Методы медицинской генетики
Рассмотрение основных проблем при изучении генетики человека и пути их преодоления. История развития генетики человека. Характеристика родословной при аутосомно-доминантном типе наследования. Характеристика Х-сцепленного рецессивного типа наследования.
Подобные документы
Оценка негативного воздействия алкоголя на организм и психику человека. Предпосылки повреждения генетики половых клеток под воздействием этанола. Нарушения у детей, родившихся о родителей-алкоголиков. Исследование и анализ безопасной дозы алкоголя.
презентация, добавлен 25.05.2015Особенности оценки состояния беременной и степени риска. Косвенные и прямые методы пренатальной диагностики. Использование крови, биоптатов тканей плода в внезародышевых органов в диагностике. Рассмотрение содержания методов генетики соматических клеток.
презентация, добавлен 16.03.2021Характеристика танатофорной карликовости как болезни, которая проявляется фенотипически, за счет укорочения конечностей при нормальной длине туловища. Изучение рентгенологический картины, генетики, основных причин, диагностики и прогноза заболевания.
презентация, добавлен 22.05.2015Изучение изменений в организме человека, которые определяют процесс старения на генетическом уровне. Теория генетики, исследование аутоиммунной и мутационной концепций. Регресс процессов обогащения и усложнения функционирования внутренних органов.
творческая работа, добавлен 23.04.2015Эвристический, морфологический, физиологический, иммунологический и молекулярно-генетический этапы развития микробиологии. Причины и механизмы формирования иммунитета после вакцинации. Важнейшие открытия в области молекулярной биологии и генетики.
реферат, добавлен 10.04.2014История появления и этапы развития генетики. Теории наследственности в Древней Греции. Опыты Менделя по скрещиванию гороха, разработка им гибридологического метода. Оценка уровня организации генетической информации живой материи. Открытие групп крови.
презентация, добавлен 22.07.2015Предмет и проблематика медицинской генетики, направления ее исследования и современные достижения. Клетка как основная единица биологической активности, ее жизненный цикл. Строение хромосом. Мейоз и его патологии. Отличие сперматогенеза от овогенеза.
контрольная работа, добавлен 01.11.2011Предмет и проблематика медицинской генетики. Клетка как основная единица биологической активности. Исследование строения хромосом. Жизненный цикл клетки. Митоз, его значение. Строение и размножение половых клеток. Гаметогенез, мейоз, патология мейоза.
доклад, добавлен 21.04.2023Клиническое описание муковисцидоза как аутосомно-рецессивного наследственного заболевания. Новые достижения в изучении кистозного фиброза и современные методы терапии заболевания. Мутация гена длинного плеча седьмой хромосомы как причина муковисцидоза.
презентация, добавлен 30.05.2020Изучение наследственного заболевания углеводного обмена, имеющего аутосомно-рецессивный тип наследования. Оценка результатов неонатального скрининга на галактоземию. Причины возникновения данной патологии. Продукты, которые являются источником галактозы.
статья, добавлен 17.02.2019Распространенность синдромальных и несиндромальных форм тугоухости среди детей с врожденными и доречевыми нарушениями слуха. Методика диагностики и профилактики наследственных форм детской тугоухости на базе современных достижений медицинской генетики.
автореферат, добавлен 23.01.2018Болезнь Реклингхаузена (нейрофиброматоз І типа) - тяжелое системное наследственное моногенное заболевание с преимущественным поражением кожи и нервной системы. Аутосомно-доминантный тип наследования заболевания. Диагноз и клинические формы болезни.
статья, добавлен 20.08.2013Виды мутаций по характеру изменения генетического материала, характеру взаимодействия аллелей и генов, эффектам проявления в клетках, организме, популяции. Физические, химический и биологические мутагены. Болезни, сцепленные с половыми хромосомами.
презентация, добавлен 30.04.2020Изучение клинической диагностики наследственных болезней. Родословная с аутосомно-доминантным типом наследования. Пренатальная диагностика, решение ряда биологических и этических проблем до рождения ребенка. Микробиологический ингибиторный тест Гатри.
реферат, добавлен 21.01.2020Характеристика хореи Гентингтона - одного из самых тяжелых прогрессирующих нейродегенеративных наследственных заболеваний головного мозга. Первые признаки хореи Гентингтона, методы лечения. Анализ болезни Альцгеймера с точки зрения генетики, симптоматика.
контрольная работа, добавлен 24.06.2011Патоморфологическое исследование биоптата печени. Изучение наследования синдрома Алажиля по аутосомно-доминантный типу. Последствия повышенного содержания желчных компонентов в плазме крови. Применение и характеристика гепатопротекторных препаратов.
статья, добавлен 23.06.2018- 67. Этические и правовые проблемы медицинской генетики, репродуктивных технологий и трансплантологии
Генетическая патология и консультация. Прентальная диагностика и определение отцовства на ранних сроках беременности. Этические и социальные проблемы генной инженерии. Морально-этические аспекты проблемы искусственного аборта. Цели посмертного вскрытия.
доклад, добавлен 04.12.2014 Определение популяционной частоты мутации Arg200Trp в гене VHL, расположенном в локусе 3р25, среди чувашей и близких им народностей. Комплексный анализ независимости сегрегации картированных локусов в семьях с аутосомно-рецессивным эритроцитозом.
автореферат, добавлен 02.08.2018Новые пути в развитии медицины: генная терапия и регенерация клеток, искусственное оплодотворение, локализация гена и диагностика эмбриона. Широкое распространение медицинских технологий, способствующих зачатию, в сочетании с развитием генетики.
лекция, добавлен 29.12.2009Клинико-генетическое описание редкого аутосомно-рецессивного наследственного заболевания - мукополисахаридоза I типа, синдрома Гурлер-Шейе. Проявление характерных изменений черт лица, гипертрихоза и скелетных деформаций по типу множественного дизостоза.
статья, добавлен 08.07.2021Эмоции как специфическая функция; корреляционная оценка степени нарушенных функций при заболеваниях нервной системы. Цитоархитектоника коры головного мозга; методы клинической генетики в неврологии. Психоанализ в диагностике и психотерапии неврозов.
книга, добавлен 11.07.2013История и современность генетики как науки, ее достижения на молекулярном уровне. Законы передачи наследственных признаков и структура генетического вещества. Строение и функции гена, согласованность клеточных процессов, наследственность и эволюция.
курсовая работа, добавлен 01.12.2009Визначення та характеристика ролі внеску англійського біолога Френсіса Гальтона - батька євгенічного вчення. Ознайомлення з поглядами вченого-гігієніста В.Я. Підгаєцького, який теоретично обґрунтовував окремі аспекти євгеніки та медичної генетики.
статья, добавлен 01.02.2022- 74. Генные болезни
Причины генных патологий. Клинические проявления генных болезней, тяжесть и скорость их развития. Вероятность наследования дефектного гена или аутосомно-рецессивной болезни ребенком. Заболевания, сцепленные с Х- или Y-хромосомами, их характерные черты.
реферат, добавлен 10.04.2014 Рассмотрение и анализ основных проблем саморазвития человека. Определение сущности кинезиологии. Характеристика проблемы аутопоэзиса. Исследование необходимости развития тезауруса, настроенного на его развивающуюся телесность, мышечную активность.
статья, добавлен 01.07.2021