Генетика человека
Характеристика синдромов с числовыми аномалиями аутосом. Клиническая картина болезни Дауна. Современные методы пренатальной детской диагностики. Достижения генетики в диагностике наследственных заболеваний. Этапы медико-генетического консультирования.
Подобные документы
Статистика наследственных болезней человека. Моногенные, хромосомные, полигенные болезни: этиология, патогенез. Факторы риска возникновения наследственных заболеваний. Частота встречаемости болезни в Азовском районе: диагностика, профилактика, лечение.
реферат, добавлен 04.01.2020Место герпетических заболеваний среди инфекций человека. Краткая характеристика и классификация герпес-вирусов. Особенности наиболее распространенных и опасных их видов. Способы передачи, клиническая картина и методы диагностики, их эффективность.
доклад, добавлен 11.05.2009Разнообразные внутренние и внешние факторы пороков развития. Формирование дефектов в период эмбрионального морфогенеза. Лабораторные и функциональные методы пренатальной диагностики, современные технологии. Внутриутробная хирургия пороков развития.
контрольная работа, добавлен 14.10.2011Механизм развития кровотечения из дивертикула. Клиническая картина и диагностика дивертикулеза, дополнительные инструментальные методы обследования. Клиническая картина острых осложнений. Профилактика перехода его в состояние дивертикулярной болезни.
методичка, добавлен 23.02.2020- 55. Синдром Дауна
Синдром Дауна — хромосомная патология, характеризующаяся наличием дополнительных копий генетического материала по 21-й хромосоме. Способы диагностики синдрома Дауна у беременных женщин. Перспективы развития и прогноз ребенка/взрослого с синдромом Дауна.
реферат, добавлен 17.02.2019 Анализ особенностей сочетанного течения язвенной болезни и гастроэзофагеальной рефлюксной болезни больного. Клиническая картина обострения язвенной болезни. Использование эндоскопического исследования для ранней диагностики и оптимального лечения больных.
статья, добавлен 25.05.2016Изучение специфики международного правового регулирования генетического аспекта в сфере пренатальной диагностики. Проведение медицинских экспериментов над эмбрионом. Ответственность данных лиц между "этическими принципами" и "юридическими обязанностями".
статья, добавлен 11.01.2022Клинический случай болезни Лафора - наследственного заболевания из группы прогрессирующих миоклонических эпилепсий с аутосомно-рецессивным типом наследования, вызванное мутацией в генах. Проведение генетического тестирования для диагностики заболеваний.
статья, добавлен 11.10.2020Причины и особенности наследования синдрома Дауна. Симптомы и клиническая картина болезни. Диагностика заболевания, лечение, прогноз для жизни. Фактор, определяющий не расхождение хромосом при созревании яйцеклетки. Специфические УЗИ–признаки синдрома.
реферат, добавлен 06.11.2016Принципы и методы симптоматического и патогенетического лечения наследственных заболеваний. Стратегии коррекции генетических дефектов, методы переноса чужеродных генов в клетки человека. Генотерапия моногенных, онкологических и инфекционных заболеваний.
презентация, добавлен 15.03.2017Клиническая картина и осложнения хронического вирусного гепатита у детей. Причины и классификация воспалительных заболеваний печени. Профилактика и вакцинопрофилактика данной болезни. Особенность проявления системного или внепеченочного синдромов.
курсовая работа, добавлен 29.09.2019Роль отечественных и зарубежных ученых в развитии медицинской генетики. Современные представления о геноме человека, его изучение. Принципы организации наследственного материала в клетках человека. Роль мутаций в формировании генетических заболеваний.
реферат, добавлен 03.12.2017Определение этиологии и патогенеза наследственных заболеваний как одна из наиболее актуальных проблем современной медицинской генетики. Молекулярный цитогенетический анализ и метод полимеразной цепной реакции. Метод флуоресцентной гибридизации in situ.
реферат, добавлен 17.09.2014Виды грыж живота, их характеристика, клиническая картина, лечение и возможные осложнения. Методы диагностики заболеваний желудка и двенадцатиперстной кишки. Пороки развития, повреждения, инородные тела, химические ожоги, язвенные болезни, опухоли.
учебное пособие, добавлен 18.04.2015Хромосомные и наследственные болезни, обусловленные генами. Значение медико-генетического консультирования в профилактике нездоровой наследственности у детей. Перечень факторов, провоцирующих проявление болезни, рекомендации по питанию при заболевании.
реферат, добавлен 22.11.2010Острые кишечные инфекции у детей: определение, классификация, этиология, патогенез, клиническая картина. Современные методы диагностики и подходы к лечению острых кишечных инфекций у детей. Медицинские мероприятия для диагностики и лечения заболевания.
курсовая работа, добавлен 08.12.2020Исследование в медицине генетических заболеваний, изучение строения и функций хромосом. Открытие синдромов Эдвардса и Клайнфельтера. Принципы составления идиограмм. Клиническая диагностика синдромов Патау, Эдвардса. Развитие хромосомного заболевания.
статья, добавлен 01.03.2019Дерматоглифическое исследование как необходимая и важнейшая часть клинического осмотра. Способы повышения эффективности ранней диагностики наследственных заболеваний путем создания автоматизированной системы диагностики по методу дерматоглифики.
автореферат, добавлен 31.07.2018Клиническая картина тубулоинтерстициальных нефропатий. Иммунная концепция патогенеза лекарственного острого интерстициального нефрита. Особенности его хронического проявления. Критерии диагностики при острой форме болезни. Методы лечения заболевания.
статья, добавлен 27.04.2014Понятие и причины наследственных заболеваний человека, их определение генными и хромосомными мутациями. Причины возникновения наследственных заболеваний их типология, пути передачи. Анализ клинической классификации наследственных болезней человека.
реферат, добавлен 20.11.2011Исследование различных клинических проявлений болезни Дауна. Характеристика возможных подходов к выбору методов реабилитации и лечения. Обоснование эффективности применения Цереброкурина в комплексном лечении умственной отсталости при болезни Дауна.
статья, добавлен 27.03.2014История выявления, клиническая картина и способы распространения вируса иммунодефицита. Этапы течения болезни от первичной инфекции до острой стадии. Роль Т-лимфоцитов в организме человека. Профилактика и лечение заболеваний, вызванных ретровирусом.
курсовая работа, добавлен 16.11.2015Мультифакториальное происхождение врожденных пороков сердца. Регистр основных наследственных синдромов, при которых аномалии сердца являются составной частью генетического дефекта. Структурные аномалии кардиомиоцита. Наследственные болезни перикарда.
статья, добавлен 10.10.2011Определение и классификация хронического колита. Причины его происхождения и механизмы развития. Клиническая картина болезни. Методы его диагностики и профилактики. Лечение в зависимости от фазы заболевания. Исследование заболеваемости язвенным колитом.
курсовая работа, добавлен 27.02.2020Морфологические конфигурации в зубах. Стоматологические проявления наследственных заболеваний и синдромов. Генетические нюансы кариеса, заболеваний пародонта, расщелины верхней губы и неба. Конфигурации зубочелюстной системы при хромосомных болезнях.
реферат, добавлен 10.01.2011