Клинический случай синдрома Вролика (несовершенного остеогенеза II типа)
Исследование несовершенного остеогенеза или болезни Лобштейна-Вролика - генетического заболевания скелета и соединительной ткани. Клинический полиморфизм заболевания, обусловленный характером мутаций: инсерции, делеции, сплайсинговые и нонсенс-мутации.
Подобные документы
Исследование буллезного эпидермолиза — редкого генетического заболевания, при котором на коже и слизистых оболочках возникают пузыри и эрозии. Причины болезни, главные признаки и симптомы. Роль наследственных факторов в этиологии и патогенезе синдрома.
статья, добавлен 19.02.2019История развития заболевания миома матки. Жалобы на кровянистые выделения из половых путей, умеренно выраженные боли в поясничной области. Лабораторные и инструментальные методы исследования, гинекологический статус. Клинический диагноз, лечение, прогноз.
история болезни, добавлен 29.06.2020Обзор генетического аппарата человека - структура и классификация генов, их взаимодействие, возможные мутации. Факторы, влияющие на изменчивость наследственного материала (патология), ее профилактика. Анализ хромосомных синдромов, механизмов их развития.
реферат, добавлен 21.10.2009Антигенная структура основных видов Candida, вызывающих заболевания человека. Эпидемиология и патогенез кандидоза. Характеристика отдельных видов возбудителей болезни. Лабораторная и серологическая диагностика кандидоза. Клиническая картина заболевания.
реферат, добавлен 15.04.2016Общая характеристика синдрома Мириззи III типа, знакомство с основными предрасполагающими факторами. Диагностика пузырно-холедохеального свища на дооперационном этапе как сложная проблема. Анализ эндоскопических методов декомпрессии билиарного тракта.
статья, добавлен 20.04.2021- 81. Псориаз
История развития заболевания и история жизни больного. Структура истории болезни: паспортная часть, жалобы, развитие болезни, исследование, предварительный, дифференциальный и клинический диагноз, план обследования и результаты лаборатории, профилактика.
история болезни, добавлен 12.05.2009 Коллагеновые болезни как группа заболеваний, характеризующихся системным иммуно-воспалительным поражением соединительной ткани и ее производных. Распространенность диффузных болезней соединительной ткани. Частота узелкового полиартерита у детей.
презентация, добавлен 15.10.2017Трудности диагностики острого полисинусита на фоне заболевания коронавирусной инфекцией. Прогноз развития орбитальных и риносинусогенных осложнений без формирования флегмоны орбиты. Профилактика заболевания, определение индексов периферической крови.
статья, добавлен 27.05.2023- 84. Клинический случай. Электрокардиографические изменения при синдроме дисплазии соединительной ткани
У пациента 26 лет, направленного в клинику, выявлены электрокардиографические (ЭКГ) изменения в виде горизонтальной депрессии сегмента ST до 3 мм на нагрузочной ЭКГ. Асимметрия грудной клетки, умеренный кифосколиоз шейно-грудного отдела позвоночника.
статья, добавлен 13.07.2021 Пигментация кожи и слизистых оболочек, обусловленная избыточным отложением меланина в соединительной ткани и клетках эпителия как первые признаки болезни. Основные симптомы болезни Аддисона. Метод лечения заболевания заместительной гормональной терапией.
презентация, добавлен 18.11.2015Понятие антифосфолипидного синдрома как симптомокомплекса, в основе которого лежит появление аутоантител к фосфолипидам и фосфолипидсвязывающим белкам. Основные формы заболевания, факторы риска. Клиническая картина синдрома, схема его патогенеза.
презентация, добавлен 09.09.2017Определение диагностической и прогностической значимости исследования уровней маркеров остеогенеза комплекса остеопротегерин-кальцитонин при нарушениях формирования костно-суставной системы детей. Особенности процесса проведения диагностики рахита.
статья, добавлен 01.07.2021Установка клинических вариантов синдрома диспепсии у пациентов с дисплазией соединительной ткани. Определение кислотопродуцирующей функции желудка с помощью маркеров, характерных для пациентов с синдромом диспепсии и дисплазией соединительной ткани.
автореферат, добавлен 09.02.2020- 89. Синдром Бругада
Описание клинико-электрокардиографического синдрома кардиологами братьями П. и Д. Бругада. Характеристика клинической картины заболевания. Проведение инвазивного электрофизиологического исследования больных. Причина и основные формы синдрома Бругада.
реферат, добавлен 06.02.2011 Лечение детей с нарушением консолидации переломов на основании разработки диагностического алгоритма прогнозирования и протокола дифференцированного лечения репаративного остеогенеза. Нарушения остеорепарации у детей с переломами длинных трубчатых костей.
автореферат, добавлен 30.03.2018Характеристика зависимости между риском развития геморроя у лиц, имеющих признаки дисплазии соединительной ткани. Анализ профилактики заболевания у людей, обладающих симптомами патологических изменений клеток, расположенных на поверхности шейки.
статья, добавлен 29.07.2018История жизни больного. Состояние внутренних органов. Результаты биохимических анализов. Этиология миелодиспластического синдрома. Развитие основных симптомов заболевания. Коррекция анемического синдрома и улучшения кислородно-транспортной функции крови.
история болезни, добавлен 28.05.2021Суть комплекса симптомов, состоящего из патологии лицевого скелета, врожденного порока сердца, иммунодефицита из-за гипоплазии тимуса и гипокальциемии. Этиология и патогенез синдрома Ди-Джорджи. Клинические проявления синдрома делеции 22-й хромосомы.
реферат, добавлен 12.12.2018- 94. История болезни
Оформление истории болезни: паспортная часть, анамнез заболевания, жизни больного, общий осмотр, неврологический статус, синдромологический, топический и дифференциальный диагнозы. Результаты лабораторных исследований. Клинический диагноз. Лечение.
история болезни, добавлен 30.01.2014 Клинический анализ больных спаечной болезнью брюшины для определения динамики и вариантов течения заболевания в зависимости от этиопатогенетических факторов. Разработка мероприятий, направленных на предупреждение развития спаечной болезни брюшины.
автореферат, добавлен 29.12.2017Жалобы и состояние больного на момент поступления и курации, предварительный, клинический, сопутствующий и дифференциальный диагнозы. Характеристика систем органов дыхания, кровообращения, пищеварения. Этиология и патогенез основного заболевания.
история болезни, добавлен 16.07.2013Общая характеристика желчнокаменной болезни, ее этиологии и патогенеза. Анализ факторов, способствующих развитию заболевания. Описание стадий развития болезни, а также клинической картины. Анализ методов диагностики и лечения желчнокаменной болезни.
презентация, добавлен 09.04.2016Характеристика современных научных данных об экстрапирамидных расстройствах. Клинический случай сочетанного генерализованного гиперкинетического и мышечно-дистонического синдрома у больного молодого возраста, который перенес черепно-мозговую травму.
статья, добавлен 26.08.2016Клиническое исследование состояния больной собаки, предварительный диагноз - ринит. Клинические признаки, этиология и патогенез болезни. Специальные и лабораторные исследования, дифференциальный диагноз. Течение заболевания, схема лечения, прогноз.
история болезни, добавлен 03.03.2021Описание стоматологического статуса больного с синдромом Элерса-Данлоса I типа. Стоматологические проявления синдрома Элерса-Данлоса I типа: гиперрастяжимость кожи, гиперподвижность суставов, мелкое преддверие рта, готическое небо, рецессия десны.
статья, добавлен 27.02.2019