Синдром Дауна
Формы психического расстройства. Взаимосвязь между вероятностью рождения ребёнка с синдромом Дауна и возрастом матери. Частота рождения детей с синдромом Дауна. Хромосомный набор человека с синдромом Дауна. Мозаицизм, робертсоновские транслокации.
Подобные документы
Особенности гомеостаза системы терморегуляции детей и подростков с метаболическим синдромом. Параметры снижения теплоизоляции защитной одежды. Поддержание равновесного теплового состояния организма у детей и подростков с метаболическим синдромом.
статья, добавлен 13.05.2017Изучение хромосомных болезней (синдромов) как врожденных патологических состояний, проявляющихся аномалиями развития, их виды: аутосомные и гоносомные синдромы. Клинические проявления болезней Дауна, Патау, Эдвардса, Клайнфельтера и "кошачьего крика".
реферат, добавлен 15.01.2017Умственная отсталость: понятие, характеристика, этиология, клиническая картина. Динамика олигофрении и общие признаки психического недоразвития. Клинические формы олигофрении по выраженности слабоумия. Основные формы умственной отсталости, синдром Дауна.
реферат, добавлен 09.04.2010Характеристика основных видов наследственных заболеваний. Изучение соматических хромосомных нарушений. Рассмотрение особенностей синдромов Дауна и Патау. Исследование и диагностика наследственных заболеваний. Причины развития синдрома кошачьего крика.
реферат, добавлен 30.10.2013Исследование механизма нарушений развития при хромосомных болезнях. Виды генетических эффектов. Обзор классификации хромосомных болезней. Особенности дифференциальной диагностики и лечения больных с синдромом Шерешевского-Тернера и синдромом трисомии-X.
реферат, добавлен 15.11.2013Понятие и особенности хромосомных болезней человека. Классификация хромосомных патологий по типу мутаций. Частичные трисомии и моносомии. Исследование специфических симптомов болезни Дауна. Изменения содержания в хромосоме структурного гетерохроматина.
контрольная работа, добавлен 23.01.2013Хромосомные болезней человека. Анализ деталей клинической симптоматики. Сопоставление особенностей цитологических и клинических данных. Изучение факторов, способствующих возникновению хромосомных аберраций. Нарушение хромосомного баланса, болезнь Дауна.
реферат, добавлен 12.06.2010Риск хромосомной патологии (болезни Дауна). Исследование фетальной ДНК, образующейся в результате апоптоза клеток эмбриона и плода, в кровотоке матери. Ультразвуковое исследование плода. Биопсия ворсин хориона, биопсия плаценты, кордоцентез и амниоцентез.
реферат, добавлен 06.02.2019Изучение клинических характеристик, нейрофизиологии и частоты распространенности некоторых генетических заболеваний, таких как: болезнь Дауна, синдром Ангельмана, Синдром Клайнфельтера-Рейфенштейна-Олбрайта, синдром кошачьего крика, Патау и Прадера-Вилли.
реферат, добавлен 10.02.2013Анализ симптоматики врожденных нарушений нервной системы у детей. Гипертензионно-гидроцефальный синдром. Гидроцефалия, синдром двигательных нарушений, парез и паралич. Миатонический и судорожный синдром. Аффективно-респираторные пароксизмы. Болезнь Дауна.
реферат, добавлен 08.09.2011Понятие, клинические формы и методы лечения олигофрении. Использование коэффициента IQ для количественной оценки интеллекта. Общие признаки психического недоразвития. Отличительные черты имбецильности и дебильности. Характерные проявления болезни Дауна.
методичка, добавлен 18.09.2015Стадии острого лейкоза. Генетические нарушения и повышенная хромосомная нестабильность (синдром Дауна, врожденный агранулоцитоз, анемия Фанкони, синдром Вискотта-Олдрича, синдром Кляйефельтера). Диагностика и лечение аутоиммунных гемолитических анемий.
реферат, добавлен 17.02.2019Частота, этиологическая структура и сроки возникновения, вентилятор-ассоциированных осложнений у новорожденных с респираторным дистресс-синдромом и внутриутробной инфекцией. Уровень алармина и цитокинов у новорожденных детей с респираторным синдромом.
автореферат, добавлен 19.07.2018Изучение влияния действия диоксида кремния коллоидного как энтеросорбента на динамику клинического течения патологических состояний, сопровождающихся синдромом диспепсии, кожно-аллергическим синдромом и затяжной гипербирубинемией у детей.
статья, добавлен 01.07.2021Изучение клинико-функционального состояния больных с метаболическим синдромом. Эффективность комплексного применения озонотерапии на фоне базовой медикаментозной терапии. Главные немедикаментозные технологии лечения больных с метаболическим синдромом.
автореферат, добавлен 06.01.2020Порівняння частоти розвитку та особливостей порушень внутрішньосерцевої гемодинаміки у хворих із синдромом обструктивного апное-гіпопное сну та перехресним синдромом. Прояви порушень внутрішньосерцевої гемодинаміки у хворих з перехресним синдромом.
автореферат, добавлен 30.07.2015Особенность влияния алкоголя на плод беременной. Изучение вероятности рождения детей с фетальным алкогольным синдромом. Основные признаки гипердинамической болезни. Характеристика поражения органов зрения, расстройства слуха и вестибулярного аппарата.
реферат, добавлен 20.01.2017Изучение липидного обмена и его взаимосвязь с углеводным обменом у больных с синдромом поликистозных яичников. Показатели липидного спектра сыворотки крови у больных синдромом и у здоровых женщин. Структура нарушений липидного спектра крови у больных.
статья, добавлен 29.12.2019Изучение распространенности, механизмов развития, прогностического значения когнитивных нарушений у больных с метаболическим синдромом и разработка методов ранней диагностики, способов профилактики и предупреждения прогрессирования когнитивного дефицита.
автореферат, добавлен 18.09.2018Метаболический синдром – одна из актуальных проблем современной медицины. Анализ биохимических и молекулярно-генетических показателей сыворотки крови рожениц с метаболическим синдромом и их новорождённых детей на фоне иммунологической несовместимости.
статья, добавлен 31.12.2019Назначение перинатальных генетических исследований и их виды: инвазивные и неинвазивные. Понятие хромосомных аномалий (синдромы Дауна, Патау, Эдвартса). Ранняя диагностика определения патологий во время беременности и ее значение, основные группы риска.
презентация, добавлен 07.06.2014Рассмотрение сущности спонтанных и индуцированных мутаций. Основные виды генных, хромосомных и геномных мутаций. Симптоматика и лечение болезни Дауна. Клинические проявления и течение синдромов Патау, Эдварса, Лежена, Клайнфельтера, Шерешевского-Тернера.
статья, добавлен 03.03.2018Характеристика хромосомных болезней как наследственных заболеваний, обусловленных изменением числа или структуры хромосом. Классификация наследственных болезней. Описание особенностей синдрома Дауна, Клайнфельтера, Шерешевского-Тёрнера, "Кошачьего крика".
реферат, добавлен 22.05.2018Алгоритмы проведения дифференциальной диагностики и лечения заболеваний, протекающих с мононуклеозоподобным синдромом у детей. Рациональность применения рекомбинантного интерферона альфа-2b "Виферон" в комплексной терапии Эпштейн-Барр вирусной инфекции.
автореферат, добавлен 24.07.2018Рентгенологические и гистологические изменения костей при кампомелической дисплазии. Особенность слабой пигментации кожи и волос при фенилкетонурии. Характеристика синдромов Дауна, Патау и Клайнфелтерла. Внешние проявления диссегментарной карликовости.
презентация, добавлен 21.05.2015