Роль генетики в развитии и ранней диагностике болезней с наследственной предрасположенностью
Анализ понятия гена – наследственного фактора, функционально неделимой единицы генетического материала. Исследование генов предрасположенности к определенным заболеваниям. Ознакомление с особенностями пренатальной диагностики наследственных заболеваний.
Подобные документы
Исследование основных вопросов роли наследственности в этиологии и развитии душевных заболеваний. Характеристика современного состояния медицинской науки о роли наследственности в развитии основной нозологической единицы психиатрии – шизофрении.
доклад, добавлен 23.07.2016Исследование проблемы ранней диагностики и лечения пациентов с гнойно-воспалительными заболеваниями почек и забрюшинного пространства. Ключевые вопросы о диагностике сопутствующих заболеваний, в частности сахарного диабета, и проведенного лечения.
статья, добавлен 12.08.2020Клетки трофобласта как потенциальные источники генетической информации для реализации в акушерской практике скрининговых подходов к неинвазивной пренатальной диагностике. Использование метода градиентного центрифугирования и магнитной сепарации.
статья, добавлен 22.05.2017Разработан алгоритм подтверждающей диагностики галактоземии тип 1 с учетом биохимических и молекулярно-генетических данных. Разработаны методы определения уровня длинноцепочечных жирных кислот в плазме крови для диагностики пероксисомных заболеваний.
автореферат, добавлен 02.08.2018Изучение причин врожденной и взрослой глухоты. Исследование распространенности наследственных форм тугоухости в Республике Чувашия, учёт особенностей их генетической структуры. Анализ частоты мутации 35delG гена GJB2 в различных этнических группах.
автореферат, добавлен 02.08.2018Исследование проблемы выявления ранних форм онкоурологических заболеваний. Рассмотрение статистики в данной сфере. Анализ стадирования заболеваний, которое проводилось по результатам оперативного лечения и данным дополнительных методов обследования.
статья, добавлен 10.11.2017Анализ "ведущих" локализаций злокачественных новообразований среди женского населения в Оренбургской области. Роль онкологической настороженности в ранней диагностике злокачественных новообразований. Определение основных проблем ранней диагностики.
реферат, добавлен 21.02.2022Общие сведения о болезнях с Х-сцепленным доминантным типом наследования. Лечение и возможности пренатальной диагностики, зависимость от расположения гена. Сложность различения доминантных и рецессивных форм. Рассмотрение характерных особенностей болезней.
статья, добавлен 11.03.2019Отбор информативных критериев ранней диагностики сердечно-сосудистых заболеваний у беременных женщин на основании анализа состояния важнейших биохимических систем крови. Алгоритм лабораторной диагностики гипертонической болезни I стадии I степени.
автореферат, добавлен 08.01.2018Определение значения микроальбуминурии и роли полиморфизма генов ферментов детоксикации в ранней диагностике функциональных нарушений почек у больных с впервые выявленным туберкулезом легких. Оценка их уровня клинических показателей и микроальбуминурии.
статья, добавлен 14.07.2016- 86. Генная терапия
Первые клинические испытания методов генной терапии. Методы генетической трансфекции в генной терапии. Рецептор-опосредованный перенос генов, особенности. Схема геннокоррекции наследственного дефекта. Геннотерапия моногенных наследственных заболеваний.
статья, добавлен 25.10.2011 Знакомство с основными принципами лечения наследственной болезни генной терапии. Рассмотрение способов планирования терапевтической тактики. Анализ причин возникновения наследственных болезней, особенности патогенетического и симптоматического лечения.
реферат, добавлен 13.04.2013Изучение роли наследственных факторов в возникновении патологических симптомов и признаков в организме человека. Основная цель медико-генетической службы. Этические правила на этапах консультирования. Анонимный скрининг с эпидемиологическими целями.
презентация, добавлен 06.11.2013Понятие, причины, патогенез и факторы риска развития гипертонической болезни. Характеристика методов диагностики больных. Исследование профессиональной деятельности фельдшера в ранней диагностике, лечении и профилактике гипертонической болезни.
дипломная работа, добавлен 29.01.2016Поиск информативных генетических маркеров предрасположенности к различным заболеваниям - важная задача медицинской науки. Печеночные ферменты - вещества, образующие систему обезвреживания ксенобиотиков и потенциально опасных эндогенных метаболитов.
статья, добавлен 11.05.2021Аллергический ринит (АР) как заболевание мультифакториальной природы, развитие которого обусловлено взаимодействием определенных генов с этиологически значимыми средовыми факторами. Возможные ассоциации и роль полиморфизма 49A/G гена CTLA4 в развитии АР.
статья, добавлен 17.10.2012Совокупность элементов дерматоглифической картины, свидетельствующая об индивидуальной предрасположенности к сахарному диабету типа 2, а также критерии диагностики доклинической его стадии. Уровень гликемии натощак. Оценка дерматоглифических параметров.
статья, добавлен 19.04.2018Разработка алгоритма ранней диагностики заболеваний мочевой системы у новорожденных от матерей из групп перинатального риска. Сравнительный анализ динамики мочевого синдрома и пиелоэктазии. Алгоритм ранней диагностики заболеваний мочевой системы.
автореферат, добавлен 06.08.2018Роль продуктов эпоксигеназного пути метаболизма арахтдоновой кислоты в патогенезе сердечно-сосудистых заболеваний. Определение частоты полиморфизма промотора гена у больных с коронарным синдромом в украинской популяции для выявления генов популяции.
статья, добавлен 13.10.2012Описание классификации, клинических проявлений, этиологии, патогенеза, диагностики, лечения ревматических болезней; заболеваний сердечно-сосудистой системы и желудочно-кишечного тракта; болезней крови; принципов дифференциальной диагностики заболеваний.
учебное пособие, добавлен 15.03.2014Исследование влияния полиморфных аллельных вариантов генов системы гемостаза на развитие ишемического инсульта. Разработка критериев генетического прогноза возникновения инсульта у больных с фибрилляцией предсердий для ранней диагностики заболевания.
автореферат, добавлен 23.06.2018Понятие наследственной информации. Виды нуклеиновых кислот и их функции. История открытия структуры ДНК, её роль в хранении наследственной информации. Биологическое значение редупликации ДНК. Основные отличия ДНК и РНК. Понятие гена, этапы синтеза белка.
презентация, добавлен 22.07.2015Исследование врожденных пороков развития, обусловленных мутациями гена СHD7, характерных для CHARGE-синдрома. Рассмотрение клинических проявлений, особенностей диагностики и лечения CHARGE-синдрома. Роль гена CHD7 в развитии клеток нервного гребня.
статья, добавлен 08.12.2024Необходимость применения системной методологии в стоматологии. Ее значение для разработки интегративных программ терапии и профилактики стоматологических заболеваний. Учет реактивности и адаптивности нервной системы в ранней диагностике болезней.
реферат, добавлен 13.06.2017Характеристика основных причин генетических мутаций. Главный анализ диагностики и профилактики генных заболеваний. Изучение поиска эффективных методов лечения наследственных болезней. Особенность моногенных недуг с потомственным предрасположением.
реферат, добавлен 23.10.2015