Восстановление дефектного гена delF508 муковисцидоза при стимуляции генного биосинтеза нанокристаллами галлуазита и ДНК
Разработка экспериментального способа генотерапии муковисцидоза с применением метода генно-инженерного исправления дефектного гена F508del. Нормализация функции дефектного гена путем его исправления наноконструкцией галлуазита, гибридизированной с ДНК.
Подобные документы
Исследование врожденных пороков развития, обусловленных мутациями гена СHD7, характерных для CHARGE-синдрома. Рассмотрение клинических проявлений, особенностей диагностики и лечения CHARGE-синдрома. Роль гена CHD7 в развитии клеток нервного гребня.
статья, добавлен 08.12.2024Суть проблемы туберкулеза на молекулярном и клеточном уровнях. TNFa как основной цитокин в противотуберкулезном иммунитете. Основной расчет плотностей гаплотипов. Сравнение разделения частот аллелей и генотипов полиморфизма гена в положении -238.
статья, добавлен 25.12.2017- 53. Молекулярно-генетический анализ гена CYP1B1 при первичной врожденной глаукоме: клинический случай
Первичная врожденная глаукома - аутосомно-рецессивное заболевание глаз, манифестирующим, преимущественно, на первом году жизни. Продукт гена CYP1B1 - один из важных факторов детоксикации ксенобиотиков, часть из которых обладает тератогенным эффектом.
статья, добавлен 28.05.2021 Роль гиперактивации ренин-ангиотензиновой системы в развитии и прогрессировании сердечно-сосудистых заболеваний. Ассоциация полиморфизма гена ангиотензиногена T+31C у пациентов, перенесших инфаркт миокарда, с развитием возможных осложнений заболевания.
статья, добавлен 05.04.2014Обгрунтування доцільності діагностування мутації V617F гена JAK2 при підозрі на хронічні мієлопроліферативні захворювання; результати обстеження хворих на його наявність. JAK2 V617F є соматичною мутацією, що виникає в гемопоетичних клітинах-попередницях.
статья, добавлен 18.12.2023Характеристика гена дофаминового рецептора D2 и вариабельного участка Ser311Cys. Описание регистрации слуховых ВП, молекулярно-генетических исследований и статистических методов для обнаружения влияния полиморфизма Ser311Cys на возникновение шизофрении.
статья, добавлен 16.02.2014Обстеження та лікування дітей з інфекціями сечової системи. Верифікація діагнозу у хворих на пієлонефрит без ознак міхурово-сечовідного рефлюксу. Характеристика генотипів поліморфного варіанта +869 гена TGF B1. Співставлення розподілу генотипів та алелей.
статья, добавлен 23.01.2021Визначення асоціації делеційних поліморфізмів гена GST з розвитком відкритокутової глаукоми у хворих з української популяції. Аналіз делеційного поліморфізму генів методом полімеразної ланцюгової реакції у реальному часі з використанням тест-систем.
статья, добавлен 09.02.2021В ходе исследования проведена работа по анализу полиморфизма ACE гена и гена AMPD1 юных спортсменов, занимающихся контактными силовыми единоборствами. Помощь в проведении отбора лиц, организм которых чувствителен к дополнительной физической деятельности.
статья, добавлен 25.07.2021Выявление частоты встречаемости полиморфного варианта ге2476601 гена РТРШ2, оценка связи с особенностями клинического течения миастении у пациентов, проживающих на территории Красноярского края. Сравнение клинических особенностей течения миастении.
статья, добавлен 16.04.2021Изучение полиморфного локуса 163С А гена РАВР2 в связи с внутриклеточным транспортом вальпроевой кислоты в тонком кишечнике человека. Характеристика обследованных больных. Монотерапия препаратами вальпроевой кислоты или топираматом и ее результаты.
статья, добавлен 16.02.2014Аллергический ринит (АР) как заболевание мультифакториальной природы, развитие которого обусловлено взаимодействием определенных генов с этиологически значимыми средовыми факторами. Возможные ассоциации и роль полиморфизма 49A/G гена CTLA4 в развитии АР.
