Генетика человека
Характеристика синдромов с числовыми аномалиями аутосом. Клиническая картина болезни Дауна. Современные методы пренатальной детской диагностики. Достижения генетики в диагностике наследственных заболеваний. Этапы медико-генетического консультирования.
Подобные документы
Экзогенные и эндогенные мутагены, их сравнительное описание и факторы развития. Классификация и типы мутаций, клиническая картина. Динамика генетического груза у человека. Болезни репарации: пигментная ксеродерма, атаксия-телеангиэктазия, анемия Фанкони.
курсовая работа, добавлен 17.09.2015Современные данные о причинах, методах диагностики и способах лечения рефрактерной формы гастроэзофагеальной рефлюксной болезни. потенциальных причин рефрактерного течения ГЭРБ: связанные с пациентом и связанные с терапией и не имеющие связи с ГЭРБ.
статья, добавлен 03.03.2020Митохондриальные заболевания как группа наследственных заболеваний, вызванные структурными, генетическими или биохимическими дефектами митохондрий, приводящими к нарушениям энергетических функций. Их типы и причины развития, клиническая картина.
статья, добавлен 13.03.2019Современные классификации тремора: феноменологическая, этиологическая, клиническая, классификация синдромов тремора, классификация по частоте тремора. Современные взгляды на формирование и генераторы ритмов тремора. Методы фиксации термограммы.
статья, добавлен 09.02.2014Общая характеристика и классификация ишемической болезни сердца. Клиническая картина, этиология и патогенез заболевания. Способы диагностики ишемической болезни сердца. Немедикаментозная и медикаментозная терапия стенокардии, хирургические методы лечения.
научная работа, добавлен 19.06.2018Маски наследственных рахитоподобных заболеваний как причины врачебных ошибок. Врачебные ошибки в диагностике наследственных органических ацидемий у детей. Низкая эффективность лечения ребенка с метилмалоновой эпидемией как результат поздней диагностики.
реферат, добавлен 11.12.2018Классификация гастритов (по этиологическому, морфологическому и функциональному признаку). Клиническая картина, диагностика, этиология, патогенез и методы лечения заболевания. Задачи и этапы сестринского обследования и вмешательств при гастрите.
реферат, добавлен 21.04.2011Этиология и эпидемиология, классификация, патогенез и клиническая картина гинекологических заболеваний: эндометрит, параметрит, сальпингоофорит, пельвиоперитонит. Порядок диагностики заболеваний, методы исследования, схема лечения и меры профилактики.
курсовая работа, добавлен 12.10.2011Воздействие малых доз ионизирующих излучений, превышающих естественный радиоактивный фон, на организм человека, симптоматика и патогенез хронической лучевой болезни, степени тяжести. Клиническая картина лучевой болезни в зависимости от дозы облучения.
реферат, добавлен 21.12.2012Понятие и клиническая картина хронической обструктивной болезни легких, ее место среди заболеваний дыхательной системы, распространенность и подходы к диагностике. Факторы, способствующие развитию обострения, подходы к лечению, используемые препараты.
статья, добавлен 10.04.2014Понятие и клиническая картина болезни Паркинсона, этапы патологического процесса дегенерации нейронов. Доклиническая и дифференциальная диагностика, направления генетического исследования. Современное состояние и перспективы дальнейшего развития лечения.
статья, добавлен 28.03.2014Синдром Дауна: открыватели, история. Эпидемиология: патофизиология, трисомия, мозаицизм. Формы синдрома Дауна. Диагностика Синдрома Дауна, как одной из наследственной болезни. Характериные черты. Перспективы развития.
презентация, добавлен 13.01.2014Понятие генетического груза. Виды изменчивости организмов под воздействием различных факторов. "Мутационная теория" Г. де Фриза. Роль наследственности и среды в патогенезе заболеваний. Трудности диагностики наследственных болезней, основные методы.
реферат, добавлен 06.12.2009Понятие и природа наследственности. Характеристика наследственных болезней, их классификация: моногенные, полигенные и хромосомные, основные проблемы их лечения. Социально-правовой аспект наследственных заболеваний и врожденных пороков развития человека.
реферат, добавлен 02.11.2016Классификация интерстициальных заболеваний легких у детей, клиническая картина и тактика лечения некоторых нозологических единиц. Достижения детской пульмонологии за последние 10 лет. Новые клинические формы, характерны для детей младше двух лет.
статья, добавлен 01.12.2017Системная красная волчанка как одно из наиболее тяжелых аутоиммунных заболеваний человека. Описание заболевания, его этиология и патогенез. Классификация и клиническая картина волчанки. Лабораторные исследования, особенности диагностики и методы лечения.
реферат, добавлен 26.05.2015Этиология и патогенез красной волчанки. Классификация заболевания. Его клиническая картина и общие проявления. Особенности поражения органов и функциональных систем организма человека. Варианты активности болезни. Порядок ее диагностики и лечения.
реферат, добавлен 18.10.2017Клиническая картина ранней детской амавротической идиотии. Особенность возникновения мутаций в гене HEXA. Характеристика основных форм болезни Тея-Сакса. Проведение технических подходов к тестированию заболевания. Успешный опыт скрининга евреев Ашкенази.
презентация, добавлен 09.05.2017Понятие об острой и хронической гипоксии плода и новорожденного. Методы пренатальной диагностики и коррекции внутриутробной гипоксии плода. Клиническая картина и диагностика кислородной недостаточности плода. Реанимация новорожденных в родильном доме.
методичка, добавлен 03.10.2013Особенность предотвращения рождения детей с тяжелыми некоррегируемыми пороками развития с помощью пренатальной диагностики. Характеристика распределения нарушений кариотипа среди обследованных образцов амниотической жидкости с выявленными отклонениями.
статья, добавлен 27.07.2016Диагностика моногенных наследственных болезней и особенности фенотипического проявления заболевания. Полуколичественные и количественные методы биохимической диагностики. Решение проблем клинической генетики. Эффективная коррекция выявленного нарушения.
статья, добавлен 22.03.2019Оценка частоты и структуры врожденных пороков развития на основе генетического мониторинга и совершенствование их пренатальной диагностики. Эффективность пренатального скрининга врожденных пороков развития центральной нервной системы и синдрома Дауна.
автореферат, добавлен 19.07.2018Особенности проведения профилактики наследственных патологий на уровне популяции и на уровне конкретной семьи. Прямые методы пренатальной диагностики: инвазивные (оперативные), диагностика хромосомных болезней, ДНК-диагностика генных болезней и другие.
статья, добавлен 27.02.2019Статья посвящена внутриутробной диагностике генетических заболеваний плода. Разновидности генетических заболеваний. Приведены методы диагностики с описанием. Врождённые и приобретённые отклонения. Патологии, обусловленные неправильным числом хромосом.
статья, добавлен 31.08.2021Изучены факты о развитии генетики в ХХ веке, о великих ученых-генетиках, лауреатах Нобелевской премии. Показано, что лишь в начале ХХ века ученые стали осознавать в полной мере важность законов наследственности и ее механизмов. Роль генетики в медицине.
реферат, добавлен 30.10.2023