Молекулярная генетика и геномика аутизма: научно-практические аспекты
Основные признаки заболеваний аутистического спектра. Выявление множества генов и генных сетей, а также влияния факторов внешней среды, которые лежат в основе аутистических расстройств. Идентификация генов, влияющих на возникновение заболевания.
Подобные документы
Генетическая природа идиопатического сколиоза. Вовлеченность полиморфных вариантов генов тканевых факторов роста в формирование предрасположенности к идиопатическому сколиозу. Изучение их влияния на особенности клинических проявлений и течение болезни.
автореферат, добавлен 27.03.2018Генетика поведения, ее использование в селекции. Передача наследственной информации у вирусов. Цитологичекие основы наследственности. Закономерности наследования признаков при половом размножении. Типы взаимодействия аллельных и неаллельных генов.
курс лекций, добавлен 18.03.2012Изучение комплекса некодирующих РНК, регулирующих уровень экспрессии белок-кодирующих генов, определяющих пролиферативный статус и функционирование внутриклеточных систем, поддерживающих стабильность генома. Выявление и лечение онкологических заболеваний.
статья, добавлен 28.05.2021Взаимодействие врачей различных специальностей и родителей детей с расстройствами аутистического спектра в контексте теории социального конструкционизма. Риски ухудшения социального функционирования пациентов с расстройствами аутистического спектра.
статья, добавлен 14.09.2021Рассмотрение проблемы расстройств аутистического спектра во взрослом возрасте. Характеристика особенностей социальной адаптации лиц с данными расстройствами, психиатрической коморбидности, подходов к диагностике и оказанию психиатрической помощи.
статья, добавлен 07.02.2024Оценка клинического течения желчнокаменной болезни и метаболического синдрома, а также определение полиморфизма генов АРОЕ, IL-1b и TNF-а и уровня цитокинов IL-1b и TNF-а в крови у больных. Изучение роли факторов нарушений липидного обмена и воспаления.
статья, добавлен 11.01.2017Определение частоты аллелей и генотипов полиморфных маркеров генов с диабетической полинейропатией (ДПН) при сахарном диабете типа 1. Выявление ассоциации с развитием ДПН при СД типа 1, вклад данных генов в наследственную предрасположенность к патологии.
автореферат, добавлен 24.09.2018- 33. Аутоиммунные заболевания. Механизм развития. Наследственная предрасположенность. Примеры заболеваний
Заболевания, в основе которых лежат реакции иммунитета, направленные против собственных органов или тканей. Органоспецифические и органонеспецифические аутоиммунные заболевания. Существующие и возможные в будущем способы лечения аутоиммунных заболеваний.
презентация, добавлен 25.02.2014 Классификация кожных заболеваний. Патоморфологические изменения эпидермиса. Воздействие факторов внешней среды, которые могут быть причиной заболевания. Хронические инфекционные болезни. Нарушение микроциркуляции кожи, дистрофия соединительной ткани.
реферат, добавлен 10.05.2015Вклад полиморфизма ряда генов-кандидатов в развитие сердечно-сосудистой системы у больных с подтвержденной ишемической болезнью сердца, мозга и инсульта. Изучение влияния полиморфных вариантов генов-регуляторов апоптоза на формирование инфаркта мозга.
автореферат, добавлен 02.08.2018Проведение приоритезации генов, вовлеченных в биологический процесс Gene Ontology нейрональный апоптоз, по их потенциальной важности для патогенеза наследственных патологий. Перспективы для дальнейшего исследования в экспериментах по генотипированию.
статья, добавлен 15.07.2020Оценка распределения вариантных генотипов генов ферментов биотрансформации ксенобиотиков среди больных с распространенным злокачественным процессом. Исследование связи функционально неполноценных генотипов с риском развития онкологических заболеваний.
автореферат, добавлен 09.01.2018Поиск генов, определяющих предрасположенность к полигенным формам ишемического инсульта. Выбор генов-кандидатов и их полиморфных участков для исследования. Характеристика выделения геномной дезоксирибонуклеиновой кислоты из периферической крови.
диссертация, добавлен 01.11.2018Причины и результаты взаимодействия аллельных генов. Полное и неполное доминирование, множественный аллелизм, кодоминирование, сверхдоминирование. Взаимодействие неаллельных генов: комплементарность, эпистаз (доминантный, рецессивный), полимерия.
презентация, добавлен 19.05.2016Обзор генетического аппарата человека - структура и классификация генов, их взаимодействие, возможные мутации. Факторы, влияющие на изменчивость наследственного материала (патология), ее профилактика. Анализ хромосомных синдромов, механизмов их развития.
реферат, добавлен 21.10.2009- 41. Семья с множественными случаями грыж межпозвонковых дисков пояснично-крестцового отдела позвоночника
Роль генетических факторов в развитии грыж межпозвонковых дисков. Попытки поиска конкретных генов, связанных с развитием заболевания. Установление хромосомного участка, включающего искомый ген. Возникновение заболевания позвоночника в раннем возрасте.
статья, добавлен 23.02.2014 - 42. Генная терапия
Средства доставки генов в организм. Способы введения генов in vivo. Методы повышения избирательности доставки и экспрессии генной конструкции. Заболевания, подвергающиеся генной терапии. Использование ее новейших достижений в лечении онкозаболеваний.
презентация, добавлен 01.09.2017 Особенности липидного спектра крови и распределения частот генотипов и аллелей полиморфных локусов генов-кандидатов дислипидемий у людей пожилого и старческого возраста. Рекомендации для организации гериатрической помощи на основании полученных данных.
автореферат, добавлен 19.07.2018Распределение генов вирулентности и генов ИЛ-1 в клинических изолятах Helicobacter pylori, полученных от пациентов с эндоскопически подтвержденными диагнозами язвенной болезни двенадцатиперстной кишки и желудка. Раскрытие у больных в биоптатах микоплазм.
статья, добавлен 01.12.2018Заболевания человека, обусловленные хромосомными и генными мутациями. Современные способы исследования, диагностики и лечения наследственных заболеваний. Изучение работы генов. Медико-генетическое консультирование. Существующие наследственные формы рака.
реферат, добавлен 12.10.2015Генетика в современном понимании – наука о наследственности и её изменчивости. Выявление причин первоначальных нарушений в системе хромосом, а так же изучение механизма развития хромосомных болезней. Классификация и характер наследственных заболеваний.
реферат, добавлен 07.11.2016Индуцирование апоптоза раковых клеток. РНК-интерференция как современный способ блокирования функции генов. Применение малых интерферирующих РНК с высокой специфичностью ингибирующих функцию генов как направление разработки противоопухолевого средства.
автореферат, добавлен 02.08.2018- 48. Генетика
История генетики в России. Обоснование хромосомной теории наследственности. Молекулярная биология и молекулярная генетика. История развития представлений о наследственности. Цитологические основы генетики. Искусственное получение мутаций и их виды.
реферат, добавлен 11.02.2014 Рассмотрение результатов оценки эффективности лечения ревматоидного артрита инфликсимабом с учетом аллельных вариантов генов. Исследование частоты встречаемости полиморфных вариантов генов провоспалительных цитокинов TNF и IL1B в группах больных.
автореферат, добавлен 02.12.2017Изучение взаимосвязи уровней экспрессии генов в злокачественных опухолях яичников и молочной железы и в ткани ближайшего окружения опухоли яичников. Исследование спектра и частоты мутаций в гене в неселектированной выборке больных в Республике Мордовия.
автореферат, добавлен 02.08.2018