Генетика человека
Характеристика синдромов с числовыми аномалиями аутосом. Клиническая картина болезни Дауна. Современные методы пренатальной детской диагностики. Достижения генетики в диагностике наследственных заболеваний. Этапы медико-генетического консультирования.
Подобные документы
Понятие наследственной болезни, методы ее диагностики. Анализ картин художников для определения наличия заболеваний: Рубенс "Портрет Сюзанны Фоурмент", да Винчи "Джоконда", ван Гог "Подсолнухи", Врубель "Царевна Лебедь", Ренуар "Женщина с мандолиной".
реферат, добавлен 15.12.2016Этиология и патогенез наследственных заболеваний. Понятие наследственной предрасположенности к болезни. Общие подходы к лечению наследственных болезней. Методы коррекции функции мутантных генов и восстановления их экспрессии, особенности генотерапии.
контрольная работа, добавлен 09.12.2015Действие радиации на человека. Патогенез лучевой болезни. Критерии классификации степеней тяжести хронической лучевой болезни. Патологоанатомическая и клиническая картина. Постановка диагноза и методы лечения. Экспертиза трудоспособности и профилактика.
реферат, добавлен 02.03.2010Муковисцидоз как наследственная полиорганная патология, характеризующаяся выраженной генетической гетерогенностью и полиморфизмом. Клиническая картина муковисцидоза, схемы лечения. Особенности пренатальной и предимплантационной диагностики заболевания.
статья, добавлен 24.03.2019Основная причина развития холецистита. Распространенность заболевания и современные методы его диагностики. Оценка информативности ультразвукового метода исследования при диагностике острого и хронического холецистита на фоне желчнокаменной болезни.
презентация, добавлен 04.09.2017Краткие биографические сведения Грегора Менделя (1822-1884). 1854-1863 г. – проведение опытов с горохом, публикация результатов опытов. Генетика – наука, изучающая закономерности изменчивости и наследственности. Наследственность человека и ее признаки.
презентация, добавлен 29.11.2016Понятие и классификация лейкозов. Сложность ранней диагностики онкогематологических заболеваний у детей. Эпидемиологии, этиология, патогенез и клиническая картина данного заболевания. Деятельность фельдшера в диагностике лейкозов. Хронические лейкозы.
презентация, добавлен 15.10.2019Клиническая картина инфекционного эндокардита. Роль различных возбудителей в его генезе. Анализ состояния микробиологических и иммунологических аспектов системы антиинфекционной резистентности у больных. Пути оптимизации диагностики и лечения болезни.
автореферат, добавлен 29.11.2017Алкогольная болезнь печени как лидер в структуре хронических заболеваний печени. Обзор современных неинвазивных методов диагностики алкогольной болезни печени. Прямые маркеры фиброза, представляющие собой фрагменты компонентов печеночного матрикса.
статья, добавлен 25.06.2021Описание синдромов, встречающихся при хроническом панкреатите - абдоминального, желудочной диспепсии и эндокринных нарушений поджелудочной железы. Симптомы и подходы к диагностике синдрома трофологической (белково-энергетической) недостаточности.
контрольная работа, добавлен 16.07.2013Организация помощи больным с наследственной патологией. Медико-генетическое консультирование. Планирование профилактико-лечебных мероприятий. Перинатальная диагностика наследственных, врожденных болезней. Ультразвуковые маркеры у плодов с синдромом Дауна.
презентация, добавлен 22.03.2012Методы исследования СЖ (сиалография, сиалосонография, компьютерная томография слюнных желёз и др.), позволяющие выявить ту или иную форму патологии. Совершенствование методов диагностики заболеваний слюнных желёз. Оценка эффективности МСКТ-сиалографии.
автореферат, добавлен 29.11.2017Можливі впливи генотипу на становлення психічних особливостей. Аналіз структури хромосом в медико-генетичних цілях на стадії метафази. Аналіз різних видів психопатології. Клінічна картина олігофренії та синдрому Дауна. Маніакально-депресивні психози.
реферат, добавлен 31.03.2015История и современность генетики как науки, ее достижения на молекулярном уровне. Законы передачи наследственных признаков и структура генетического вещества. Строение и функции гена, согласованность клеточных процессов, наследственность и эволюция.
курсовая работа, добавлен 01.12.2009Характеристика гемолитической болезни новорожденных, а также причин ее возникновения и видов. Описание патогенеза и симптомов болезни при различных ее формах. Анализ методов диагностики, лечения и профилактики гемолитической болезни новорожденных.
реферат, добавлен 13.09.2017Внутренняя картина болезни как показатель субъективного восприятия соматической патологии больными артериальной гипертонией. Исследование динамики эмоционального компонента внутренней картины болезни в процессе психологического консультирования.
дипломная работа, добавлен 13.11.2012- 117. Хромосомные болезни
Понятие и общие проявления хромосомных болезней, факторы и возможные причины их возникновения. Классификации хромосомных патологий и генных мутаций. Диагностические признаки некоторых заболеваний: синдромов Дауна и Патау. Аномалии половых хромосом.
реферат, добавлен 13.10.2011 Генетические исследования центральной нервной системы человека, ее структурных и функциональных характеристик. Методы диагностики наследственных заболеваний. Фенотип, как продукт взаимодействия генотипа и среды. Наследственность, изменчивость и мутации.
контрольная работа, добавлен 26.10.2012- 119. Выделение клеток плода, циркулирующих в крови матери, для неинвазивной пренатальной диагностики
Клетки трофобласта как потенциальные источники генетической информации для реализации в акушерской практике скрининговых подходов к неинвазивной пренатальной диагностике. Использование метода градиентного центрифугирования и магнитной сепарации.
статья, добавлен 22.05.2017 Определение понятия и происхождение венерических заболеваний. История развития и совершенствования методов лабораторной диагностики сифилиса. Использование нетрепонемных тестов и "серология будущего". Пути передачи болезни, клиническая картина и лечение.
статья, добавлен 23.04.2014Характеристика гидроцефалии (водянки головного мозга), ее патогенез, классификация. Клиническая картина заболевания (симптомы). Особенности хронической гидроцефалии, ее проявление. Методы диагностики болезни, способы ее лечения (консервативное и пр.).
реферат, добавлен 07.06.2016Методы анализа моногенных признаков у человека. Цитогенетические и молекулярные методы исследования хромосом. Генеалогический анализ при мультифакториальных заболеваниях. Происхождение моно- и дизигогтных близнецов. Иммуногенетика и метод ассоциаций.
учебное пособие, добавлен 14.08.2015Распространенность, патогенез и формы гастроэзофагеальной рефлюксной болезни. Интенсивность клинических синдромов, ассоциированных с ГЭРБ. Методы диагностики, современные стандарты терапии патологии с назначением прокинетиков, антацидов и альгинатов.
статья, добавлен 03.03.2020Определение роли наследственных факторов в этиологии рака щитовидной железы, меланомы кожи и первично множественных злокачественных опухолей, их генетическая гетерогенность. Тактика медико-генетического консультирования при разных вариантах опухолей.
автореферат, добавлен 29.12.2017Сущность и классификация аменореи, причины ее возникновения. Патогенез и клиническая картина аменореи гипоталамического, гипофизарного и яичникового генеза. Особенности синдрома резистентных яичников, основные критерии его диагностики и методы лечения.
реферат, добавлен 05.11.2012