Наследственные болезни в Чувашской Республике
Эпидемиологический анализ отягощенности, разнообразия и пространственной изменчивости наследственных болезней у населения Чувашской Республики. Особенности нозологического спектра, пространственной изменчивости частоты наследственных болезней чувашей.
Подобные документы
Общие данные пероксисомных болезней. Специфичность функционирования пероксисом, описание механизмов патогенеза. Отдельные нозологии пероксисомных болезней, синдром Цельвегера. Болезнь Рефсума взрослых, ризомиелическая точечная остеохондродисплазия.
статья, добавлен 11.03.2019Диагностика моногенных наследственных болезней и особенности фенотипического проявления заболевания. Полуколичественные и количественные методы биохимической диагностики. Решение проблем клинической генетики. Эффективная коррекция выявленного нарушения.
статья, добавлен 22.03.2019- 103. Тератогенные факторы
Возникновение пороков развития под влиянием факторов внешней среды или в результате наследственных болезней. Чувствительность к тератогенному воздействию. Метаболические нарушения и вредные привычки у беременной. Функциональная незрелость органов плода.
реферат, добавлен 19.01.2015 Оценка особенностей влияния природно-антропогенных, эколого-гигиенических факторов риска на смертность от болезней органов дыхания взрослого населения сельской местности Республики Дагестан. Влияние интенсивности применения пестицидов на смертность.
автореферат, добавлен 25.07.2018Определение этиологической структуры хронической сердечной недостаточности среди населения Республики. Частота распространения данного заболевания с сохраненной систолической функцией, а также возможности ее ранней диагностики в амбулаторных условиях.
автореферат, добавлен 02.09.2018Анализ факторов окружающей среды, влияющих на репродуктивное здоровье населения. Охрана безопасной сексуальной жизни. Сущность криминальных и рискованных абортов. Особенность болезней, передающихся половым путем. Основы проявления венерических болезней.
реферат, добавлен 20.03.2015Изучение причин врожденной и взрослой глухоты. Исследование распространенности наследственных форм тугоухости в Республике Чувашия, учёт особенностей их генетической структуры. Анализ частоты мутации 35delG гена GJB2 в различных этнических группах.
автореферат, добавлен 02.08.2018Установление межсистемных закономерностей морфологической изменчивости человека. Особенности установления закономерностей групповой и межгрупповой и этнической изменчивости пальцевой и ладонной дерматоглифики на различных этапах полового созревания.
статья, добавлен 01.03.2019Международная статистическая классификация болезней и проблем, связанных со здоровьем. Цели, задачи и области применения международной классификации болезней. Рассмотрение структуры МКБ-10. Группировка болезней в различных блоках трехзначных рубрик.
практическая работа, добавлен 15.05.2020Клинико-эпидемиологическое и генетическое исследования наследственных нервно-мышечных заболеваний в Дагестане. Определение частоты гетерозиготного носительства в горном изоляте мутации гена дисферлин. Мышечная дистрофия конечностно-поясной формы 2В.
статья, добавлен 29.12.2019Наследственные заболевания, характеристика их клинических проявлений. Особенности этиологии и патогенеза болезней, связанных с генетическими нарушениями. Аутосомно-рецессивный тип наследования. Причина синдрома преждевременного старения (прогерии).
реферат, добавлен 21.12.2015- 112. Генная терапия
Молекулярно-генетические принципы возникновения опухолей. Анализ современного состояния исследований и клинических испытаний в области генной терапии. Генная терапия моногенных наследственных болезней. Проблема доставки нужного гена в нужную клетку.
реферат, добавлен 17.10.2015 Совершенствование медико-генетической помощи населению РБ. Анализ результатов генетико-эпидемиологических исследований врожденных пороков развития и моногенных наследственных заболеваний, программы неонатального скрининга, а также оценки их эффективности.
автореферат, добавлен 29.12.2017Характеристика генетических наследований заболеваний и их профилактики. Элиминация эмбрионов и плодов с родовой патологией. Генная инженерия на уровне зародышевых клеток. Выявление патологической наследственности и пороков развития до рождения ребенка.
реферат, добавлен 10.02.2017Изучение природы гена. Модель ДНК Л. Полинга. Открытие аномального гемоглобина. Биохимическое и молекулярно-генетическое понимание сущности наследственных болезней. Методы для патогенетического лечения. Использование принципов кибернетики в медицине.
реферат, добавлен 15.12.2020Определение предмета и исследование содержания пропедевтики внутренних болезней. Характеристика основных физических методов клинического исследования больного. Общие симптомы и синдромы в клинике внутренних болезней. Описание болезней внутренних органов.
учебное пособие, добавлен 08.07.2012Демографические факторы формирования генетической структуры населения. Изучение популяционно-генетических факторов распространения миотонической дистрофии, хореи Гентингтона, моторно-сенсорных нейропатий, семейных и спорадических форм болезни Паркинсона.
автореферат, добавлен 26.12.2017- 118. Аутоиммунные болезни
Определение понятия аутоиммунных болезней, анализ механизма и условий их развития. Характеристика особенностей запуска аутоаллергических заболеваний. Примеры аутоантигенов, аутоантител и их эффекты. Описание клинических форм аутоиммунных болезней.
реферат, добавлен 17.05.2016 - 119. Болезни поджелудочной железы как одна из ведущих проблем гастроэнтерологии и абдоминальной хирургии
Анализ показателей распространенности, заболеваемости и наглядности по болезням поджелудочной железы среди взрослого населения Украины и на административных территориях. Динамика частоты госпитализаций и показателей хирургического лечения болезней ПЖ.
статья, добавлен 28.08.2016 Мутационный процесс и наследственные заболевания. Хромосомные мутации, их разнообразие и проявление в форме синдромов. Факторы, вызывающие геномные и хромосомные мутации. Методы лечения. Примеры полисомных болезней. Типы наследования генных болезней.
реферат, добавлен 03.09.2011Успешное решение проблемы бесплодия в браке. Инъекция сперматозоида в цитоплазму ооцита. Экстракорпоральное оплодотворение и перенос эмбриона. Проведение предимплантационной диагностики наследственных болезней. Флуоресцентная гибридизация сперматозоидов.
презентация, добавлен 01.03.2016Особенности строения органов дыхания. Их функции в организме человека. Причины развития и симптомы болезней легких. Характеристика основных заболеваний и их различия. Мероприятия по уходу за больными. Диагностика, профилактика и лечение болезней.
реферат, добавлен 23.01.2014- 123. Больничный лист
Описание общего состояния больного, основные симптомы. Главные предпосылки заболевания ангиной. Перечень ранее перенесенных болезней. Эпидемиологический анализ и выявление путей и факторов передачи. Данные объективного обследования пищеварения, дыхания.
история болезни, добавлен 05.03.2013 - 124. Гликогенозы
Группа наследственных болезней, которые обусловлены недостаточностью ферментов, которые участвуют в обмене гликогена. Разделение гликогенозов на типы по характеру ферментативной недостаточности. Клинические проявления гликогенозов различных типов.
реферат, добавлен 26.11.2012 - 125. Законы Менделя
Принципы и правила передачи наследственных признаков от родительских организмов к их потомкам. Условия выполнения законов Менделя. Синдромы, связанные с числовыми аномалиями половых хромосом, аутосом. Типы наследования болезней. Их профилактика и лечение.
презентация, добавлен 12.12.2015