Наследственные заболевания
Особенности развития хромосомных болезней человека, причины и течение генных мутаций половых клеток. Этиологические принципы классификации наследственных заболеваний человека, типы хромосомных мутаций и характер их взаимодействия с окружающей средой.
Подобные документы
Понятие хромосомных болезней, их причины и классификация. Клинические проявления врожденных хромосомных болезней. Характеристика и сущность гермафродитизма как интерсексуального состояния. Особенности и лечение ложного и истинного гермафродитизма.
статья, добавлен 26.09.2017Описание хромосомных болезней человека. Анализ наследственных заболеваний, связанных с обменом веществ, составом крови, нарушением работы иммунитета, поражением эндокринной или нервной системы. Роль медико-генетической консультации для их профилактики.
реферат, добавлен 27.11.2014- 53. Синдром Эдвардса
Рассмотрение хромосомных болезней, являющихся особым видом наследственной патологии, связанной с повреждением структуры или нарушением количества хромосом. Изучение синдрома Эдвардса и методов его лечения. Причины возникновения хромосомных заболеваний.
статья, добавлен 28.02.2019 Особенности клинических проявлений некоторых наследственных заболеваний. Диагноз при болезни Дауна. Клиническая картина, причины развития синдрома Патау. Основная схема генных болезней. Наследственное заболевание группы ферментопатий. Синдром Марфана.
реферат, добавлен 07.02.2015Определение критического периода внутриутробного развития для закладки и формирования структур сердца. Анализ процесса мутации единичных генов. Оценка хромосомных и геномных мутаций. Обзор комплексного воздействия наследственных и средовых факторов.
презентация, добавлен 02.04.2017Определение понятия наследственных болезней, как заболеваний человека, обусловленных хромосомными и генными мутациями. Характеристика генных болезней (муковисцидоза) и критериев разных типов наследования: аутосомно-рецессивного, митохондриального.
реферат, добавлен 05.06.2014Рассмотрение фрагментации ядра в процессе апоптоза. Аспекты формирования микроядер в кариотипе человека. Нарушения митотического деления клеток. Развитие мутаций и наследственных изменений набора хромосом. Расчет численности клеток, содержащих микроядра.
статья, добавлен 01.03.2019- 58. Генные болезни
Основные звенья типичной схемы генных болезней. Рассмотрение причин мутаций, провоцирующих генные болезни. Факторы, определяющие клинические проявления генных болезней, тяжесть и скорость их развития. Анализ вероятности наследования дефектного гена.
реферат, добавлен 08.01.2017 Этиология и патогенез хромосомных болезней, обусловленных аномалиями половых хромосом. Синдромы, связанные с числовыми и структурными изменениями половых хромосом. Синдром Вольфа-Хиршхорна, синдром "кошачьего крика".
реферат, добавлен 17.02.2023Характеристика наследственных болезней человека и мероприятий по их профилактике. Анализ причин возникновения и характерных особенностей наследственных заболеваний на примере болезни Дауна, синдрома Клайнфельтера и синдрома Шерешевского-Тернера.
реферат, добавлен 23.01.2014Мутационный процесс и наследственные заболевания. Хромосомные мутации, их разнообразие и проявление в форме синдромов. Факторы, вызывающие геномные и хромосомные мутации. Методы лечения. Примеры полисомных болезней. Типы наследования генных болезней.
реферат, добавлен 03.09.2011Исследование геномных мутаций, связанных с изменением числа хромосом. Причины возникновения гетероплоидии как нарушение расхождения хромосом в процессе мейоза. Нерасхождение хромосом в гаметогенезе и результаты оплодотворения. Типы геномных мутаций.
лекция, добавлен 22.02.2019Понятие и природа наследственности. Характеристика наследственных болезней, их классификация: моногенные, полигенные и хромосомные, основные проблемы их лечения. Социально-правовой аспект наследственных заболеваний и врожденных пороков развития человека.
реферат, добавлен 02.11.2016Понятие хромосомных аберраций, их классификация. Роль хромосомных перестроек в эволюционном процессе. Терминальные и интеркалярные делеции. Сущность процесса дупликации. Виды хромосомных инверсий. Типы транслокаций. Механизмы возникновения изохромосом.
реферат, добавлен 17.03.2014Заболевания человека, обусловленные хромосомными и генными мутациями. Современные способы исследования, диагностики и лечения наследственных заболеваний. Изучение работы генов. Медико-генетическое консультирование. Существующие наследственные формы рака.
реферат, добавлен 12.10.2015Исследование механизма нарушений развития при хромосомных болезнях. Виды генетических эффектов. Обзор классификации хромосомных болезней. Особенности дифференциальной диагностики и лечения больных с синдромом Шерешевского-Тернера и синдромом трисомии-X.
реферат, добавлен 15.11.2013Изменения на уровне генов и их роль в возникновении болезней. Влияние патологических мутаций. Причины возникновения и возможное лечение такого наследственного заболевания, как алкаптонурия. Признаки поражения опорно-двигательного аппарата ребенка.
эссе, добавлен 26.10.2015Применение методов, позволяющих определить возникновение генных и хромосомных мутаций. Особенность тестирования производных тиазола и бензотиазола. Определение соответствия штаммов генотипам. Использование шкалы Эймса и Фонштейна для оценки мутагенности.
статья, добавлен 24.12.2017Вероятность возникновения мутации. Возникновение изменений генотипа. Классические наследственные заболевания. Присутствие мутагенных веществ в среде обитания человека. Фенотипические проявления мутаций. Уровень иммунитета и раковые заболевания.
статья, добавлен 27.01.2012Этиология и патогенез развития ретинобластомы. Описание ее форм и стадий. Роль мутаций в канцерогенезе онкологических заболеваний. Определение уровня специфических хромосомных и общих дискриминационных аберраций. Анализ семейных форм ретинобластомы.
дипломная работа, добавлен 24.05.2018Анализ проблемы фенотипирования плодов с хромосомным дисбалансом. Многообразие фенотипических проявлений хромосомных аберраций во II триместре беременности. Характерные маркеры хромосомных болезней. Патоморфологическое исследования плодов с трисомией.
статья, добавлен 20.02.2019Изучение наследственных болезней нервной системы, особенности распространения отдельных нозологических форм у населения Ростовской области. Частота "мажорных" мутаций в генах, ответственных за возникновение наследственных заболеваний нервной системы.
автореферат, добавлен 02.08.2018Статистика наследственных болезней человека. Моногенные, хромосомные, полигенные болезни: этиология, патогенез. Факторы риска возникновения наследственных заболеваний. Частота встречаемости болезни в Азовском районе: диагностика, профилактика, лечение.
реферат, добавлен 04.01.2020Классификация наследственных болезней - заболеваний человека, обусловленных повреждением (мутациями) наследственного аппарата (генома) клетки. Группа заболеваний, обусловленных мутациями на генном уровне. Факторы синдрома Марфана. Описание гемофилии.
презентация, добавлен 10.02.2014Развитие хромосомных болезней вследствие изменения количества вещества какой-то части генетической информации в сторону избытка или недостатка. Классификация и характеристика хромосомных болезней. Клинические проявления синдрома Шерешевского-Тернера.
реферат, добавлен 29.03.2015