Клинический случай синдрома Вролика (несовершенного остеогенеза II типа)

Исследование несовершенного остеогенеза или болезни Лобштейна-Вролика - генетического заболевания скелета и соединительной ткани. Клинический полиморфизм заболевания, обусловленный характером мутаций: инсерции, делеции, сплайсинговые и нонсенс-мутации.

Подобные документы

  • Исследование буллезного эпидермолиза — редкого генетического заболевания, при котором на коже и слизистых оболочках возникают пузыри и эрозии. Причины болезни, главные признаки и симптомы. Роль наследственных факторов в этиологии и патогенезе синдрома.

    статья, добавлен 19.02.2019

  • История развития заболевания миома матки. Жалобы на кровянистые выделения из половых путей, умеренно выраженные боли в поясничной области. Лабораторные и инструментальные методы исследования, гинекологический статус. Клинический диагноз, лечение, прогноз.

    история болезни, добавлен 29.06.2020

  • Обзор генетического аппарата человека - структура и классификация генов, их взаимодействие, возможные мутации. Факторы, влияющие на изменчивость наследственного материала (патология), ее профилактика. Анализ хромосомных синдромов, механизмов их развития.

    реферат, добавлен 21.10.2009

  • Антигенная структура основных видов Candida, вызывающих заболевания человека. Эпидемиология и патогенез кандидоза. Характеристика отдельных видов возбудителей болезни. Лабораторная и серологическая диагностика кандидоза. Клиническая картина заболевания.

    реферат, добавлен 15.04.2016

  • Общая характеристика синдрома Мириззи III типа, знакомство с основными предрасполагающими факторами. Диагностика пузырно-холедохеального свища на дооперационном этапе как сложная проблема. Анализ эндоскопических методов декомпрессии билиарного тракта.

    статья, добавлен 20.04.2021

  • История развития заболевания и история жизни больного. Структура истории болезни: паспортная часть, жалобы, развитие болезни, исследование, предварительный, дифференциальный и клинический диагноз, план обследования и результаты лаборатории, профилактика.

    история болезни, добавлен 12.05.2009

  • Коллагеновые болезни как группа заболеваний, характеризующихся системным иммуно-воспалительным поражением соединительной ткани и ее производных. Распространенность диффузных болезней соединительной ткани. Частота узелкового полиартерита у детей.

    презентация, добавлен 15.10.2017

  • Трудности диагностики острого полисинусита на фоне заболевания коронавирусной инфекцией. Прогноз развития орбитальных и риносинусогенных осложнений без формирования флегмоны орбиты. Профилактика заболевания, определение индексов периферической крови.

    статья, добавлен 27.05.2023

  • У пациента 26 лет, направленного в клинику, выявлены электрокардиографические (ЭКГ) изменения в виде горизонтальной депрессии сегмента ST до 3 мм на нагрузочной ЭКГ. Асимметрия грудной клетки, умеренный кифосколиоз шейно-грудного отдела позвоночника.

    статья, добавлен 13.07.2021

  • Пигментация кожи и слизистых оболочек, обусловленная избыточным отложением меланина в соединительной ткани и клетках эпителия как первые признаки болезни. Основные симптомы болезни Аддисона. Метод лечения заболевания заместительной гормональной терапией.

    презентация, добавлен 18.11.2015

  • Понятие антифосфолипидного синдрома как симптомокомплекса, в основе которого лежит появление аутоантител к фосфолипидам и фосфолипидсвязывающим белкам. Основные формы заболевания, факторы риска. Клиническая картина синдрома, схема его патогенеза.

    презентация, добавлен 09.09.2017

  • Определение диагностической и прогностической значимости исследования уровней маркеров остеогенеза комплекса остеопротегерин-кальцитонин при нарушениях формирования костно-суставной системы детей. Особенности процесса проведения диагностики рахита.

