Синдром Дауна
Признаки людей с синдромом Дауна. Эпидемиология, патофизиология, диагностика. Основные формы проявления синдромов. Особенность протекания психических процессов. Ограничение представлений, отвлечений и обобщений. Характерные черты, сопутствующие синдрому.
Подобные документы
История изучения болезней протекающих с синдромом желтухи. Этиопатогенез желтушного синдрома, его клинические проявления. Диагностика и дифференциальная диагностика заболеваний, протекающих с желтушным синдромом. Лечение и профилактика болезней.
лекция, добавлен 27.02.2018Основные способы заражения синдромом приобретенного иммунодефицита (СПИДом). Вирус иммунодефицита человека (ВИЧ). Подавление функций иммунной системы. Инфицирование ВИЧ. Диагностика СПИДа, развитие заболевания. Заболевания, сопутствующие СПИДу.
реферат, добавлен 19.04.2014Изучение клинических характеристик, нейрофизиологии и частоты распространенности некоторых генетических заболеваний, таких как: болезнь Дауна, синдром Ангельмана, Синдром Клайнфельтера-Рейфенштейна-Олбрайта, синдром кошачьего крика, Патау и Прадера-Вилли.
реферат, добавлен 10.02.2013Организация помощи больным с наследственной патологией. Медико-генетическое консультирование. Планирование профилактико-лечебных мероприятий. Перинатальная диагностика наследственных, врожденных болезней. Ультразвуковые маркеры у плодов с синдромом Дауна.
презентация, добавлен 22.03.2012Общие показания к проведению пренатальной диагностики. Методические подходы к пренатальной диагностике. Ультразвуковые признаки наличия врожденных пороков развития у плода по провизорным органам. Применение пренатальной диагностики синдрома Дауна.
презентация, добавлен 05.05.2023Диагностические признаки хромосомных синдромов. Основная характеристика механизмов геномных мутаций. Сущность и главные факторы риска трисомии. Опасность рождения ребенка с болезнью Дауна. Анализ частичных моносомий. Аномалии в системе половых хромосом.
лекция, добавлен 23.07.2015Динамика клинических данных, результаты инструментальных методов исследования и принципы лечения. Тактические действия специалиста. Изменения электрической активности головного мозга: картина гипсаритмии на межприступной ЭЭГ, типичные приступные паттерны.
статья, добавлен 21.07.2021Рассматриваются эпидемиология и патофизиология бессонницы с акцентом на уязвимые группы пациентов. Изучаются половые различия бессонницы. Представлены основные концепции и подтверждающие доказательства для КПТИ и цКПТИ, обоснована их полезность.
статья, добавлен 10.10.2024Анализ заболеваний человека, обусловленных хромосомными и генными мутациями. Характеристика протекания синдрома Марфана. Суть наследственной гемофилии, ихтиоза и фенилкетонурии. Особенность рождения детей с болезнью Дауна. Изучение полигенных недугов.
доклад, добавлен 28.01.2016Признаки минимальной мозговой дисфункции, причины ее возникновения. Синдром дефицита внимания и гиперактивности как одна из форм проявления минимальной мозговой дисфункции. Диагностика и коррекция детей с синдромом дефицита внимания и гиперактивности.
реферат, добавлен 16.06.2024Способы заражения синдромом приобретенного иммунодефицита (СПИД). Статистические данные о мировом распространении СПИДа. Характеристика вируса иммунодефицита человека как возбудителя СПИДа. Диагностика и лечение СПИДа. Заболевания, сопутствующие СПИДу.
реферат, добавлен 17.03.2015Екзогенні і ендогенні фактори, які впливають на народження здорової дитини. Збудники внутрішньоутробної інфекції дітей. Спадкові аномалії (відхилення) вуглеводного обміну. Найбільш типові ознаки синдромів Дауна, Кланфельтера та Шерешевського-Тернера.
статья, добавлен 26.08.2012Клиническое описание антифосфолипидного синдрома как группы аутоиммунных нарушений при значительном количестве антител к содержащимся в плазме крови фосфолипидам. Эпидемиология, этиология и патогенез, клинические проявления, диагностика, профилактика.
реферат, добавлен 25.07.2010Представления о возможных механизмах влияния праматеринского возраста. Анализ результатов изучения родительского происхождения дополнительной хромосомы. Выявление причин рождения детей с болезнью Дауна у молодых родителей, проживающих в Санкт-Петербурге.
статья, добавлен 11.11.2012Определение и классификация судорожных синдромов. Изучение патогенеза и механизма судорог. Приведение перечня патологических состояний, при которых возможно возникновение судорожного синдрома. Клинические проявления судорог, их диагностика и лечение.
презентация, добавлен 21.04.2015Современные методы профилактики, диагностики и лечения заболеваний, вызванные геномными мутациями. Причины нарушения кратности полного гаплоидного набора хромосом. Основные клинические симптомы синдромов Клайнфельтера, Патау, Дауна и Шерешевского-Тернера.
статья, добавлен 01.03.2019Функции меланина и последствия нарушением пигментного обмена в организме. Симптомы глазо-кожного альбинизма. Механизмы синтеза и распада гликогена, причины развития гликогенозов. Характерные черты синдрома Дауна. Проявление гемофилии в детском возрасте.
реферат, добавлен 16.12.2017- 68. Эпилепсия
Клинические проявления эпилепсии и причины развития эпилептического припадка. Классификация эпилептических синдромов. Основные фазы генерализованного тонико-клонического припадка. Психомоторные припадки и развитие психических нарушений при эпилепсии.
презентация, добавлен 26.04.2016 Характеристика гаплоидных, полиплоидных и анеуплоидных геномных мутаций. Особенность основных форм синдрома Дауна. Изучение аномалий хромосомного набора. Исследование главных признаков болезней Клайнфельтера, Эдвардса, Патау и Шерешевского-Тернера.
презентация, добавлен 26.02.2016Наследственные заболевание как такие, возникновение и развитие которых связано с дефектами в программном аппарате клеток, передаваемыми по наследству через гаметы. Хромосомные (синдром Дауна и синдром Пату) и моногенные болезни (прогерия). Факторы риска.
презентация, добавлен 02.03.2011Характеристика синдромов с числовыми аномалиями аутосом. Клиническая картина болезни Дауна. Современные методы пренатальной детской диагностики. Достижения генетики в диагностике наследственных заболеваний. Этапы медико-генетического консультирования.
лекция, добавлен 31.08.2017Анализ симптоматики врожденных нарушений нервной системы у детей. Гипертензионно-гидроцефальный синдром. Гидроцефалия, синдром двигательных нарушений, парез и паралич. Миатонический и судорожный синдром. Аффективно-респираторные пароксизмы. Болезнь Дауна.
реферат, добавлен 08.09.2011Понятие и общая характеристика менингеального синдрома как симптомокомплекса, возникающего при раздражении мозговых оболочек, факторы и предпосылки его развития. Признаки и принципы лечения менингита, формы его протекания, диагностика и симптомы.
реферат, добавлен 31.03.2014Синдром дефицита внимания, его симптомы, признаки и типы. Поведение детей и выявление психических нарушений в процессе школьного обучения. Гиперактивность ребенка и отсутствие механизма самоконтроля. Диагностика болезни и медикаментозное лечение.
реферат, добавлен 19.12.2013Современные представления о синдроме поликистозных яичников (СПКЯ): патофизиология и клинические признаки, диагностика и лечение. Ведущая теория патогенеза СПКЯ. Яичниковая гиперандрогения как основной признак СПКЯ. Особенности хирургического лечения.
реферат, добавлен 16.04.2011