Митохондриальные наследственные болезни
Наследственные заболевания, обусловленные нарушением структуры и биохимических процессов в митохондриях. Обеспечение клетки энергией. Внутренняя и внешняя цепи хромосомы. Исследование отличий генетического кода. Патогенез митохондриальных заболеваний.
Подобные документы
Болезни, связанные с мутациями прионного гена. Атрофия головного мозга. Переход белка в прионное состояние. Цепная реакция, в ходе которой образуется огромное количество неправильно свёрнутых молекул. Инфекционные, спорадические и наследственные формы.
реферат, добавлен 24.03.2014Анамнез жизни и болезни животного с кетозом. Исследование состояния систем и органов. Этиология, патогенез и клинические симптомы заболевания. Результаты лабораторных исследований. Дифференциальный диагноз, обоснование лечения и прогноз заболевания.
курсовая работа, добавлен 02.05.2015Наследственность и здоровье, полигенные наследственные болезни и их распространение. Особенности полигенных болезней, их генетическое прогнозирование. Значение наследственной предрасположенности. Примеры полигенных болезней: сахарный диабет и псориаз.
реферат, добавлен 16.09.2010Клинический случай болезни Лафора - наследственного заболевания из группы прогрессирующих миоклонических эпилепсий с аутосомно-рецессивным типом наследования, вызванное мутацией в генах. Проведение генетического тестирования для диагностики заболеваний.
статья, добавлен 11.10.2020Понятие энзимопатии, ее виды (наследственные, приобретенные). Суть энзимотерапии (использования ферментов в качестве лечебных препаратов). Требования к ферментам, используемым в клинико-биохимических исследованиях. Недостатки ферментативного анализа.
презентация, добавлен 11.02.2016Современные эндогенные психические заболевания. Шизофрения как устойчивая проблема психиатрии. Роль генетического фактора в развитии психического заболевания. Этиология и патогенез соматических расстройств. Лечение и реабилитация больных шизофренией.
презентация, добавлен 21.09.2017- 107. Детская онкология
Клиническая картина болезни онкологических заболеваний у детей. Механизм возникновения и симптоматика онкологических заболеваний. Оценка генетического влияния на развитие болезни. Внутренние изменения, происходящие при онкологических заболеваниях.
курсовая работа, добавлен 11.12.2016 Первичное и вторичное бесплодие у женщин. Проведение обследования мужчины. Основные причины женского бесплодия. Заболевания шейки матки и их лечение. Операции, способствующие бесплодию. Наследственные заболевания у родственников I и II степени родства.
реферат, добавлен 09.12.2014Внутренняя картина болезни как совокупности эмоциональных, когнитивных, волевых переживаний, связанных с наличием у человека заболевания. Этапы переживания болезни. Телесные ощущения местного и общего характера. Распространение депрессивного состояния.
презентация, добавлен 23.12.2020Последствия мутации генов, контролирующих этапы сперматогенеза. Кариологическое исследование лимфоцитов периферической крови и изучение AZF региона У хромосомы у мужчин с нарушением сперматогенеза. Оценка результатов амплификации методом электрофореза.
статья, добавлен 10.01.2018Характеристика болезни Вильсона-Коновалова, ее диагностика, способы распространения. Аутосомно-рецессивное наследование заболеваний. Патогенез заболевания, его брюшная, ранняя, дрожательно-ригидная форма. Клиническая картина, течение и лечение болезни.
презентация, добавлен 07.02.2017Характеристика клинических проявлений митохондриальных болезней. Установление диагноза дисфункции дыхательной цепи митохондрий. Особенность клинического течения синдрома Пирсона. Введение акцепторов электронов и антиоксидантов при лечении недуги.
реферат, добавлен 03.06.2015Врожденный и приобретенный токсоплазмоз. Этиология и патогенез заболевания. Пути передачи инфекции. Закономерности возникновения и распространения болезни. Ее симптомы и течение. Критерии постановки диагноза у пациентов с острой формой заболевания.
краткое изложение, добавлен 07.10.2013Причины увеличения доли наследственной патологии в структуре заболеваемости и смертности населения. Общая характеристика генетически предрасположенных заболеваний. Мутации в структурных генах. Наследственные нарушения обмена в кровяных эритроцитах.
реферат, добавлен 27.10.2017Первичная помощь новорожденному в родильной комнате. Исследование особенностей течения периода адаптации к условиям внеутробной жизни доношенных и недоношенных новорожденных. Тактика их выхаживания в этот период. Врожденные и наследственные заболевания.
учебное пособие, добавлен 05.10.2013Отбор информативных критериев ранней диагностики сердечно-сосудистых заболеваний у беременных женщин на основании анализа состояния важнейших биохимических систем крови. Алгоритм лабораторной диагностики гипертонической болезни I стадии I степени.
автореферат, добавлен 08.01.2018Изучение заболеваний верхних отделов желудочно-кишечного тракта - язвенной болезни. Этиология, патогенез, клинические симптомы и диагностика заболевания. Факторы риска и последствия язвы. Эрадикационная терапия и прием препаратов РРI и кларитромицина.
статья, добавлен 24.04.2014Анализ историй болезни пациентов с внебольничной пневмонией. Изучение структуры поражений легких. Оценка степени тяжести заболевания. Рентгенологическое исследование органов грудной клетки для постановки диагноза. Проведение антибактериальной терапии.
статья, добавлен 21.02.2022Характеристика признаков делеции дистального отдела длинного плеча хромосомы 11. Описание заболеваний и нарушений развития, связанных с делецией длинного плеча хромосомы 18. Анализ фенотипических вариантов порока при утрате короткого плеча хромосомы 18.
реферат, добавлен 25.09.2017Морфологические конфигурации в зубах. Стоматологические проявления наследственных заболеваний и синдромов. Генетические нюансы кариеса, заболеваний пародонта, расщелины верхней губы и неба. Конфигурации зубочелюстной системы при хромосомных болезнях.
реферат, добавлен 10.01.2011Общая характеристика инфекционных заболеваний. Инфекционные заболевания как группа заболеваний, которые передаются между людьми через предметы от животных и насекомых. Пути передачи инфекции. Наиболее распространённые болезни, профилактика заболеваний.
аттестационная работа, добавлен 26.01.2016- 122. Развитие анемии
Концентрация красных кровяных телец. Уменьшение содержания гемоглобина в единице объема крови. Анемии, связанные с нарушением синтеза и утилизации порфиринов. Наследственные гемолитические анемии. Насыщение гемоглобина кислородом в эритроцитах.
реферат, добавлен 21.11.2011 Представлена бронхограмма в правой боковой проекции при правосторонней хронической пневмонии. Методы исследования больных с хронической патологией легких. Рабочая классификация хронического бронхита у детей. Клиническая классификация муковисцидоза.
презентация, добавлен 26.01.2022Нефрит как воспаление разных элементов почки. Классификация пиелонефрита и гломерулонефрита, этиология и патогенез. Возбудители мочевых инфекций, клиника и диагностика заболеваний. Лабораторная диагностика и ультразвуковое исследование, лечение болезни.
реферат, добавлен 01.06.2016Выделен ряд генетических факторов, обуславливающих наследственное предрасположение к язвенной болезни. Роль Helicobacter pylori в развитии болезни. Этиология, патогенез, патоморфология и клиника заболевания. Методы диагностики и лечения язвенной болезни.
статья, добавлен 22.03.2020