Миопатия Дюшенна-Беккера
Общие сведения о миопатии Дюшенна. Генетика заболевания, патогенез, методика и способы лечения. Лабораторные и инструментальные исследования. Миопатия Беккера (доброкачественная псевдогипертрофическая миопатия). Лечение миопатии стволовыми клетками.
Подобные документы
Генетические причины гомоцистинурии, миопатии Беккера, синдрома полисомии по Х-хромосоме. Частота встречаемости генетических заболеваний, симптомы, методы диагностики и лечения. Определение патологических нарушений, которые отмечаются у пациентов.
доклад, добавлен 27.06.2024Наиболее частые симптомы нервно-мышечных заболеваний. Факторы возникновения прогрессирующих мышечных дистрофий. Псевдогипертрофическая форма Дюшенна, ее клинические признаки. Миодистрофия Эмери-Дрейфуса. Симптомы миопатии, клиническая картина и лечение.
презентация, добавлен 06.06.2017Моногенные болезни или заболевания, в основе этиологии которых лежит единичная генная мутация. Рассмотрение наиболее распространённых наследственных миопатий, таких как псевдогипертрофическая мышечная дистрофия Дюшенна и дистальная миопатия Веландера.
статья, добавлен 22.03.2019Прогрессирующая мышечная дистрофия как наследственное заболевание, обусловленное мутацией в гене, кодирующем дистрофин. Клинические формы и симптомы миодистрофии Дюшенна и Беккера. Методы диагностики данного заболевания, современные способы его лечения.
презентация, добавлен 22.12.2018Конечностно-поясные мышечные дистрофии как группа наследственных прогрессирующих мышечных дистрофий с разными типами наследования и сроками манифестации. Их разновидности и описание, факторы развития. Диагностика и подходы к лечению миопатии Эрба-Рота.
реферат, добавлен 10.05.2022Возникновение прогрессирующих нарушений клеточного метаболизма в мышечной ткани, которое приводит к ее структурным изменениям и разрушению. Появление первых клинических признаков миопатии Дюшена. Характеристика прогрессирующей мышечной дистрофии.
презентация, добавлен 22.12.2021Обзор этиологически гетерогенной группы нарушений, в происхождении которых принимают участие как наследственные, так и средовые факторы. Анализ ахондроплазии, миопатии Дюшенна, болезни Альберс-Шенберга, синдактилии, полидактилии и синдрома Клиппеля-Фейля.
статья, добавлен 10.03.2019Миопия как аномалия рефракции глаза. Понятие физической рефракции. Определение и причины миопатии, характеристика зрения. Процесс течения заболевания. Изменение глазного дна при начальной стадии. Средняя степень заболевания, лечение и профилактика.
реферат, добавлен 20.11.2012Анализ особенностей иммунного реагирования при различных формах заболевания. Исследование электрофизиологических показателей и проведение клинико-электрофизиологических сопоставлений при различных вариантах идиопатических воспалительных миопатиях.
автореферат, добавлен 22.01.2018Характеристика, причины возникновения нервно-мышечных заболеваний. Принципы длительной кортикостероидной терапии. Описание врожденной структуры миопатии, сущность спинальной мышечной амиотрофии. Особенности периодической параличи, классификация миастении.
дипломная работа, добавлен 13.09.2016- 11. Рабдомиолиз вследствие физической нагрузки у мужчин молодого возраста в организованном коллективе
Определение возможности развития миопатии, выраженность её клинических проявлений и изменений биохимических маркеров после занятий физической подготовкой. Факторы, предрасполагающие к развитию рабдомиолиза физической нагрузки у военнослужащих по призыву.
автореферат, добавлен 19.06.2018 Исследование прогрессирующей дистрофии Дюшенна: этиология и патогенез, клинические признаки, частота встречаемости, способы диагностики и лечения. Выявление женщин-носительниц аномального гена дистрофина и предупреждение рождения у них больного ребенка.
