Спадкові хвороби людини
Актуальність теми та мутації як причини спадкових хвороб. Лікування та медико-генетичне консультування. Характеристика етапів медико-генетичного консультування. Особливості хвороби Дауна, та синдрома Шерешевського-Тернера, Клайнфелтера, Патау і Едвардса.
Подобные документы
Трансмісивний шлях передачі захворювань. Біологічна характеристика класу Комахи (Insecta). Особливості кровосисних комах як переносників збудників хвороб людини. Особливості перебігу та наслідки туляремії, сонної хвороби, онхоцеркозу, чуми, малярії.
реферат, добавлен 10.05.2015Поняття коморбідного перебігу хронічного обструктивного захворювання легенів і ішемічної хвороби серця, клінічні прояви хвороби. Патогенетичні механізми, основні симптоми і терапевтичні стратегії лікування захворювань, фармакотерапевтичний підхід.
статья, добавлен 24.02.2016Полігенні хвороби, хронічні обструктивні захворювання легень. Спадкові фактори та їх значення в діагностиці схильності до розвитку хронічних обструктивних захворювань легень і виразкової хвороби дванадцятипалої кишки у персоналу металургійних підприємств.
статья, добавлен 17.10.2010Лікування хвороби Крона. Ефективність препаратів будесоніду. Застосування високоефективних препаратів базисної терапії для лікування хвороби Крона. Мінімізації показань до оперативного лікування. Використання індексу Беста. Економна резекція кишківника.
автореферат, добавлен 23.11.2013Проблема ранньої діагностики та профілактики захворювання на рак тіла матки. Медико-генетичне консультування хворих та їх родичів із сімейним раковим синдромом. Оцінка індивідуального рекурентного ризику розвитку онкологічної патології у родичів хворих.
автореферат, добавлен 28.07.2014Концепція застосування органозберігаючих методів лікування виразкової хвороби шлунка. Основні морфологічні критерії ефективності хірургічного лікування виразкової хвороби шлунка та можливості прискорення процесів регенерації після оперативних втручань.
автореферат, добавлен 12.11.2013Основні причини виразкової хвороби, симптоми її перебігу та принципи лікування. Характеристика основних методів фізичної терапії з обґрунтуванням їх застосування та протипоказаннями до призначення. Методи фізичної терапії на різних етапах реабілітації.
статья, добавлен 02.11.2018Механізм діагностики інфекційних хвороб під час первинного огляду хворого. Роль даного процесу для своєчасного адекватного лікування та ефективної організації протиепідемічних заходів. Форми інфекційних хвороб і їх клінічні особливості, шляхи зараження.
статья, добавлен 21.10.2021Особливості впливу раннього хірургічного лікування на перебіг і наслідки опікової хвороби у дорослих. Гнійно-септичні ускладнення як основна причина високої летальності обпечених. Аналіз причин ускладнення опікової хвороби у важкообпечених хворих.
автореферат, добавлен 22.06.2014- 35. Синдром Патау
Распространенность и место синдрома Патау среди генетических мутаций. Проведение инвазивной пренатальной диагностики женщинам, попавшим в группу риска. Пороки, сопровождающие синдром Патау. Возможные аномалии внутренних органов при синдроме Патау.
доклад, добавлен 24.11.2020 Удосконалення діагностики, прогнозування та профілактики уроджених вад серцево-судинної системи у дітей шляхом визначення клініко-генеалогічних, ультразвукових характеристик захворювання. Розробка підходів до медико-генетичного консультування сімей.
автореферат, добавлен 05.08.2014Вивчення поширення дуоденогастрального рефлюксу. Склад та прояви лужного рефлюктата. Дослідження ушкодження слизової оболонки стравоходу. Причини підвищення внутрішньочеревного або шлункового тиску. Лікування гастроезофагеальної рефлюксної хвороби.