    статья, добавлен 01.07.2021

  • Установка клинических вариантов синдрома диспепсии у пациентов с дисплазией соединительной ткани. Определение кислотопродуцирующей функции желудка с помощью маркеров, характерных для пациентов с синдромом диспепсии и дисплазией соединительной ткани.

    автореферат, добавлен 09.02.2020

  • Описание клинико-электрокардиографического синдрома кардиологами братьями П. и Д. Бругада. Характеристика клинической картины заболевания. Проведение инвазивного электрофизиологического исследования больных. Причина и основные формы синдрома Бругада.

    реферат, добавлен 06.02.2011

  • Лечение детей с нарушением консолидации переломов на основании разработки диагностического алгоритма прогнозирования и протокола дифференцированного лечения репаративного остеогенеза. Нарушения остеорепарации у детей с переломами длинных трубчатых костей.

    автореферат, добавлен 30.03.2018

  • Характеристика зависимости между риском развития геморроя у лиц, имеющих признаки дисплазии соединительной ткани. Анализ профилактики заболевания у людей, обладающих симптомами патологических изменений клеток, расположенных на поверхности шейки.

    статья, добавлен 29.07.2018

  • История жизни больного. Состояние внутренних органов. Результаты биохимических анализов. Этиология миелодиспластического синдрома. Развитие основных симптомов заболевания. Коррекция анемического синдрома и улучшения кислородно-транспортной функции крови.

    история болезни, добавлен 28.05.2021

  • Суть комплекса симптомов, состоящего из патологии лицевого скелета, врожденного порока сердца, иммунодефицита из-за гипоплазии тимуса и гипокальциемии. Этиология и патогенез синдрома Ди-Джорджи. Клинические проявления синдрома делеции 22-й хромосомы.

    реферат, добавлен 12.12.2018

  • Оформление истории болезни: паспортная часть, анамнез заболевания, жизни больного, общий осмотр, неврологический статус, синдромологический, топический и дифференциальный диагнозы. Результаты лабораторных исследований. Клинический диагноз. Лечение.

    история болезни, добавлен 30.01.2014

  • Клинический анализ больных спаечной болезнью брюшины для определения динамики и вариантов течения заболевания в зависимости от этиопатогенетических факторов. Разработка мероприятий, направленных на предупреждение развития спаечной болезни брюшины.

    автореферат, добавлен 29.12.2017

  • Жалобы и состояние больного на момент поступления и курации, предварительный, клинический, сопутствующий и дифференциальный диагнозы. Характеристика систем органов дыхания, кровообращения, пищеварения. Этиология и патогенез основного заболевания.

    история болезни, добавлен 16.07.2013

  • Общая характеристика желчнокаменной болезни, ее этиологии и патогенеза. Анализ факторов, способствующих развитию заболевания. Описание стадий развития болезни, а также клинической картины. Анализ методов диагностики и лечения желчнокаменной болезни.

    презентация, добавлен 09.04.2016

  • Характеристика современных научных данных об экстрапирамидных расстройствах. Клинический случай сочетанного генерализованного гиперкинетического и мышечно-дистонического синдрома у больного молодого возраста, который перенес черепно-мозговую травму.

    статья, добавлен 26.08.2016

  • Клиническое исследование состояния больной собаки, предварительный диагноз - ринит. Клинические признаки, этиология и патогенез болезни. Специальные и лабораторные исследования, дифференциальный диагноз. Течение заболевания, схема лечения, прогноз.

    история болезни, добавлен 03.03.2021

  • Описание стоматологического статуса больного с синдромом Элерса-Данлоса I типа. Стоматологические проявления синдрома Элерса-Данлоса I типа: гиперрастяжимость кожи, гиперподвижность суставов, мелкое преддверие рта, готическое небо, рецессия десны.

    статья, добавлен 27.02.2019

Работы в архивах красиво оформлены согласно требованиям ВУЗов и содержат рисунки, диаграммы, формулы и т.д.
PPT, PPTX и PDF-файлы представлены только в архивах.
Рекомендуем скачать работу и оценить ее, кликнув по соответствующей звездочке.