Методы медицинской генетики
Рассмотрение основных проблем при изучении генетики человека и пути их преодоления. История развития генетики человека. Характеристика родословной при аутосомно-доминантном типе наследования. Характеристика Х-сцепленного рецессивного типа наследования.
Подобные документы
Изучение синдрома множественной эндокринной неоплазии, генетически детерминированной патологии с аутосомно-доминантным типом наследования. Анализ показаний к оперативному лечению первичного гиперпаратиреоза. Характеристика синдромов Вермера и Сиппла.
статья, добавлен 31.03.2017Оценка негативного воздействия алкоголя на организм и психику человека. Предпосылки повреждения генетики половых клеток под воздействием этанола. Нарушения у детей, родившихся о родителей-алкоголиков. Исследование и анализ безопасной дозы алкоголя.
презентация, добавлен 25.05.2015Характеристика танатофорной карликовости как болезни, которая проявляется фенотипически, за счет укорочения конечностей при нормальной длине туловища. Изучение рентгенологический картины, генетики, основных причин, диагностики и прогноза заболевания.
презентация, добавлен 22.05.2015Особенности оценки состояния беременной и степени риска. Косвенные и прямые методы пренатальной диагностики. Использование крови, биоптатов тканей плода в внезародышевых органов в диагностике. Рассмотрение содержания методов генетики соматических клеток.
презентация, добавлен 16.03.2021Изучение изменений в организме человека, которые определяют процесс старения на генетическом уровне. Теория генетики, исследование аутоиммунной и мутационной концепций. Регресс процессов обогащения и усложнения функционирования внутренних органов.
творческая работа, добавлен 23.04.2015Эвристический, морфологический, физиологический, иммунологический и молекулярно-генетический этапы развития микробиологии. Причины и механизмы формирования иммунитета после вакцинации. Важнейшие открытия в области молекулярной биологии и генетики.
реферат, добавлен 10.04.2014История появления и этапы развития генетики. Теории наследственности в Древней Греции. Опыты Менделя по скрещиванию гороха, разработка им гибридологического метода. Оценка уровня организации генетической информации живой материи. Открытие групп крови.
презентация, добавлен 22.07.2015Предмет и проблематика медицинской генетики, направления ее исследования и современные достижения. Клетка как основная единица биологической активности, ее жизненный цикл. Строение хромосом. Мейоз и его патологии. Отличие сперматогенеза от овогенеза.
контрольная работа, добавлен 01.11.2011Предмет и проблематика медицинской генетики. Клетка как основная единица биологической активности. Исследование строения хромосом. Жизненный цикл клетки. Митоз, его значение. Строение и размножение половых клеток. Гаметогенез, мейоз, патология мейоза.
доклад, добавлен 21.04.2023Клиническое описание муковисцидоза как аутосомно-рецессивного наследственного заболевания. Новые достижения в изучении кистозного фиброза и современные методы терапии заболевания. Мутация гена длинного плеча седьмой хромосомы как причина муковисцидоза.
презентация, добавлен 30.05.2020Изучение наследственного заболевания углеводного обмена, имеющего аутосомно-рецессивный тип наследования. Оценка результатов неонатального скрининга на галактоземию. Причины возникновения данной патологии. Продукты, которые являются источником галактозы.
статья, добавлен 17.02.2019Распространенность синдромальных и несиндромальных форм тугоухости среди детей с врожденными и доречевыми нарушениями слуха. Методика диагностики и профилактики наследственных форм детской тугоухости на базе современных достижений медицинской генетики.
автореферат, добавлен 23.01.2018Болезнь Реклингхаузена (нейрофиброматоз І типа) - тяжелое системное наследственное моногенное заболевание с преимущественным поражением кожи и нервной системы. Аутосомно-доминантный тип наследования заболевания. Диагноз и клинические формы болезни.
статья, добавлен 20.08.2013Виды мутаций по характеру изменения генетического материала, характеру взаимодействия аллелей и генов, эффектам проявления в клетках, организме, популяции. Физические, химический и биологические мутагены. Болезни, сцепленные с половыми хромосомами.
презентация, добавлен 30.04.2020Изучение клинической диагностики наследственных болезней. Родословная с аутосомно-доминантным типом наследования. Пренатальная диагностика, решение ряда биологических и этических проблем до рождения ребенка. Микробиологический ингибиторный тест Гатри.
реферат, добавлен 21.01.2020Характеристика хореи Гентингтона - одного из самых тяжелых прогрессирующих нейродегенеративных наследственных заболеваний головного мозга. Первые признаки хореи Гентингтона, методы лечения. Анализ болезни Альцгеймера с точки зрения генетики, симптоматика.
контрольная работа, добавлен 24.06.2011Патоморфологическое исследование биоптата печени. Изучение наследования синдрома Алажиля по аутосомно-доминантный типу. Последствия повышенного содержания желчных компонентов в плазме крови. Применение и характеристика гепатопротекторных препаратов.
статья, добавлен 23.06.2018- 68. Этические и правовые проблемы медицинской генетики, репродуктивных технологий и трансплантологии
Генетическая патология и консультация. Прентальная диагностика и определение отцовства на ранних сроках беременности. Этические и социальные проблемы генной инженерии. Морально-этические аспекты проблемы искусственного аборта. Цели посмертного вскрытия.
доклад, добавлен 04.12.2014 Определение популяционной частоты мутации Arg200Trp в гене VHL, расположенном в локусе 3р25, среди чувашей и близких им народностей. Комплексный анализ независимости сегрегации картированных локусов в семьях с аутосомно-рецессивным эритроцитозом.
автореферат, добавлен 02.08.2018Новые пути в развитии медицины: генная терапия и регенерация клеток, искусственное оплодотворение, локализация гена и диагностика эмбриона. Широкое распространение медицинских технологий, способствующих зачатию, в сочетании с развитием генетики.
лекция, добавлен 29.12.2009Клинико-генетическое описание редкого аутосомно-рецессивного наследственного заболевания - мукополисахаридоза I типа, синдрома Гурлер-Шейе. Проявление характерных изменений черт лица, гипертрихоза и скелетных деформаций по типу множественного дизостоза.
статья, добавлен 08.07.2021Эмоции как специфическая функция; корреляционная оценка степени нарушенных функций при заболеваниях нервной системы. Цитоархитектоника коры головного мозга; методы клинической генетики в неврологии. Психоанализ в диагностике и психотерапии неврозов.
книга, добавлен 11.07.2013История и современность генетики как науки, ее достижения на молекулярном уровне. Законы передачи наследственных признаков и структура генетического вещества. Строение и функции гена, согласованность клеточных процессов, наследственность и эволюция.
курсовая работа, добавлен 01.12.2009Визначення та характеристика ролі внеску англійського біолога Френсіса Гальтона - батька євгенічного вчення. Ознайомлення з поглядами вченого-гігієніста В.Я. Підгаєцького, який теоретично обґрунтовував окремі аспекти євгеніки та медичної генетики.
статья, добавлен 01.02.2022- 75. Генные болезни
Причины генных патологий. Клинические проявления генных болезней, тяжесть и скорость их развития. Вероятность наследования дефектного гена или аутосомно-рецессивной болезни ребенком. Заболевания, сцепленные с Х- или Y-хромосомами, их характерные черты.
реферат, добавлен 10.04.2014