Генетика человека
Характеристика синдромов с числовыми аномалиями аутосом. Клиническая картина болезни Дауна. Современные методы пренатальной детской диагностики. Достижения генетики в диагностике наследственных заболеваний. Этапы медико-генетического консультирования.
Подобные документы
Морфологические конфигурации в зубах. Стоматологические проявления наследственных заболеваний и синдромов. Генетические нюансы кариеса, заболеваний пародонта, расщелины верхней губы и неба. Конфигурации зубочелюстной системы при хромосомных болезнях.
реферат, добавлен 10.01.2011Современные данные о причинах, методах диагностики и способах лечения рефрактерной формы гастроэзофагеальной рефлюксной болезни. потенциальных причин рефрактерного течения ГЭРБ: связанные с пациентом и связанные с терапией и не имеющие связи с ГЭРБ.
статья, добавлен 03.03.2020Митохондриальные заболевания как группа наследственных заболеваний, вызванные структурными, генетическими или биохимическими дефектами митохондрий, приводящими к нарушениям энергетических функций. Их типы и причины развития, клиническая картина.
статья, добавлен 13.03.2019Современные классификации тремора: феноменологическая, этиологическая, клиническая, классификация синдромов тремора, классификация по частоте тремора. Современные взгляды на формирование и генераторы ритмов тремора. Методы фиксации термограммы.
статья, добавлен 09.02.2014Общая характеристика и классификация ишемической болезни сердца. Клиническая картина, этиология и патогенез заболевания. Способы диагностики ишемической болезни сердца. Немедикаментозная и медикаментозная терапия стенокардии, хирургические методы лечения.
научная работа, добавлен 19.06.2018Классификация гастритов (по этиологическому, морфологическому и функциональному признаку). Клиническая картина, диагностика, этиология, патогенез и методы лечения заболевания. Задачи и этапы сестринского обследования и вмешательств при гастрите.
реферат, добавлен 21.04.2011Маски наследственных рахитоподобных заболеваний как причины врачебных ошибок. Врачебные ошибки в диагностике наследственных органических ацидемий у детей. Низкая эффективность лечения ребенка с метилмалоновой эпидемией как результат поздней диагностики.
реферат, добавлен 11.12.2018Воздействие малых доз ионизирующих излучений, превышающих естественный радиоактивный фон, на организм человека, симптоматика и патогенез хронической лучевой болезни, степени тяжести. Клиническая картина лучевой болезни в зависимости от дозы облучения.
реферат, добавлен 21.12.2012Этиология и эпидемиология, классификация, патогенез и клиническая картина гинекологических заболеваний: эндометрит, параметрит, сальпингоофорит, пельвиоперитонит. Порядок диагностики заболеваний, методы исследования, схема лечения и меры профилактики.
курсовая работа, добавлен 12.10.2011Понятие и клиническая картина хронической обструктивной болезни легких, ее место среди заболеваний дыхательной системы, распространенность и подходы к диагностике. Факторы, способствующие развитию обострения, подходы к лечению, используемые препараты.
статья, добавлен 10.04.2014Понятие и клиническая картина болезни Паркинсона, этапы патологического процесса дегенерации нейронов. Доклиническая и дифференциальная диагностика, направления генетического исследования. Современное состояние и перспективы дальнейшего развития лечения.
статья, добавлен 28.03.2014Синдром Дауна: открыватели, история. Эпидемиология: патофизиология, трисомия, мозаицизм. Формы синдрома Дауна. Диагностика Синдрома Дауна, как одной из наследственной болезни. Характериные черты. Перспективы развития.
презентация, добавлен 13.01.2014Классификация интерстициальных заболеваний легких у детей, клиническая картина и тактика лечения некоторых нозологических единиц. Достижения детской пульмонологии за последние 10 лет. Новые клинические формы, характерны для детей младше двух лет.
статья, добавлен 01.12.2017Понятие и природа наследственности. Характеристика наследственных болезней, их классификация: моногенные, полигенные и хромосомные, основные проблемы их лечения. Социально-правовой аспект наследственных заболеваний и врожденных пороков развития человека.
реферат, добавлен 02.11.2016Понятие генетического груза. Виды изменчивости организмов под воздействием различных факторов. "Мутационная теория" Г. де Фриза. Роль наследственности и среды в патогенезе заболеваний. Трудности диагностики наследственных болезней, основные методы.
реферат, добавлен 06.12.2009Системная красная волчанка как одно из наиболее тяжелых аутоиммунных заболеваний человека. Описание заболевания, его этиология и патогенез. Классификация и клиническая картина волчанки. Лабораторные исследования, особенности диагностики и методы лечения.
реферат, добавлен 26.05.2015Этиология и патогенез красной волчанки. Классификация заболевания. Его клиническая картина и общие проявления. Особенности поражения органов и функциональных систем организма человека. Варианты активности болезни. Порядок ее диагностики и лечения.
реферат, добавлен 18.10.2017Клиническая картина ранней детской амавротической идиотии. Особенность возникновения мутаций в гене HEXA. Характеристика основных форм болезни Тея-Сакса. Проведение технических подходов к тестированию заболевания. Успешный опыт скрининга евреев Ашкенази.
презентация, добавлен 09.05.2017Понятие об острой и хронической гипоксии плода и новорожденного. Методы пренатальной диагностики и коррекции внутриутробной гипоксии плода. Клиническая картина и диагностика кислородной недостаточности плода. Реанимация новорожденных в родильном доме.
методичка, добавлен 03.10.2013Особенность предотвращения рождения детей с тяжелыми некоррегируемыми пороками развития с помощью пренатальной диагностики. Характеристика распределения нарушений кариотипа среди обследованных образцов амниотической жидкости с выявленными отклонениями.
статья, добавлен 27.07.2016Оценка частоты и структуры врожденных пороков развития на основе генетического мониторинга и совершенствование их пренатальной диагностики. Эффективность пренатального скрининга врожденных пороков развития центральной нервной системы и синдрома Дауна.
автореферат, добавлен 19.07.2018Диагностика моногенных наследственных болезней и особенности фенотипического проявления заболевания. Полуколичественные и количественные методы биохимической диагностики. Решение проблем клинической генетики. Эффективная коррекция выявленного нарушения.
статья, добавлен 22.03.2019Особенности проведения профилактики наследственных патологий на уровне популяции и на уровне конкретной семьи. Прямые методы пренатальной диагностики: инвазивные (оперативные), диагностика хромосомных болезней, ДНК-диагностика генных болезней и другие.
статья, добавлен 27.02.2019Статья посвящена внутриутробной диагностике генетических заболеваний плода. Разновидности генетических заболеваний. Приведены методы диагностики с описанием. Врождённые и приобретённые отклонения. Патологии, обусловленные неправильным числом хромосом.
статья, добавлен 31.08.2021Изучены факты о развитии генетики в ХХ веке, о великих ученых-генетиках, лауреатах Нобелевской премии. Показано, что лишь в начале ХХ века ученые стали осознавать в полной мере важность законов наследственности и ее механизмов. Роль генетики в медицине.
реферат, добавлен 30.10.2023