Генная мутация
Виды мутаций: генные, хромосомные, геномные. Понятие генных мутаций и их типы: дупликации, вставки, делекции и инверсии. Генные болезни: нейрофиброматоз, миодистрофия Дюшена, альбинизм и др. Частота возникновения мутаций за время жизни одного поколения.
Подобные документы
Генетическая инженерия - область современной биотехнологии, которая обладает новыми методами создания генотипов, нужных практике и науке. Возможности и достижения клонирования. Причины генных (точечных) мутаций. Практическое применение генной терапии.
реферат, добавлен 06.12.2010- 27. Современные подходы к анализу геномных и хромосомных мутаций в гаметогенезе и эмбриогенезе человека
Последствия несбалансированных нарушений генома для развивающегося организма. Разные виды геномных мутаций. Анализ спонтанных хромосомных аберраций у зародышей более поздних стадий развития. Участие разных хромосом в патологии внутриутробного развития.
статья, добавлен 11.03.2019 Изменчивость: ее виды, закономерности и особенности проявления у человека. Мутации как вид изменчивости, три уровня у человека: генные (изменения нуклеотидных последовательностей ДНК), хромосомные, геномные. Генетическое консультирование и его анализ.
лекция, добавлен 08.10.2017- 29. Геномные мутации
Понятие и виды геномных мутаций. Проявления синдрома Дауна, вероятность рождения больного ребенка. Уменьшение числа хромосом у потомства в сравнении с материнской особью. Признаки синдрома и Шерешевского-Тернера. Наследственное изменение клеток организма.
презентация, добавлен 07.05.2013 Молекулярно-генетические методы. Выделение ДНК, синтез и рестрикция. Электрофорез гибридизации с мечеными ДНК-зондами. Методика детекции мутаций с обязательным секвенированием, занимаемых ими сегментов. Методы детекции мутаций. Позиционное клонирование.
курсовая работа, добавлен 06.04.2010Генетические мутации и их роль в развитии видового разнообразия животного мира. Описание принципов генетической, комбинативной и мутационной изменчивости. Причины мутаций, их классификация и искусственное вызывание. Вредные и полезные мутации в эволюции.
статья, добавлен 20.04.2019Хромосомные и генные болезни, вызываемые мутациями. Классификация моногенных наследственных болезней. Выделение доминантного и рецессивного типов наследования. Наследственные болезни нервной, эндокринной, сердечно-сосудистой, пищеварительной систем.
презентация, добавлен 27.11.2011Понятие и сущность мутагенов, их использование при искусственном получении мутаций. Характеристика и отличительные черты типов мутаций, причины возникновения и особенности электромагнитного излучения. Влияние мутагенов на человека и окружающую среду.
реферат, добавлен 11.05.2016Структурно-функциональные уровни организации наследственного материала. Регуляция экспрессии генов. Хромосомные болезни человека. Причины возникновения мутаций. Механизмы регуляции эмбриогенеза. Биологические аспекты старения. Понятие о гомеостазе.
курс лекций, добавлен 29.10.2017Принципы влияния пигментных мутаций тутового шелкопряда на локомоторную активность имаго самцов и высоту завивки гусениц. Характеристика пигментов флавоноида и каротиноида при окрашивании коконов в разные оттенки желтого, красного и зеленого цветов.
статья, добавлен 27.07.2016Понятие и признаки модификационной (фенотипической) изменчивости. Формирование генетической структуры популяций. Частота и причины мутаций, методы их изучения и классификация. Возможность практического использования мутационного процесса в селекции.
реферат, добавлен 13.05.2012Наследственные болезни: понятие, классификация. Генные заболевания, их характеристика и основные формы (моногенные, полигенные и пр.). Хромосомные болезни, их виды. Факторы риска возникновения наследственных заболеваний. Лечение наследственных болезней.
доклад, добавлен 29.09.2015Основные положения мутационной теории. Генные мутации как результат "ошибок", возникающих в процессе удвоения ДНК. Нерасхождение гомологичных хромосом в мейозе. Синдромы Тернера, Дауна. Ненаследственная изменчивость под действием ультрафиолетовых лучей.
презентация, добавлен 14.04.2018Особенности спектра аминокислот и апликарнитинов в различных возрастных группах в контрольной выборке. Изучение спектра мутаций при наиболее частных наследственных болезнях обмена, выявленных в ходе селективного скрининга. ДНК-тесты для выявления мутаций.
автореферат, добавлен 02.08.2018Скрининг клинически значимых активирующих соматических мутаций в гене KRAS, определение его статуса методом ddPCR. Детекция активирующих мутаций в таргетных генах, полученных из биоптатов кожи пациентов с меланомой и доброкачественными новообразованиями.
статья, добавлен 23.07.2021Факторы соматических мутаций, возникающих в клетках тела и обусловливающие мозаичность организма, т. е. образование в нём отдельных участков тела, тканей или клеток с отличным от остальных набором хромосом или генов. Хромосомные аберрации у растений.
реферат, добавлен 18.09.2019Феномен геномных мутаций по В-хромосомам в популяции восточноазиатской мыши, обусловленный резким ухудшением экологической обстановки на территории Алтая. Природоохранное значение оценки генетической гетерогенности популяций и видов животных и растений.
статья, добавлен 03.08.2013Сущность дигибридного и полигибридного скрещивания. Изучение строения генетического материала у бактерий и вирусов. Классификация генных мутаций. Анализ неспецифических факторов иммунитета. Анализ основных болезней животных с пороговым явлением.
контрольная работа, добавлен 23.06.2015Особенности генетического аппарата бактерий. Функции IS-элементов, транспозонов. Классификация мутаций и мутагенных факторов. Действие разных мутагенов на бактерии. Методы выявления мутантов. Биотехнологические продукты микроорганизмов–продуцентов.
презентация, добавлен 02.10.2017Современные представления о наследственности организмов. Норма реакции, модификационная изменчивость и проблема обратной транскрипции. Причины возникновения мутаций, их типы. Фенотипическое проявление действия генов. Гипотеза "нейтральной эволюции".
реферат, добавлен 07.01.2010Значение возникновения мутаций для процесса эволюции. Изменение генетического материала. Варианты нарушения порядка генов в хромосоме. Роковые ошибки считывания генетической информации. Нарушение развития организмов и наследственных заболеваний.
презентация, добавлен 14.02.2016Предмет и методы антропогенетики и медицинской генетики. Организация наследственного аппарата клеток человека. Мутационный процесс и наследственные заболевания человека, механизм генных мутаций. Значение диагностики и лечение от наследственных болезней.
реферат, добавлен 19.09.2015- 48. Генетика
Передача наследственной информации. Сущность трансляция и транскрипции. Основные типы мутаций и принципы их классификации. Методы преодоления нескрещиваемости при создании отдаленных гибридов. Устойчивость онтогенеза и типы его генетических программ.
контрольная работа, добавлен 02.10.2011 - 49. Биология мутации
Определения понятия мутации. Особенности геномных, структурных мутаций и индуцированного мутагенеза. Генная терапия – метод введения фрагмента ДНК в клетки больного человека с целью замещения функции мутантного гена и лечения наследственных болезней.
презентация, добавлен 23.12.2011 Методы выявления и учета генных мутаций. Классификация мутагенов и их характеристика. Физические, химические и биологические мутагены, их влияние на живые клетки. Влияние ультрафиолетового излучения на живой организм. Морфология и разведение дрозофилы.
курсовая работа, добавлен 14.05.2015