Генетическое разнообразие болезни Шарко-Мари-Тута и родственных наследственных невропатий
Первичные моногенные наследственные невропатии. Классификация болезни Шарко-Мари-Тута. Демиелинизирующая и аксональная формы заболевания. Наследственные сенсорно-вегетативные невропатии. Подходы к молекулярной диагностике наследственных невропатий.
Подобные документы
Особенности клинических проявлений наследственных болезней обмена веществ. Характеристика основных симптомов фенилкетонурии и галактоземии, их формы проявления. Болезни, вызванные нарушением обмена гликогена. Основные типы нарушения миелинизации.
реферат, добавлен 22.12.2013Способы определения хромосомных болезней по клиническим наблюдениям. Наследственные болезни как болезни, обусловленные нарушениями в процессах хранения, передачи и реализации генетической информации. Анализ факторов, вызывающих геномные мутации.
курсовая работа, добавлен 23.12.2018Понятие и причины наследственных заболеваний человека, их определение генными и хромосомными мутациями. Причины возникновения наследственных заболеваний их типология, пути передачи. Анализ клинической классификации наследственных болезней человека.
реферат, добавлен 20.11.2011Эпидемиологический анализ отягощенности, разнообразия и пространственной изменчивости наследственных болезней у населения Чувашской Республики. Особенности нозологического спектра, пространственной изменчивости частоты наследственных болезней чувашей.
автореферат, добавлен 02.08.2018Доля ангионевротических отеков, обусловленных нарушением в системе компонентов комплемента среди ангионевротических отеков, торпидных к антигистаминной терапии. Подходы к клинико-молекулярной диагностике наследственных ангионевротических отеков.
автореферат, добавлен 27.02.2018Диабетическая стопа с поражением мягких тканей, связочного аппарата и костной структуры как одно из грозных осложнений сахарного диабета. Стопа Шарко (нейроостеоартропатия, остеоартропатия Шарко, сустав Шарко, диабетическая остеоартропатия тканей).
статья, добавлен 29.12.2021Поражение спинного мозга, периферических нервов и скелетных мышц. Наследственные заболевания нервной системы. Патогенез и лечение болезни Дюшенна, плечелопаточной формы Ландузи-Дежерина миотонической дистрофии, болезни Томсона, пароксизмальной миоплегии.
презентация, добавлен 17.10.2021Дифференцирование центрального и периферического пареза лицевого нерва. Характеристика клинической картины невропатии лицевого нерва. Применение электрофизиологических методов исследования в остром периоде невропатии. Лечебные мероприятия при невропатии.
статья, добавлен 21.06.2016Рассмотрение классификации современных наследственных болезней. Прогнозирование здоровья плода в медико-генетических лабораториях. Диагностика наследственного заболевания на ранних стадиях. Изучение нарушений в генах, хромосомах и хромосомных наборах.
реферат, добавлен 28.05.2014Понятие и отличия врожденных и наследственных заболеваний. Критические периоды эмбриогенеза человека. Механизм формирования патологии у плода при курении и алкоголизме женщины. Типы наследования дефектов в геноме. Лечение наследственных болезней.
реферат, добавлен 20.10.2014Наследственные нарушения обмена веществ. Нарушения метаболизма малых молекул и энергетического обмена. Лизосомные болезни накопления. Определение активности ферментов. Заместительная терапия наследственных ферментопатий. Лечение нарушений обмена веществ.
реферат, добавлен 03.07.2010Нарушение обмена углеводов, липидов, гликозаминогликанов. Общие нарушения при наследственных дефектах обмена аминокислот. Аутосомально-рецессивный глазной альбинизм. Главные особенности диагностики и лечения заболевания. Проведение теста на тирозиназу.
реферат, добавлен 25.11.2016Общее представление о биохимических и патоморфологических механизмах развития диабетических невропатий. Метаболические и сосудистые изменения в патофизиологических процессах организма. Специфика и эффективность применения фармакологических витаминов.
статья, добавлен 27.03.2014Изучение деятельности Ж-М. Шарко - французского врача-психиатра, учителя Зигмунда Фрейда, специалиста по неврологическим болезням, основателя нового учения о психогенной природе истерии. Его описание ревматоидного полиартрита и перемежающейся хромоты.
статья, добавлен 02.12.2017Классификация наследственных заболеваний человека, обусловленных хромосомными и генными мутациями. Моногенные, аутосомно-доминантные и аутосомно-рецессивные болезни. Заболевания, сцепленные с полом. Геномные мутации, их факторы риска и профилактика.
презентация, добавлен 23.09.2013Наследственные заболевания, обусловленные нарушением структуры и биохимических процессов в митохондриях. Обеспечение клетки энергией. Внутренняя и внешняя цепи хромосомы. Исследование отличий генетического кода. Патогенез митохондриальных заболеваний.
презентация, добавлен 22.09.2014Этиология и патогенез наследственных заболеваний. Понятие наследственной предрасположенности к болезни. Общие подходы к лечению наследственных болезней. Методы коррекции функции мутантных генов и восстановления их экспрессии, особенности генотерапии.
контрольная работа, добавлен 09.12.2015Хромосомные и геномные мутации как причина хромосомных болезней человека. Этиология наследственных болезней - заболеваний человека, обусловленных хромосомными и генными мутациями. Классификация генных болезней по характеру нарушения обмена веществ.
презентация, добавлен 25.11.2020Моногенные и полигенные заболевания. Генетическая основа моногенно обусловленных форм наследственной предрасположенности. Профилактика наследования заболеваний в здравоохранении. Характеристики генных болезней. Критерии разных типов наследования.
реферат, добавлен 20.03.2013Определение доли ангионевротических отеков, обусловленных нарушением в системе компонентов комплемента среди ангионевротических отеков, торпидных к ГКС-терапии. Разработка подходов к молекулярной диагностике наследственных ангионевротических отеков.
автореферат, добавлен 09.03.2018Классификация наследственных болезней - заболеваний человека, обусловленных повреждением (мутациями) наследственного аппарата (генома) клетки. Группа заболеваний, обусловленных мутациями на генном уровне. Факторы синдрома Марфана. Описание гемофилии.
презентация, добавлен 10.02.2014Вклад Давиденко в развитие генетики. Генные и хромосомные наследственные болезни. Аутосомно-доминирующий тип наследования. Робинова синдром, клинические признаки. Ахондрогенез, адреногенетальный синдром. Родословная с х-сцепленным типом наследования.
презентация, добавлен 25.11.2012Особенности возникновения и течения наследственных болезней. Выявление основных вариантов нарушений синтеза ферментов. Анализ клинико-генеалогического метода, основанного на составлении родословных больных. Исследование аномалий неполовых хромосом.
статья, добавлен 30.03.2019Факторы риска возникновения наследственных болезней. Причины развития моногенных, хромосомных и полигенных заболеваний. Симптомы прогерии, ихтиоза, фосфат-диабета. Геномные мутации: синдром Шэрешевского-Тернера, Клайнфельтера, "кошачьего крика".
презентация, добавлен 04.12.2013Разработка мероприятий и регламентирующей документации для организации и проведения неонатального скрининга на наследственные болезни обмена. Верификация генных мутаций у больных фенилкетонурией и муковисцидозом, выявленных при массовом обследовании.
автореферат, добавлен 13.01.2018