статья, добавлен 03.03.2020Нові принципи етапного лікування хвороби Гіршпрунга у дітей. Дослідження залежності об’єму резекції ободової кишки від віку та анатомічної форми хвороби Гіршпрунга. Аналіз операції з формуванням тонкокишкового резервуару після тотальної колектомії.
автореферат, добавлен 29.09.2014Вивчення факторів ризику, патогенетичних чинників та клінічних проявів ішемічної хвороби серця (ІХС) у жінок. Пошук шляхів удосконалення діагностики, лікування та профілактики хвороби. Розробка диференційованих програм прогнозування перебігу ІХС.
автореферат, добавлен 24.08.2014Проведення про- та ретроспективного аналізу хірургічного лікування варикозної хвороби нижніх кінцівок. Особливості, характеристика, використання та переваги міні-флебектомії. Сутність, специфіка та структура процесу лікування варикозної хвороби.
статья, добавлен 26.07.2016Загальні тенденції захворюваності - загальної, з тимчасовою та зі стійкою втратою працездатності. Медико-соціальні аспекти "соціальних" хвороб (психічні розлади, туберкульоз, ВІЛ/СНІД, наркоманія, алкоголізм, токсикоманія, венеричні захворювання).
реферат, добавлен 19.11.2014Розгляд особливостей оптимізації хірургічного лікування хвороби Гіршпрунга у дітей, аналіз схеми профілактики. Загальна характеристика способів вдосконалення операційного та післяопераційного лікування, що забезпечить кращі функціональні результати.
автореферат, добавлен 29.07.2014Аналіз впливу екологічних і генетичних чинників на виникнення тиреопатій у дітей у регіоні, забрудненому фтором і солями важких металів: медико-генетичне консультування та медикаментозна корекція екозалежних тиреопатій у дітей із забрудненого регіону.
автореферат, добавлен 07.03.2014Характеристика спадкових хвороб як захворювань, обумовлених порушеннями в процесах збереження, передачі та реалізації генетичної інформації. Анемія гемолітична: клінічний перебіг та лікування. Головні симптоми гемофілії, ін’єкцій фактора згортання крові.
реферат, добавлен 24.01.2015Проблеми вивчення патогенетичних механізмів псоріатичної хвороби і сучасних методів її лікування. Характеристика основних напрямків терапевтичного впливу на шкірні прояви захворювання. Вплив комплексного лікування на зменшення розвитку інвалідизуючих форм
статья, добавлен 13.09.2016Знайомство з особливостями комплексного хірургічного лікування гастроезофагеальної рефлюксної хвороби. Загальна характеристика способу експериментального моделювання шлунково-стравохідного рефлексу. Розгляд методики інвагінаційної езофагогастроплікації.
автореферат, добавлен 27.08.2015Коронавірусна хвороба як важлива медико-соціальна проблема. Аналіз властивості коморбідної патології може обтяжувати перебіг COVID-19 та підвищувати летальність. Перебіг коронавірусної хвороби у пацієнтів з артеріальною гіпертензією ІІ, ІІІ стадій.
статья, добавлен 05.12.2023Особливості накладання протиприроднього заднього проходу на етапах хірургічного лікування хвороби Гіршпрунга (ХГ) у дітей. Розробка алгоритму хірургічного лікування тотальної форми ХГ з формуванням функціонально вигідного резервуарного варіанту операцій.
автореферат, добавлен 29.09.2015Классификация хромосомных мутаций. Симптомы болезни кошачьего крика. Виды и причины возникновения хромосомных патологий. Диагностика и лечение синдрома Дауна. Клинические симптомы болезни Патау. Кариотип при синдроме Дауна. Симптомы синдрома Эдвардса.
презентация, добавлен 15.01.2016Исследование региональных медико-социальных факторов, предрасполагающих к образованию врожденных пороков развития плода и синдрома Дауна. Разработка алгоритма профилактики данных заболеваний на этапе прегравидарной подготовки и ранних сроков гестации.
автореферат, добавлен 06.03.2018