Профилактика наследственной и врожденной патологии. Пренатальная диагностика
Ознакомление с механизмами развития наследственных болезней. Определение сущности хромосомной инженерии. Рассмотрение и характеристика особенностей клинической генетики и роли медико-генетических консультаций. Определение необходимости биопсии хориона.
Подобные документы
- 26. Синдом Дауна
Синдром Дауна - форма хромосомной патологии. Частота рождения детей с данной болезнью. Пренатальная диагностика синдрома Дауна. Клинические проявления: внешние признаки, задержка физического и умственного развития ребёнка. Оказание лечебной помощи детям.
реферат, добавлен 18.05.2010 Диагностика моногенных наследственных болезней и особенности фенотипического проявления заболевания. Полуколичественные и количественные методы биохимической диагностики. Решение проблем клинической генетики. Эффективная коррекция выявленного нарушения.
статья, добавлен 22.03.2019Понятие и причины наследственных заболеваний человека, их определение генными и хромосомными мутациями. Причины возникновения наследственных заболеваний их типология, пути передачи. Анализ клинической классификации наследственных болезней человека.
реферат, добавлен 20.11.2011Причины врожденной и наследственной патологии органа зрения. Анализ деятельности медико-реабилитационных экспертных комиссий и реабилитации лиц с офтальмопатологией. Показатели инвалидности в трудоспособном возрасте по болезням глаза и его придатков.
доклад, добавлен 06.02.2016- 30. Hellp-синдром
Определение сущности hellp-синдрома — редкой и опасной патологии в акушерстве. Ознакомление с причинами его развития: иммуносупрессией, аутоиммунной агрессией, применением лекарственных препаратов. Характеристика клинической картины данного заболевания.
презентация, добавлен 16.04.2015 Взаимосвязь между уровнем загрязнения окружающей среды и частотой рождения детей с врождённой и наследственной патологией челюстно-лицевой области. Концептуальная модель медико-организационных, реабилитационных мероприятий при патологии лицевой области.
автореферат, добавлен 16.08.2018Методы медико-генетического консультирования. Исследование хромосомного набора будущих родителей. Диагностика наследственной патологии. Показания к проведению консультирования. Организационная система медико-генетического консультирования в стране.
реферат, добавлен 15.10.2013Анализ значимости пренатальной диагностики в раннем выявлении патологии плода и новорожденного. Рассмотрение возможных патологий плода и их причин. Основные методы диагностики патологии плода. Возможности ультразвукового исследования и допплерометрии.
статья, добавлен 20.02.2019Медико-социальная значимость диагностики, профилактики и лечения врожденных пороков развития. Медико-демографическая ситуация в Украине. Показатели перинатальной и младенческой смертности. Пренатальная диагностика врожденных пороков развития плода.
презентация, добавлен 03.06.2016Суть отражения у потомков биологического сходства с родителями. Основные группы наследственных заболеваний. Профилактика и лечение потомственных болезней. Анализ применения методов терапии. Государственная политика в области профилактических пороков.
реферат, добавлен 19.03.2015Определение сущности пародонтоза - поражения тканей пародонта первично-дистрофического характера. Рассмотрение процесса развития заболевания. Характеристика особенностей рентгенологического исследования. Ознакомление с этапами осмотра полости рта.
презентация, добавлен 30.09.2017Характеристика понятия и сущности, клинической картины, диагностики и классификации глауком. Изучение механизма образования и путей оттока внутриглазной жидкости. Описание методов диагностики и лечения приступа закрытоугольной, врожденной глаукомы.
презентация, добавлен 02.11.2015Изучение нарушений целостности пищевода при врожденной атрезии. Пренатальная и постнатальная диагностика атрезии пищевода. Синдромология различных форм атрезии пищевода. Определение факторов, влияющих на успех лечения новорожденных с атрезией пищевода.
презентация, добавлен 27.10.2016Диагностические методы, применяемые для выявления заболеваний плода. Профилактика рождения детей с тяжелыми наследственными и врожденными болезнями, выделение и регистрация беременных женщин, имеющих риск рождения детей с наследственными дефектами.
статья, добавлен 24.02.2019Анализ распространенности и вклада наследственной офтальмопатологии в общую заболеваемость органов зрения. Оценка доли наследственных поражений глаз в структуре груза моногенных наследственных болезней в Ростовской области. Факторы популяционной динамики.
автореферат, добавлен 02.08.2018Заболевания органов пищеварения представляют как одна из ведущих проблем клинической педиатрии в настоящее время. Характеристика специфических особенностей течения ассоциированной гастродуоденальной патологии в зависимости от генетических факторов.
автореферат, добавлен 29.12.2017Установление отцовства на ранних сроках беременности и определение пола плода. Биопсия хориона (на поздних сроках – плацентоцентез) – получение образца ткани хориона с целью выявления и профилактики хромосомных болезней. Пункции амниотической оболочки.
реферат, добавлен 06.09.2015Использование характеристик эпидемиологического относительного риска. Определение роли отдельных классов болезней в формировании медико-экологического неблагополучия. Ранжирование территорий по степени неблагополучия, числу индикаторных классов болезней.
статья, добавлен 26.10.2018Определение, признаки и классификация врожденной косолапости. Этиология, патогенез, диагностика и клиническая картина врожденной косолапости. Основные меры профилактики и лечение врожденной косолапости. Разработка комплекса упражнений при косолапости.
курсовая работа, добавлен 10.08.2017- 45. Пути профилактики фенилкетонурии у детей и главные методы предупреждения наследственных болезней
Необходимость внедрения программ массового скрининга новорожденных для раннего выявления фенилкетонурии и своевременного назначения диетотерапии. Основные направления профилактики наследственных болезней. Дородовая диагностика наследственных заболеваний.
презентация, добавлен 28.02.2016 Классификация врожденной глаукомы (ВГ). Клинические проявления ВГ и сопутствующей им врожденной патологии глаз. Основные формы и стадии заболевания. Диагностика ВГ и диспансерное наблюдение детей до операции. Медикаментозное гипотензивное лечение.
курсовая работа, добавлен 20.12.2018Клинические проявления врожденной глаукомы и сопутствующей врожденной патологии глаз. Современные высокоинформативные методы обследования. Характеристика медикаментозного гипотензивного лечения. Описание реабилитации детей с врожденной глаукомой.
курсовая работа, добавлен 20.12.2018Ознакомление с графологической структурой лейкоза. Рассмотрение процесса биопсии лимфатического узла. Исследование и анализ особенностей химиотерапии. Характеристика специфики магнитно-резонансной томографии. Определение содержания оперативного лечения.
курсовая работа, добавлен 10.03.2022Характеристика хромосомных болезней как наследственных заболеваний, обусловленных изменением числа или структуры хромосом. Классификация наследственных болезней. Описание особенностей синдрома Дауна, Клайнфельтера, Шерешевского-Тёрнера, "Кошачьего крика".
реферат, добавлен 22.05.2018Рассмотрение особенностей развития пневмонии в пожилом возрасте на примере клинического случая. Анализ необходимости на ранних стадиях развития фоновых заболеваний проведения бесед о роли регулярных медицинских обследований и консультаций врачей.
статья, добавлен 17.04.2021