Клинический случай синдрома Вролика (несовершенного остеогенеза II типа)
Исследование несовершенного остеогенеза или болезни Лобштейна-Вролика - генетического заболевания скелета и соединительной ткани. Клинический полиморфизм заболевания, обусловленный характером мутаций: инсерции, делеции, сплайсинговые и нонсенс-мутации.
Подобные документы
Бронхообструктивный синдром (БОС) – патофизиологическое понятие, характеризующее нарушение бронхиальной проходимости при очень широком круге острых и хронических заболеваний. Клинический случай острого бронхиолита и острого обструктивного бронхита.
статья, добавлен 24.02.2019- 102. Остеопороз
Описание остеопороза как заболевания, характеризующегося изменениями костной ткани, его косвенные признаки. Классификация заболевания. Гормонально обусловленный вторичный остеопороз. Факторы, его обуславливающие. Денситометрия как диагностика остеопороза.
презентация, добавлен 13.09.2022 Новые физические принципы терапевтического воздействия стимулирующих процедур с целью ускорения репаративного остеогенеза. Способы реализации стимуляции репаративных процессов при помощи модулированного электромагнитного или механического воздействия.
статья, добавлен 27.04.2019Характеристика ревматической лихорадки как системного иммуновоспалительного заболевания соединительной ткани с преимущественной локализацией процесса в сердечно-сосудистой системе. Изучение этиологии, патогенеза, особенностей лечения заболевания.
презентация, добавлен 24.01.2020- 105. Мочекаменная болезнь
Определение и характеристики, исследование основных теорий возникновения мочекаменной болезни: нуклеации, каменной матрицы и кристаллизации. Клинические признаки и симптоматика, этиология и патогенез данного заболевания, ее диагностика и лечение.
презентация, добавлен 22.04.2013 Оценка влияния клинических и функциональных факторов на формирование вариантов желудочной кислотности у пациентов с кислотозависимой патологией на фоне дисплазии соединительной ткани. Клинико-функциональные особенности регуляции работы желудка больных.
статья, добавлен 22.02.2020Системная склеродермия как хроническое аутоиммунное заболевание соединительной ткани. Характеристика клинического случая поздней диагностики системной склеродермии у пациентки 73 лет. Течение внебольничной пневмонии на фоне склеродермии, схема лечения.
статья, добавлен 16.02.2022Рассмотрение болезни Паркинсона как хронического нейродегенеративного заболевания. Описание этиологии, патогенеза, основных клинических симптомов, сопутствующих проявлений заболевания. Анализ основных методов диагностики и лечения болезни Паркинсона.
статья, добавлен 29.12.2019Особенности генеалогического и перинатального анамнеза у детей с синдромом дисплазии соединительной ткани сердца. Характер ассоциированной патологии у детей с синдромом дисплазии соединительной ткани сердца у родственников I, II, III степени родства.
автореферат, добавлен 06.08.2018Классификация артериальной гипотонии. Исследование этиологии, патогенеза и клинических проявлений болезни. Причины первичной и вторичной гипотонии. Дифференциальная диагностика и методы лечения заболевания. Нейростимуляторы растительного происхождения.
презентация, добавлен 17.10.2013Клинические проявления, диагностика и лечение микроскопического колита. Представлен клинический случай рецидивирующей хронической диареи, вызванной злоупотреблением противовоспалительными препаратами курением, неправильным применением антибиотиков.
статья, добавлен 08.12.2024Ревматические и системные заболевания соединительной ткани: виды и клиническая картина заболеваний, этиология, патогенез, диагностические критерии, способы лечения. Классификация, особенности диагностики и возможные патологии болезней эндокринной системы.
учебное пособие, добавлен 17.05.2016Особенности медиастинита у детей как заболевания, которого характеризуется воспалением клетчатки и органов средостения. Основные причины первичного медиастинита у детей разного возраста. Клиническая картина, особенности диагностики и лечения заболевания.
презентация, добавлен 21.01.2019Синдром Дауна (тристомия 21-й хромосомы), его статистика, история и клиническая картина (основные симптомы). Причины возникновения заболевания у детей. Факторы, влияющие на появление данного синдрома. Способы лечения синдрома Дауна и его эффективность.
презентация, добавлен 05.02.2015Диагноз при поступлении на стационар и заключительный клинический. Жалобы, история заболевания и настоящее состояние больного. Результаты лабораторных и специальных методов исследования, обоснование диагноза и лечение. Врачебный дневник наблюдения.
история болезни, добавлен 22.02.2014- 116. Язвенная болезнь
Клиническая картина язвенной болезни желудка. Патогенез язвообразования. Диагностика, рентгенологическое исследование. Осложнения хронического рецидивирующего заболевания. Показания к неотложным оперативным вмешательствам, тактика хирургического лечения.
презентация, добавлен 05.11.2024 Оценка диагностической информативности основных методов выявления гипермобильности суставов. Причины болевого суставного синдрома у лиц молодого возраста: острая ревматическая лихорадка, серонегативные артриты, системные заболевания соединительной ткани.
статья, добавлен 25.08.2016- 118. Образование мутаций
Мутации как химические реакции. Радиационные эффекты, индивидуальные и спонтанные мутации. Искусственные мутации, хромосомный анализ. Общее понятие про "эффект положения". "Дозовая компенсация" и её роль в изучении мутаций, дупликации и эволюция.
контрольная работа, добавлен 12.01.2012 Исследование больного на предмет выявления заболевания сахарным диабетом: общий осмотр, исследование органов дыхания, кровообращения, желудочно-кишечного тракта, нервной системы. Постановка дифференциального и клинического диагноза, направления лечения.
история болезни, добавлен 28.09.2012Знакомство с клиническим случаем молниеносной формы синдрома Гудпасчера. Рассмотрение основных особенностей сочетания генетической предрасположенности и влияние факторов внешней среды. Общая характеристика современных методов лечения синдрома Гудпасчера.
статья, добавлен 26.07.2021Понятие и классификация, а также формы желчнокаменной болезни. Этиология и патогенез заболевания, его клиническая картина и факторы риска развития. Особенности протекания в период беременности, принципы профилактики и лечения желчнокаменной болезни.
презентация, добавлен 21.03.2017Разработка алгоритма хирургического лечения посттравматических нарушений костной регенерации, основанного на применении способов локальной стимуляции остеогенеза. Морфофункциональные особенности нарушений костной регенерации при несросшихся переломах.
автореферат, добавлен 10.01.2018Классификация точечных мутаций по эффекту, оказываемому изменением нуклеотида на триплет. Миодистрофия Дюшенна, бета-талассемия, синдром Гурлер, боковой амиотрофический склероз. Методы для устранения мутаций, существования человека без заболевания.
статья, добавлен 20.02.2019Направляющий диагноз и жалобы при поступлении. История настоящего заболевания, наследственность и настоящее состояние. Осмотр системы органов дыхания, пищеварения и мочеотделения. Топографическая перкуссия. Общий клинический анализ крови и план лечения.
история болезни, добавлен 03.12.2014Изучение причин образования мочевых камней у кошек, патогенеза и клинических признаков заболевания. Описание методов постановки диагноза, восстановления проходимости мочевыводящих путей и лечения мочекаменной болезни. Приведение примера истории болезни.
курсовая работа, добавлен 18.06.2015