статья, добавлен 17.10.2012Обследование больных, страдающих бронхиальной астмой, получавших стационарное лечение в аллерго-пульмонологическом отделении. Исследование полиморфного варианта гена еNOS3 методом полимеразной цепной реакции синтеза дезоксирибонуклеиновой кислоты.
статья, добавлен 12.02.2021Распределение частот аллелей среди русского и якутского населения Республики Саха, поиск ассоциаций полиморфного варианта гена C22orf20 с заболеваниями печени у пациентов, страдающих сахарным диабетом. Частота встречаемости генотипов полиморфизма.
статья, добавлен 13.08.2021Оценка чувствительности и специфичности количественного определения содержания метилированной ДНК гена SFRP5 при РМЖ методом пиросеквенирования. Критерии необходимости постоянного наблюдения за пациентами с предраковыми заболеваниями молочной железы.
статья, добавлен 23.12.2016Лікування хворих на інфаркт міокарда від ступеня тяжкості клінічного перебігу і прогнозу захворювання з поліморфізмом гена та активністю АПФ, агрегаційними властивостями тромбоцитів. Оцінка ефективності бета-блокаторів карведилолу і метопрололу.
автореферат, добавлен 28.07.2014Оценивание пятилетней вероятности развития компонентов метаболического синдрома у пациентов с различными аллелями гена TNF-альфа. Выявление факторов риска развития сердечно-сосудистых заболеваний. Проведение перорального глюкозотолерантного теста.
статья, добавлен 29.12.2019Диагностика и терапия внебольничной пневмонии в детском возрасте. Три формы пневмонии: первичная вирусная пневмония, вторичная вирусно-бактериальная и третичная пневмония. Изучение частоты встречаемости генотипов полиморфного маркера гена эндотелина.
статья, добавлен 31.12.2019Систематизація основних механізмів нейтралізації трипсину. Особливості дистрибуції генотипічних варіантів поліморфізму гена SPINK1 при гострому панкреатиті. Визначення критерію Харді-Вайнберга. Засоби виявлення гомозиготного мутаційного SS-генотипу.
статья, добавлен 19.11.2017- 70. Изучение полиморфизма гена APOE у жителей Кабардино-Балкарской республики старшей возрастной группы
Отличия частоты аллелей гена APOE от данных по западноевропейской популяции, что связано со специфическим составом старшей возрастной группы. Определение положительной взаимосвязи между уровнем сердечно-сосудистых заболеваний и генотипической структурой.
статья, добавлен 29.06.2018 Проведение пилотных экспериментальных исследований, анализ частот генотипов и G197/197A аллелей гена IL-17A в двух этнических группах населения Республики Адыгея (адыгов и русских). Характеристика их ассоциированности с риском развития ССЗ, онкопатологии.
статья, добавлен 25.06.2013Определение статистически значимой ассоциации частоты генотипов генетического полиформизма С939Т в выборке из больных шизофренией, его влияние на аминокислотную последовательность рецептора. Анализ изменения стабильности мРНК гена нуклеотидной заменой.
статья, добавлен 23.02.2014Електронномікроскопічні дослідження і порівняльний аналіз ультраструктурного стану компонентів тимуса ювенільних мишей дикого типу (з повним набором генів) і з нокаутом гена pttg1. Виявлення відмінностей субмікроскопічної організації загрудинної залози.
статья, добавлен 13.02.2016Аналіз сучасних відомостей щодо асоціації мутацій гена репарації ДНК СНЕК 2 та деяких інших генетичних поліморфізмів з ризиком розвитку спорадичного та спадкового раку молочної залози. Модифікація пенетрантності мутації іонізуючим випромінюванням.
статья, добавлен 29.11.2016- 75. Поліморфізм rs1799983 гена ендотеліальної синтази оксиду азоту у хворих на цукровий діабет 2 типу
Визначення поширеності поліморфізму rs 1799983 гена eNOS у хворих на цукровий діабет з нефропатією та асоціативного зв’язку перебігу захворювання з генетичним профілем. Маркерів, які обумовлюють генетичну схильність до розвитку діабетичної нефропатії.
статья, добавлен 30.07.2024