статья, добавлен 21.02.2019Наследственно-дегенеративные заболевания, характеризующиеся прогрессирующей мышечной слабостью и атрофиями. Стадии патологического процесса при миодистрофии Дюшенна и Беккера. Применение стимола и синглетного кислорода при миопатическом процессе.
статья, добавлен 25.04.2014Общеразвивающие и специальные упражнения для глаз. Развитие и этиология заболевания. Методы коррекции миопатии у детей с помощью очков и линз. Связь между состоянием зрения и деятельностью других органов человека. Нетрадиционные способы лечения миопии.
реферат, добавлен 29.11.2010Поражение спинного мозга, периферических нервов и скелетных мышц. Наследственные заболевания нервной системы. Патогенез и лечение болезни Дюшенна, плечелопаточной формы Ландузи-Дежерина миотонической дистрофии, болезни Томсона, пароксизмальной миоплегии.
презентация, добавлен 17.10.2021Анамнез перинатального поражения головного мозга в форме диффузной мышечной гипотонии. Изучение результатов проведенных обследований. Анализ данных лабораторных исследований. Особенности проведения лечения субклинического гипотиреоза у больного.
презентация, добавлен 28.03.2015История развития заболевания. Объективное исследование, лабораторные данные. Обоснование основного диагноза. Дифференциальный диагноз стрептодермии. Этиология и патогенез болезни. Общие принципы лечения, рекомендации. Дневник течения заболевания.
история болезни, добавлен 09.06.2010Синдром Дауна (тристомия 21-й хромосомы), его статистика, история и клиническая картина (основные симптомы). Причины возникновения заболевания у детей. Факторы, влияющие на появление данного синдрома. Способы лечения синдрома Дауна и его эффективность.
презентация, добавлен 05.02.2015- 19. Гломерулонефрит
Этиология и патогенез гломерулонефрита. Клиническая картина болезни, инструментальные диагностические исследования. Диагностика заболевания или состояния. Общие подходы к ведению пациентов с МПГН. Особенности лечения ИГ+МПГН при сниженной функции почек.
реферат, добавлен 16.05.2023 Отличительные черты миодистрофии. Основные клинические симптомы мышечной дистрофии Дюшенна: сложности с ходьбой, проблемы с зубами, мышечные атрофии и гипотонии, сердечно-сосудистые расстройства. Важные показатели состояния нервно-мышечного аппарата.
статья, добавлен 31.12.2019Эпидемиология, этиология и патогенез железодефицитной анемии. Классификация и клиническая картина заболевания. Лабораторные и инструментальные исследования ЖДА. Медикаментозное лечение и профилактика железодефицитной анемии у детей и кормящих матерей.
реферат, добавлен 28.06.2016Жалобы больного на момент поступления на стационарное лечение. Анамнез заболевания, лабораторные и инструментальные исследования. Состояние органов и систем пацента. Постановка диагноза: язвенная болезнь двенадцатиперстной кишки. Методика лечения.
история болезни, добавлен 08.11.2013Анамнез развития заболевания, жалобы больного на момент поступления. Лабораторные и инструментальные исследования. Клинический диагноз – острый рецидивирующий панкреатит, панкреонекроз; этиология, патогенез. Обоснование диагноза, план лечения, прогноз.
история болезни, добавлен 20.04.2021Термин острой дыхательной недостаточности. Анатомо-физиологические основы дыхания. Процессы, протекающие в легких в процессе дыхания. Механизмы компенсации при ОДН. Лабораторные и инструментальные исследования. Препараты и общие принципы лечения ОДН.
статья, добавлен 03.03.2018Основы эпидемиологии болезни, причины и способы передачи заболевания. Общие признаки орнитоза и особенности течения заболевания. Виды и форма болезни, диагностика и способы лечения оринитоза. Профилактические мероприятия и эпидемиологический контроль.
реферат, добавлен 01.02.2014