Профилактика наследственных болезней
Организация помощи больным с наследственной патологией. Медико-генетическое консультирование. Планирование профилактико-лечебных мероприятий. Перинатальная диагностика наследственных, врожденных болезней. Ультразвуковые маркеры у плодов с синдромом Дауна.
Подобные документы
Основные этапы развития эмбриона и их характеристика. Генные и хромосомные наследственные болезни, механизм их передачи и возраст, в котором они начинают проявляться. Виды болезней, которые передаются по наследству. Носители наследственных болезней.
презентация, добавлен 16.04.2013Причины возникновения инфекций. Механизмы и пути передачи инфекции. Инаппарантные или субклинические формы инфекционных болезней. Профилактика инфекционных болезней. Закон "Об иммунопрофилактике инфекционных болезней". Профилактика гриппа и дизентерии.
реферат, добавлен 03.03.2010Изучение геномных и хромосомных мутаций, болезней обусловленных изменениями структуры хромосом: аутосом (синдром Дауна), синдромы Шерешевского – Тернера и Кляйнфельтера, трисомии. Их этиология, патогенез, симптомы, диагностика и лечение заболеваний.
реферат, добавлен 10.09.2014Первичные моногенные наследственные невропатии. Классификация болезни Шарко-Мари-Тута. Демиелинизирующая и аксональная формы заболевания. Наследственные сенсорно-вегетативные невропатии. Подходы к молекулярной диагностике наследственных невропатий.
статья, добавлен 20.08.2013Общие показания к проведению пренатальной диагностики. Методические подходы к пренатальной диагностике. Ультразвуковые признаки наличия врожденных пороков развития у плода по провизорным органам. Применение пренатальной диагностики синдрома Дауна.
презентация, добавлен 05.05.2023Основные группы болезней с наследственной предрасположенностью, механизмы их возникновения и эмпирические попытки лечения. Особенности лекарственной симптоматической терапии. Патогенетическое и этиологическое лечение. Биоэтические проблемы генотерапии.
реферат, добавлен 16.04.2015Медицинские последствия "груза" наследственной патологии у человека. Группы степени угрозы (риска) повторного проявления в семье наследственных заболеваний. Основные позиции планирования деторождения. Виды скрининга в стенах роддома и их расшифровка.
статья, добавлен 01.03.2019- 83. Законы Менделя
Принципы и правила передачи наследственных признаков от родительских организмов к их потомкам. Условия выполнения законов Менделя. Синдромы, связанные с числовыми аномалиями половых хромосом, аутосом. Типы наследования болезней. Их профилактика и лечение.
презентация, добавлен 12.12.2015 Рассмотрение особенностей выбора стратегии картирования генов человека и идентификации генов наследственных болезней. Определение патогенеза заболеваний с помощью генов и мутаций. Анализ конформационного полиморфизма однонитевой ДНК, точковых мутаций.
реферат, добавлен 20.02.2019Сущность профилактики как комплекса мероприятий, направленных на повышение стойкости всего организма и тканей пародонта в частности. Факторы риска возникновения болезней пародонта, мероприятия по предупреждению возникновения стоматологических заболеваний
презентация, добавлен 24.04.2014Актуальность создания эффективной системы организации медико-санитарной помощи в системе первичного звена здравоохранения. Эффективность трехэтапной организации мер по профилактике, диагностике, лечению болезней и медицинской реабилитации больных.
статья, добавлен 27.08.2016Терапия - наука о болезнях внутренних органов и всего организма. Основы этики и деонтологии. Причины, клиника, диагностика, лечение и профилактика болезней внутренних органов. Диагностика – это учение о методах распознавания болезней. Диагноз и его виды.
презентация, добавлен 23.09.2021- 88. Синдром Дауна
Формы психического расстройства. Взаимосвязь между вероятностью рождения ребёнка с синдромом Дауна и возрастом матери. Частота рождения детей с синдромом Дауна. Хромосомный набор человека с синдромом Дауна. Мозаицизм, робертсоновские транслокации.
презентация, добавлен 14.06.2015 Характеристика особенностей организации и проведения противоэпидемических мероприятий. Меры профилактики инфекционных болезней и мероприятия по борьбе с ними. Санитарно-гигиеническое обучение и воспитание. Организация работы прививочного кабинета.
практическая работа, добавлен 10.03.2020Распознавание наследственной предрасположенности к тяжелой болезни. Различия в тяжести их проявления. Медико-генетическое консультирование. Выявление носителей генетических заболеваний среди здоровых людей. Назначение и проведение дородовой диагностики.
курсовая работа, добавлен 15.05.2013Анализ взаимосвязи мутационного процесса и наследственного заболевания. Оценка факторов, вызывающих мутации наследственного аппарата. Определение основных методов лечения. Анализ способов профилактики наследственных и врожденных пороков развития.
реферат, добавлен 11.05.2016Анализ проблемы фенотипирования плодов с хромосомным дисбалансом. Многообразие фенотипических проявлений хромосомных аберраций во II триместре беременности. Характерные маркеры хромосомных болезней. Патоморфологическое исследования плодов с трисомией.
статья, добавлен 20.02.2019Диагностика моногенных наследственных болезней и особенности фенотипического проявления заболевания. Полуколичественные и количественные методы биохимической диагностики. Решение проблем клинической генетики. Эффективная коррекция выявленного нарушения.
статья, добавлен 22.03.2019- 94. Синдром Дауна
Вероятность возникновения синдрома Дауна в зависимости от возраста матери. Частота рождений детей с синдромом Дауна. Характерные черты, обычно сопутствующие синдрому. Этическая сторона проблемы. Перспективы развития ребенка (взрослого) с синдромом Дауна.
реферат, добавлен 28.01.2016 Состояние здоровья новорожденных детей на современном этапе. Особенности организации стационарной медицинской помощи детскому населению. Состояние и перспективы развития педиатрической службы РФ. Организация помощи больным детям в неонатальном периоде.
дипломная работа, добавлен 15.02.2012Определение понятий "инфекция", "инфекционный процесс", "инфекционная болезнь". Характеристика возбудителей инфекционных болезней. Организация оказания помощи инфекционным больным. Сестринский процесс при инфекционных болезнях. Профилактика заболеваний.
методичка, добавлен 04.08.2022Задачи онкологической службы, формы оказания медицинской помощи больным с онкологическими заболеваниями. Онкологический диспансер, его задачи и функции, правила и сроки диспансеризации. Медико-социальная помощь онкологическим больным в хосписах.
презентация, добавлен 27.05.2014Врожденные аномалии и хромосомные нарушения плода, основные факторы риска. Причины возникновения пороков развития. Синдром Эдвардса, его причины, симптомы и профилактика. Диагностика синдрома Дауна. Рекомендации родителям детей с синдромом Дауна.
презентация, добавлен 12.09.2016Гиперплазия коры надпочечников - группа аутосомно-рецессивных наследственных болезней, обусловленных генетическими дефектами ферментов стероидогенеза. Классические и неклассические формы. Обследование новорожденных, пренатальные диагностика и лечение.
реферат, добавлен 03.07.2010- 100. Генетика человека
Характеристика синдромов с числовыми аномалиями аутосом. Клиническая картина болезни Дауна. Современные методы пренатальной детской диагностики. Достижения генетики в диагностике наследственных заболеваний. Этапы медико-генетического консультирования.
лекция, добавлен 31.08.2017