Клинический случай синдрома Вролика (несовершенного остеогенеза II типа)
Исследование несовершенного остеогенеза или болезни Лобштейна-Вролика - генетического заболевания скелета и соединительной ткани. Клинический полиморфизм заболевания, обусловленный характером мутаций: инсерции, делеции, сплайсинговые и нонсенс-мутации.
Подобные документы
Этиология и патогенез незавершенного остеогенеза ("хрустальной болезни") – наследственной патологии. Нарушение костеобразования, приводящее к генерализованному остеопорозу и повышенной ломкости костей. Диагностика, лечение и профилактика заболевания.
презентация, добавлен 09.01.2019Анализ заболевания сахарного диабета - клинического синдрома хронической гипергликемии и глюкозурии, обусловленного абсолютной или относительной инсулиновой недостаточностью, приводящей к нарушению обмена веществ, поражению сосудов, нейропатии.
лекция, добавлен 17.01.2010Понятие, характеристика и особенности целиакии, рассмотрение основных симптомов заболевания. Распространенность целиакии в мире среди здорового населения. Проявления синдрома мальабсорбции, диагностика повышения титра аутоантител в сыворотке крови.
статья, добавлен 23.02.2022Типы наследственности. Анализ причин хромосомных болезней. Понятие трисомии, делеции, моносомии, полиплоидии и дупликации. Перечень заболеваний с преимущественным поражением эндокринной системы. Клиническая картина гемофилии, эпилепсии и дистонии.
реферат, добавлен 18.01.2011- 55. Синдром Вильямса
Понятие синдрома Вильямса как врожденного генетического заболевания, проявляющегося нарушением в умственном развитии и характерным для этой болезни внешним видом. Характеристика признаков заболевания. Психические нарушения и продолжительность жизни.
презентация, добавлен 18.09.2016 Этиология болезни Альцгеймера. Механизмы генетической предрасположенности. Биохимия и морфология развития болезни Альцгеймера. Клинические проявления и средняя продолжительность заболевания. Основные факторы риска. Диагностика ранней стадии заболевания.
реферат, добавлен 31.10.2013Пример описания истории болезни: паспортная часть, предварительный и клинический диагноз, анамнез заболевания, описание состояния организма. Лабораторно-инструментальные исследования. Клинический диагноз: почечноклеточный рак, светлоклеточный вариант.
история болезни, добавлен 30.03.2015Комплексно описывается клинический случай узелкового полиартериита в Белгородской области. Приводится провереная информация о диагностическом поиске, проведении дифференциальной диагностики, в результате чего был установлен диагноз системного васкулита.
статья, добавлен 27.01.2021Установление особенности репаративного остеогенеза при переломах нижней челюсти у крыс на фоне хронического эндотоксикоза. Влияние хронического эндотоксикоза на регенеративный потенциал клеток костной ткани нижней челюсти. Оценка костного регенерата.
автореферат, добавлен 25.07.2018Этиология, клиника и лечение заболевания "бронхиальная астма". План обследования больного, постановки диагноза и назначения курса лечения. Патогенез заболевания, клинический диагноз и его обоснование. Выписной эпикриз и рекомендации по лечению.
контрольная работа, добавлен 21.09.2012Описание перитонеального туберкулёза как редкого, но высоко летального заболевания. Маскировка перитонеального туберкулёза под заболевания желудочно-кишечного тракта с неспецифической, стертой клинической картиной как основная трудность его диагностики.
статья, добавлен 12.03.2021Серелаксин как рекомбинантная форма человеческого гормона релаксин-2, вырабатывающегося в организме женщины. Рассмотрение клинического случая клинический случай лечения серелаксином пациента с миокардитом и декомпенсацией сердечной недостаточности.
статья, добавлен 26.04.2021Признаки остеогенеза в области лобных костей при трансплантации деминерализованных костных трансплантатов в инфицированные костные раны. особенности остеогенеза в условиях трансплантации низкочастотным ультразвуком фрагментов костных трансплантатов.
автореферат, добавлен 11.08.2018Оценка роли генетических факторов, детерминирующих клинический полиморфизм ВРГ и/или Н у детей, родившихся в Краснодарском крае (Юг России) за последние 17 лет. Нозологический спектр моногенных наследственных синдромов с признаком врождённой расщелины.
статья, добавлен 31.12.2019Изучение распространенности заболеваний пародонта у детей с синдромом дисплазии соединительной ткани сердца. Описание взаимосвязи между заболеваниями пародонта и дисплазией соединительной ткани сердца. Появление аномалии прикрепления уздечек губ и языка.
статья, добавлен 27.02.2019Анализ определения наследственных заболеваний соединительной ткани, при которых отмечаются сочетанные поражения нервной системы, опорно-двигательного аппарата, внутренних органов и глаз. Характеристика синдрома ломких костей, голубых склер и глухоты.
реферат, добавлен 19.06.2024Вероятность возникновения мутации. Возникновение изменений генотипа. Классические наследственные заболевания. Присутствие мутагенных веществ в среде обитания человека. Фенотипические проявления мутаций. Уровень иммунитета и раковые заболевания.
статья, добавлен 27.01.2012Описан случай из истории болезни, по этапам: жалобы при поступлении, анамнез заболевания, история жизни больного, объективное исследование больного. Анализы: эндокринной системы, мочи, нервной системы. Лабораторные методы исследования заболевания.
история болезни, добавлен 18.04.2014Исследование синдрома Эдвардса как одной из форм редкого генетического заболевания. Изучение этиологии, патогенеза и профилактики данной болезни. Нарушения врожденных рефлексов глотания и сосания у новорожденных. Выявление тяжелых пороков развития.
статья, добавлен 25.04.2019Клинический разбор пациентки с послеоперационным несахарным диабетом. Нарушения реабсорбции воды и концентрации мочи в почках, клинически проявляющихся выраженной жаждой и увеличением объема выделяемой мочи. Особенности клинического течения заболевания.
статья, добавлен 27.02.2021Изучение и характеристика патогенеза хронической почечной недостаточности - синдрома, обусловленного постепенной гибелью нефронов в результате прогрессирующего заболевания почек. Ознакомление с симптоматикой и клиническим течением данного заболевания.
реферат, добавлен 08.04.2015Случай неуточненного варианта редкого идиопатического гиперэозинофильного синдрома у молодого пациента, проявляющегося системным поражением с вовлечением сердца, сосудов, кожи, желудочно-кишечного тракта. Применение методов лечения плазмаферезом.
статья, добавлен 27.03.2021Общие представления о системных заболеваниях соединительной ткани как о группе нозологически самостоятельных болезней. Симптомы, клиническая картина, этиология системной красной волчанки, системной склеродермии, дерматомиозита (ДМ) или дерматополимиозита.
лекция, добавлен 05.10.2020Функции соединительной ткани в организме. Разнообразие клеточного состава, сильно развитое межклеточное вещество и наличие основного вещества и волокон. Клинические симптомы ревматизма, ревматоидного артрита. Диффузные болезни соединительной ткани.
реферат, добавлен 02.04.2014Представлен клинический случай грибовидного микоза у пациента. Заболевание относится к группе Т-клеточных лимфом с медленным развитием и поражением сначала кожи, а затем лимфатических узлов, крови и внутренних органов. Факторы риска развития заболевания.
статья, добавлен 06.06.2023