Молекулярно-генетическое исследование гена лейцинбогатой киназы 2 (lrrk2) у лиц с болезнью Паркинсона
Сопоставление клинического течения болезнью Паркинсона в зависимости от пола пациентов, возраста начала заболевания и наличия у них семейного анамнеза. Выявление у больных мутаций в гене лейцинбогатой киназы 2. Методы идентификации выявленных мутаций.
Подобные документы
Описание Дж. Паркинсоном заболевания, названного дрожательным параличом. Рассмотрение главных клинических проявлений при болезни Паркинсона. Анализ роли среды в патогенезе заболевания, генетических причин. Клеточная терапия, введение генов нейротрофинов.
презентация, добавлен 04.03.2016Проведение исследования способа диагностики болезни Паркинсона, основанного на измерении степени регулярности-хаотичности корреляционной функции сигнала электроэнцефалографии пациента. Особенность классификации больных по степени развития заболевания.
статья, добавлен 05.11.2018Оценка зависимости клинического течения, основных показателей рН-метрии в пищеводе и желудке от степени тяжести ГЭРБ по данным ЭГДС. Исследование эффективности комбинированной терапии ГЭРБ с использованием психотропных препаратов, рекомендации по лечению.
автореферат, добавлен 09.02.2020Оценка вегетативной реактивности пациентов с гастроэзофагеальной рефлюксной болезнью. Проведение дифференцированной терапии заболевания. Сравнение по методике А.М. Вейна групп больных между собой по уровню концентрации серотонина в сыворотке крови.
статья, добавлен 03.03.2020Влияние психотерапевтических методов лечения на клиническое течение, качество жизни, показатели pH-метрии, спирометрии у пациентов с бронхиальной астмой, гастроэзофагеальной рефлюксной болезнью, их сочетанием. Включение психотерапии в комплексную терапию.
статья, добавлен 24.02.2020Изучение особенностей двигательных и эмоционально-аффективных расстройств на ранних стадиях болезни Паркинсона и анализ возможных предрасполагающих факторов заболевания. Функциональное состояние периферического нейромоторного аппарата у больных.
автореферат, добавлен 31.03.2018- 82. Характеристика молекулярно-генетических причин возникновения синдромов Прадера-Вилли и Энжельмена
Структурные и функциональные нарушения критический районов, приводящие к развитию синдрома Прадера-Вилли и синдрома Энжельмена. Оптимальные подходы для молекулярно-генетической диагностики синдромов. Исследование спектра и частоты мутаций в гене.
автореферат, добавлен 02.08.2018 Диагностика хореи Гентингтона, наследственного нейродегенеративного заболевания, поражающего головной мозг, базальные ядра полушарий, анализ зависимости течения заболевания от мутационных изменений в гене IT-15, основные методы диагностики и лечения.
статья, добавлен 16.03.2019Симптомы заболевания болезнью Паркинсона. Характеристика основных типов противопаркинсонических средств (леводопа, селегилин, агонисты дофаминовых рецепторов). Перспективы нейропротекторной терапии. Факторы развития моторных флуктуаций и дискинезий.
статья, добавлен 29.03.2014Влияние курения, ожирения, длительности течения и степени артериальной гипертонии, наличия ишемических событий в анамнезе на течение острого коронарного синдрома у мужчин. Предикаты развития инфаркта миокарда у мужчин, больных гипертонической болезнью.
автореферат, добавлен 02.08.2018Рассмотрение способов идентификации мелатонина в нейроэндокринных клетках пищевода. Анализ динамики клинико-эндоскопических и иммуногистохимических показателей пациентов с гастроэзофагеальной рефлюксной болезнью при различных схемах лечения заболевания.
статья, добавлен 03.03.2020Болезнь Паркинсона - частое нейродегенеративное заболевание. Больные, не получающие лечения, теряют возможность обслуживать себя самостоятельно в среднем через 8 лет от начала заболевания. Изучение новых точек приложения и новых лекарственных средств.
статья, добавлен 14.12.2021Изучение взаимосвязи уровней экспрессии генов в злокачественных опухолях яичников и молочной железы и в ткани ближайшего окружения опухоли яичников. Исследование спектра и частоты мутаций в гене в неселектированной выборке больных в Республике Мордовия.
автореферат, добавлен 02.08.2018Анализ этиопатогенеза, клиники, симптоматики хронического прогрессирующего нейродегенеративного заболевания - болезни Паркинсона. Факторы, влияющие на ее развитие. Особенности диагностики. Лекарства, используемые при болезни. Хирургические методы лечения.
статья, добавлен 24.03.2019Изучение частоты и структуры геморрагических послеоперационных осложнений у больных с мочекаменной болезнью после проведения дистанционной литотрипсии. Факторы риска формирования гематомы почки. Выявление у пациентов микрогематурии и протеинурии.
статья, добавлен 18.07.2021Изучение и характеристика различных мутаций в организме. Ознакомление с классификацией мутаций по изменению генетического материала. Рассмотрение признаков химических мутагенов по Лобашёву. Исследование и анализ особенностей механизма действия мутагенов.
презентация, добавлен 04.04.2021Определение качества жизни и психоэмоционального состояния больных язвенной болезнью с различным трофологическим статусом. Характеристика оценки общих неспецифических адаптационных реакций организма у пациентов с различным трофологическим статусом.
автореферат, добавлен 09.02.2020Исследование основных причин возникновения и клинического значения синдрома Вольфа-Паркинсона-Уайта. Аномальное проведение импульса через пучок Кента. Изучение вариантов топографии дополнительных путей передачи возбуждения от предсердий к желудочкам.
реферат, добавлен 21.12.2016Определение сывороточного содержания малонового диальдигида и общей антиоксидантной способности сыворотки крови у пациентов с неалкогольной жировой болезнью печени. Эффективность комплексной терапии больных с неалкогольной жировой болезнью печени.
автореферат, добавлен 06.08.2018Изучение взаимосвязи социальных факторов и аффективных расстройств у пациентов старческого возраста с ишемической болезнью сердца, осложненной хронической сердечной недостаточностью. Влияние антидепрессанта на соматический, психический статус пациентов.
автореферат, добавлен 13.01.2018Применение математического метода для объективного определения степени тяжести больных. Улучшение результатов лечения пожилых и старческих больных с язвенной болезнью двенадцатиперстной кишки в сочетании с желчнокаменной болезнью, желтухой и холангитом.
статья, добавлен 30.07.2016Этиология и патогенез болезни Паркинсона, ее клиническая картина и диагностика. Развитие постуральной неустойчивости, проявление акинеза и пластической гипертонии. Изменения мышечного тонуса. Консервативное и хирургическое лечение болезни Паркинсона.
реферат, добавлен 08.06.2016Площадь экспрессии сигнальных молекул в черной субстанции головного мозга в норме и при болезни Паркинсона. Роль нарушения функций иммунной системы в патогенезе болезни Паркинсона. Использование лимфоцитов крови для прижизненной оценки уровня т-протеина.
статья, добавлен 30.07.2021Исследование болезни Паркинсона как наиболее распространенной патологии человека с нарушением движения. Определение биомаркеров спинномозговой жидкости, сывороточных биомаркеров и биомаркеров других биологических жидкостей при болезни Паркинсона.
статья, добавлен 13.10.2024Включение современных методов молекулярно-генетического анализа в комплексное обследование пациентов. Ранняя диагностика, своевременное лечение и профилактика ретинобластомы. Идентификация мутаций гена RB1 для эффективного генетического консультирования.
статья, добавлен 21.02.2019