Генные болезни человека, связанные с нарушением систем репарации
Рассмотрение болезней, связанных с нарушением репарации. Симптоматика атаксии-телеангиэктазии или синдрома Луи-Бар. Клинические проявления и основные симптомы трихотиодистрофии, синдрома Коккейна, анемии Фанкони, прогерии детей и прогерии взрослых.
Подобные документы
Нарушения обмена кальция у детей. Метаболические болезни костей (рахит, почечная остеодистрофия и остеопороз). Нарушение минерализации костной ткани. Профилактика и лечение заболевания. Описание синдрома Фанкони у новорожденных и детей младшего возраста.
реферат, добавлен 03.07.2010Рассмотрение диагноза тромбоэмболия легочной артерии на фоне нефротического синдрома, краткая характеристика, отличительные черты и основные симптомы. Описание главных предпосылок болезни. Общее понятие нефротического синдрома, лечение и профилактика.
контрольная работа, добавлен 25.04.2014Понятие миелодиспластического синдрома, причинность этого заболевания. Особенности манифестации миелодисплистического синдрома. Мультилинейная дисплазия как одна из форм миелодиспластического синдрома. Клинические проявления полилинейной дисплазии.
статья, добавлен 21.06.2023Храп как социальная проблема и потенциальный риск для здоровья в плане развития синдрома обструктивного апноэ сна. Оценка степени тяжести синдрома и возможностей хирургического лечения храпа. Патогенез, клинические проявления и последствия его синдрома.
реферат, добавлен 28.04.2014Клинические проявления болезни Пертеса у детей. Метод атомно-абсорбционной спектрографии. Изменение содержания меди в крови и выраженность болевого синдрома. Характер изменений минерального обмена у детей. Развитие контрактуры в тазобедренном суставе.
реферат, добавлен 20.08.2013Понятие синдрома мальабсорбции как комплекса клинических проявлений, его причины и виды. Симптомы, особенности проявления и методы лечения целиакии, муковисцидоза, синдрома Швахмана-Даймонда, дисахаридазной недостаточности, синдрома короткой кишки.
презентация, добавлен 21.04.2016Суть комплекса симптомов, состоящего из патологии лицевого скелета, врожденного порока сердца, иммунодефицита из-за гипоплазии тимуса и гипокальциемии. Этиология и патогенез синдрома Ди-Джорджи. Клинические проявления синдрома делеции 22-й хромосомы.
реферат, добавлен 12.12.2018Проявления вируса и синдрома иммунодефицита человека, основные способы заражения, клинические симптомы и стадии протекания заболевания. Методы профилактики и особенности обследования больных, сущность и эффективность применения лечебной терапии.
реферат, добавлен 12.05.2016- 34. Развитие анемии
Концентрация красных кровяных телец. Уменьшение содержания гемоглобина в единице объема крови. Анемии, связанные с нарушением синтеза и утилизации порфиринов. Наследственные гемолитические анемии. Насыщение гемоглобина кислородом в эритроцитах.
реферат, добавлен 21.11.2011 Клинические признаки и симптомы синдрома дефицита внимания/гиперактивности. Влияние дефицита йода на формирование и развитие психики: задержка психического развития, проявляющаяся в том числе различной степенью отставания в интеллектуальном развитии.
статья, добавлен 05.01.2021Этиопатогенез, клинические признаки наследственных ферментопатий, основные методы коррекции. Ферментопатии, обусловленные нарушением синтеза мочевины. Аномалии обмена тирозина и аминокислот, содержащих серу. Основные клинические проявления альбинизма.
методичка, добавлен 18.10.2012Ведущие проявления и симптоматика бронхообструктивного синдрома. Классификация обструкции воздухоносных путей. Типы одышки у хронических легочных больных. Дифференциальный диагноз при внезапно возникшей одышке. Лечение бронхообструктивного синдрома.
презентация, добавлен 27.04.2015Влияние анемии на течение хронического пиелонефрита у детей. Зависимости между уровнем гемоглобина, эндокринной и выделительной функцией почек. Особенности, отражающие течение патологического процесса различной этиологии на фоне анемического синдрома.
статья, добавлен 10.02.2021- 39. Генные болезни
Причины генных патологий. Клинические проявления генных болезней, тяжесть и скорость их развития. Вероятность наследования дефектного гена или аутосомно-рецессивной болезни ребенком. Заболевания, сцепленные с Х- или Y-хромосомами, их характерные черты.
реферат, добавлен 10.04.2014 - 40. Болезнь Меньера
Клинические проявления и основные симптомы болезни Меньера. Причины возникновения синдрома, предвестники приступа заболевания. Методы диагностики и способы лечения заболевания в зависимости от его степени и формы, характеристика отдаленных последствий.
реферат, добавлен 15.02.2018 Применение иммуномодулирующей и глюкокортикоидной терапии при лечении мультисистемного воспалительного синдрома. Клинические проявления полиорганной недостаточности у детей, связанные с коронавирусом, её отличие от острой респираторной вирусной инфекции.
статья, добавлен 13.02.2022Проявления, этимология, наследование, диагностика и лечение синдрома Дабина-Джонсона. Основные клинические проявления, этимология, наследование синдрома Ротора. Развитие желчнокаменной болезни. Санация хронических очагов инфекции, лечение и профилактика.
реферат, добавлен 29.03.2016Классификация клинических синдромов органов дыхания. Патофизиологические механизмы синдрома бронхиальной обструкции. Дифференциальная диагностика синдрома бронхиальной обструкции и ее лечение. Симптомы и классификация бронхоспастического синдрома.
реферат, добавлен 14.05.2015Медицинское консультирование при наличии новорожденного синдрома де Тони-Дебре–Фанкони. Изучение характера генетического дефекта и первичного биохимического продукта. Клиническая характеристика заболевания. Комплекс клинических проявлений поражения.
презентация, добавлен 23.03.2016Основные механизмы интерстициальных болезней дыхательной системы. Рассмотрение рентгенологического синдрома двусторонней диссеминации легких. Клинические варианты саркоидоза органов дыхания. Десквамативная интерстициальная пневмония у пациентов.
презентация, добавлен 23.12.2015Особенности клинических проявлений наследственных болезней обмена веществ. Характеристика основных симптомов фенилкетонурии и галактоземии, их формы проявления. Болезни, вызванные нарушением обмена гликогена. Основные типы нарушения миелинизации.
реферат, добавлен 22.12.2013Понятие и описание ревматических болезней как группы заболеваний, характеризующихся системным поражением соединительной ткани в связи с нарушением иммунного гомеостаза. Общие симптомы ревматизма, ревматоидного артрита, склеродермии и болезни Бехтерева.
лекция, добавлен 08.07.2013Гипертермический синдром как патологический вариант лихорадки. Этиология и патогенез гипертермического синдрома, его разновидности и клинические проявления у детей. Неотложная помощь при гипертермическом синдроме на начальном и госпитальном этапах.
статья, добавлен 06.09.2011- 49. Синдром Эдвардса
Рассмотрение хромосомных болезней, являющихся особым видом наследственной патологии, связанной с повреждением структуры или нарушением количества хромосом. Изучение синдрома Эдвардса и методов его лечения. Причины возникновения хромосомных заболеваний.
статья, добавлен 28.02.2019 Определение мононуклеозоподобного синдрома, его причины. Основные проявления инфекционного мононуклеоза. Герпетическая инфекция: виды пути передачи, клинические проявления, лечение. Возбудитель и симптомы цитомегаловируса. Методы диагностики заболевания.
презентация, добавлен 28.03.2018