кариотипом.
статья, добавлен 21.02.2019Врожденный порок развития как стойкие морфологические изменения органа или всего организма, выходящие за пределы вариаций их строения. Антенатальная диагностика врожденной хирургической патологии. Профилактика врожденных пороков и хромосомных нарушений.
статья, добавлен 15.03.2019Применение методов, позволяющих определить возникновение генных и хромосомных мутаций. Особенность тестирования производных тиазола и бензотиазола. Определение соответствия штаммов генотипам. Использование шкалы Эймса и Фонштейна для оценки мутагенности.
статья, добавлен 24.12.2017Аллельное состояние микросателлитных маркеров в локусах генов-супрессоров опухолевого роста и хромосомных районах, делетируемых в злокачественных опухолях. Определение статуса метилирования промоторных районов ряда генов-супрессоров опухолевого роста.
автореферат, добавлен 02.08.2018Особенности проведения профилактики наследственных патологий на уровне популяции и на уровне конкретной семьи. Прямые методы пренатальной диагностики: инвазивные (оперативные), диагностика хромосомных болезней, ДНК-диагностика генных болезней и другие.
статья, добавлен 27.02.2019Риск хромосомной патологии (болезни Дауна). Исследование фетальной ДНК, образующейся в результате апоптоза клеток эмбриона и плода, в кровотоке матери. Ультразвуковое исследование плода. Биопсия ворсин хориона, биопсия плаценты, кордоцентез и амниоцентез.
реферат, добавлен 06.02.2019Исследование эффективности внедрения в клиническую практику скринингового ультразвукового исследования в 11-14 недель беременности. Оценка величины толщины воротникового пространства плода в качестве маркера хромосомных аномалий и пороков развития плода.
статья, добавлен 29.12.2019Выявление маркеров хромосомных аномалий, являющимися показаниями к проведению инвазивных методов пренатальной диагностики. Разработка алгоритма ведения женщин с высоким риском развития врожденной патологии на догестационном этапе и в период беременности.
автореферат, добавлен 07.03.2018Наиболее эффективный для выявления численных ХА и хромосомного мозаицизма - метод флюоресцентной гибридизации in situ - FISH. Проведение корректного медико-генетического консультирования семей, отягощенных наследственными (хромосомными) заболеваниями.
статья, добавлен 21.07.2021Алгоритм обследования пациенток с аномалиями развития половых органов. Определение наличия форм хромосомных аномалий у больных с врожденными пороками развития гениталий с помощью цитогенетической диагностики. Оптимизация хирургических методов лечения.
автореферат, добавлен 29.11.2017Возможность расширенного преимплантационного генетического скрининга, позволяющего усовершенствовать стратегию отбора эмбрионов, удовлетворяющих требованию по отсутствию хромосомных нарушений. Дополнительная проверка на предрасположенность к заболеваниям.
статья, добавлен 19.01.2018Исследование спонтанного уровня хромосомных нарушений в лимфоцитах донорской крови человека. Определение значений коэффициентов относительной биологической эффективности излучений различного качества, анализ цитогенетических показателей лимфоцитов крови.
автореферат, добавлен 02.05.2018Анализ механизмов образования хромосомных аномалий и нестабильности, приводящих к широкому спектру заболеваний у детей. Анализ результатов молекулярного кариотипирования и изменений генных сетей у детей с заболеваниями центральной нервной системы.
статья, добавлен 14.07.2021Генетические причины аутизма. Особенности цитогенетических и молекулярно-цитогенетических методов исследования хромосом человека. Анализ хромосомных аномалий и вариантов, клинико-генеалогических данных у матерей детей с аутистическими расстройствами.
статья, добавлен 16.02.2014Генетика как наука, мутационная теория Г. де Фриза. Определение понятий "мутагенез", "мутация", сущность процесса мутагенеза. Факторы, способные вызывать мутации, классификация мутагенов. Типы мутаций, их характеристика. Значение мутаций для медицины.
презентация, добавлен 19.12.2015Мутации как нерепарированные изменения последовательности нуклеотидов в молекуле ДНК. Химические, физические и биологические мутагены. Факторы возникновения рака. Механизм превращения протоонкогенов в онкогены. Группоспецифические вещества крови.
реферат, добавлен 15.10.2017- 117. Энзимопатии
Понятие энзимопатии как группы болезней, вызываемых наследственными дефектами обмена. Возникновение большинства врожденных энзимопатий вследствие мутации структурных генов. Наследственно передаваемый ген или хромосомные аберрации муковисцидоза и целиакии.
реферат, добавлен 25.11.2013 Сущность и понятие воспаления, защитные барьерные механизмы в нормальном и иммунном организме. Причины возникновения гипераллергических реакций, виды и классификация воспалений, их характеристика и отличительные черты. Описание специфического воспаления.
реферат, добавлен 11.12.2015Врожденные пороки (ВП) - одно из первых мест как в структуре детской заболеваемости и инвалидности, так и в перинатальной и ранней детской смертности. Классификация причин пороков развития человека. Изменения наследственных структур, хромосомные мутации.
статья, добавлен 10.03.2019Особенность нарушения регуляции дыхания. Клиническая картина нарушений регуляции дыхательной системы. Анализ возникновения одышки. Нарушения ритма и глубины дыхательных движений. Терминальные типы респирации. Характеристика дыхания Биота и Чейна-Стокса.
курсовая работа, добавлен 23.03.2020Исследование несовершенного остеогенеза или болезни Лобштейна-Вролика - генетического заболевания скелета и соединительной ткани. Клинический полиморфизм заболевания, обусловленный характером мутаций: инсерции, делеции, сплайсинговые и нонсенс-мутации.
реферат, добавлен 01.03.2019Наследственные заболевания, возникновение и развитие которых связано с дефектами в программном аппарате клеток, передаваемом по наследству через гаметы. Классификация наследственных болезней. Основные хромосомные, полигенные и моногенные заболевания.
презентация, добавлен 03.02.2016Изменения генетического аппарата у мужчин на уровне гена (мутации), хромосом (хромосомные аберрации), тотальной ДНК (дисперсия хроматина и фрагментация ДНК). Проведение спермограммы и ДНК-диагностики. Молекулярно-цитогенетические методы обследования.
статья, добавлен 21.02.2016Общая характеристика, виды и типы трансплантации. Сущность, основные признаки и типы реакции "трансплантат против хозяина". Способы борьбы с отторжением, возникающих на пути пересадки органов. Общее понятие и классификация генов гистосовместимости.
реферат, добавлен 28.04.2010- 125. Роль антидиуретического звена регуляции водного баланса в изменении реологических свойств крови
Влияние дозированного введения синтетического аналога на реологические свойства крови. Сравнительный анализ гемореологических перестроек в эксперименте с водной нагрузкой. Половые особенности гемореологических перестроек и гидратации тканей у крыс.
автореферат, добавлен 05.09.2010